Succinat-semialdehyddehydrogenas
Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.
MMSA-dehydrogenas
Aldehydoxidoreduktaser
Aspartat-semialdehyddehydrogenas
Intramolekylära transferaser
Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
4-aminobutyrattransaminas
2-AMS-dehydrogenas
2-AMS-dehydrogenas (2-amino-3-mercaptopropionic acid dehydrogenase) är ett enzym som katalyserar reaktionen där 2-amino-3-mercaptopropionsyra (2-AMS) oxideras till 2-aminopropionsyra (2-AP) med hjälp av NAD+ som elektronacceptor. Detta enzym är involverat i det svavelkvävemetabolismen hos bakterier och kan spela en roll i patobiotiska processer, såsom bakteriell infektion och cancer.
Gammahydroxibutyrat
Glutamat-5-semialdehyddehydrogenas
Glutamat-5-semialdehyddehydrogenas (G5SDH) er ein enzym involvert i den siste steget av L-glutamasmetabolismen, som konverterer glutamat-5-semialdehyden til α-ketoglutarat. Dette enzymet katalyserer også den sidste reaksjonen i nedbrytinga av aminosyran L-glutaman, som er en viktig del av neurotransmisjonssystemet og er involvert i reguleringa av excitotoxisk skade. Defekter i G5SDH kan føre til forhöpt koncentrationer av glutamat og glutamat-5-semialdehyden, som kan være skadelig for neuronene og forknippa med neurodegenerative lidelser.
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Aldehyddehydrogenas
Glutaminsyra
Succinater
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.
Adipates
Isomeraser
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
L-laktatdehydrogenas
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
Pseudomonas
Pseudomonas är ett släkte gramnegativa, aeroba stavformade bakterier, vanligtvis icke-sporbildande, som förekommer vitt spridd i naturen, särskilt i fuktiga miljöer. Några arter av släktet Pseudomonas kan orsaka infektioner hos människor och djur, framför allt Pseudomonas aeruginosa, som är känd för sin förmåga att utveckla antibiotikaresistens och orsaka livshotande sjukdomar, särskilt hos immunförsvagna individer.
Aspartatkinas
Azospirillum brasilense
Pyridoxamin
Pyridoxamin är den aktiva formen av vitamin B6, som deltar i flera viktiga biokemiska processer i kroppen, särskilt vid produktionen av neurotransmittorers och aminosyrors syntes. Pyridoxamin är en aldehydgrupp (-CHO) modifierad form av pyridoxin (en annan form av vitamin B6), där aldehydgruppen gör det möjligt för pyridoxamin att agera som en katalysator i reaktioner som involverar överföring av aminosyror.
Molekylsekvensdata
Aminosyrasekvens
Alkoholdehydrogenas
Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.
NADP
NADP, eller mer formellt NADP+ (nicotinamidadenindinukleotidfosfat), är ett viktigt koenzym i celler och spelar en central roll i cellers energihushållning och metabolism. Det är ett vattenlösligt koenzym som deltar i redoxreaktioner, det vill säga reaktioner där elektroner överförs mellan molekyler. NADP+ kan acceptera två elektroner och en proton (H+), vilket resulterar i att den reduceras till NADPH.
Aldehyder
En stor klass organiska föreningar med radikalen -CHO, som oxideras till syror och reduceras till alkoholer. Aldehyder anges med prefixen oxo- eller formyl-, eller med suffixen -al, -dial, -trial osv.
Glutamater
Salter och estrar av glutaminsyra.
Kolibakterie
Hydrolyaser
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser
Transaminaser
Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.
Alkoholoxidoreduktaser
En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Acyl-CoA
Glutamatdehydrogenas
Glukosfosfatdehydrogenas
Malatdehydrogenas
Isocitratdehydrogenas
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
Kloning, molekylär
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Pyridoxalfosfat
Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.
Mutation
Dihydrolipoamiddehydrogenas
Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.
Kolhydratdehydrogenaser
2-aminoadipinsyra
Succinatdehydrogenas
Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.
L-iditol-2-dehydrogenas
Bassekvens
Glycerol-3-fosfatdehydrogenas
Homoserindehydrogenas
Ett enzym som katalyserar reduktionen av aspartin-betasemialdehyd till homoserin, skiljestadiet i biosyntesen av metionin, lysin, treonin och leucin från aspartinsyra. EC 1.1.1.3.
Mutagenes, riktad
Glukos-1-dehydrogenas
Operon
Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.
Hydroxisteroiddehydrogenaser
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.
DNA-sekvensanalys
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Bindningsplatser
Oxidoreduktaser
Saccharopindehydrogenaser
Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast) saccharopine dehydrogenase is an enzyme complex that catalyzes the reversible conversion of saccharopine to L-lysine and alpha-ketoglutarate in the lysine biosynthesis pathway. It consists of two distinct subunits, Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast) L-pipecolate dehydrogenase (LPD1) and Saccharomyces cerevisiae (baker's yeast) saccharopine reductase (LYS9), which are encoded by separate genes. The enzyme complex plays a crucial role in maintaining the balance of amino acids in cells and is a target for developing antifungal agents.
Glukosdehydrogenaser
Fosfoglukonatdehydrogenas
Katalys
Sugar Alcohol Dehydrogenases
"Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols, also known as polyols, to and from their corresponding aldoses or ketoses. These enzymes play a crucial role in the metabolism of sugar alcohols in various organisms, including bacteria, fungi, and plants."
Acyl-CoA-dehydrogenaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Glutamatreceptorer
Cellyteproteiner som binder glutamat och utlöser förändringar som påverkar cellers beteende. Till glutamatreceptorerna hör jonotropa receptorer (AMPA-, kainat- och N-metyl-D-aspartatreceptorer), som direkt styr jonkanaler, och metabotropa receptorer, som verkar genom andrahandssignalsystem. Glutamatreceptorer är de vanligaste förmedlarna av snabb, stimulerande synaptisk signalöverföring i det centrala nervsystemet. De anses även vara inblandade i minnesmekanismer och många sjukdomstillstånd.
NADH-dehydrogenas
NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.
Malonat-semialdehyddehydrogenas (acetylerande)
IMP-dehydrogenas
Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.
Laktatdehydrogenaser
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenas (fosforylerande)
Kainsyra
(2S-(2 alfa,3 beta,4 beta))-2-Karboxi-4-(1-metyletenyl)-3-pyrrolidinättiksyra; askaricid från rödalgen Digenea simplex. Det är en kraftigt retande aminosyraagonist för vissa excitatoriska aminosyrareceptorer och har använts för att särskilja receptortyper. Som många retande aminosyraagonister kan den vara neurotoxisk, och har använts experimentellt för detta ändamål.
Formatdehydrogenaser
Flavoproteiner som reversibelt katalyserar reduktionen av koldioxid till format. Många föreningar kan vara mottagare (acceptorer), men den enda fysiologiskt aktiva acceptorn är NAD. Enzymerna har sin verkan vid fermentering av sockerarter och andra föreningar till koldioxid och är nyckelenzymer för energialstring när bakterier odlas på format som viktigaste kolkälla. De renframställs ur bovint blod. EC 1.2.1.2.
Acyl-CoA-dehydrogenas
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
17-hydroxisteroiddehydrogenaser
Xantindehydrogenas
N-metylaspartat
N-metylaspartat är ett derivat av aminosyran aspartat, där en metylgrupp (–CH3) är bundet till den nitarpositionen (-NH2) på aspartats sidokedja. Det saknas kliniskt signifikanta medicinska användningsområden för N-metylaspartat, men det har forskats på som ett möjligt neuroprotektivt medel i samband med stroke och traumatisk hjärnskada.
Tartronater
Sulfolobales
Sulfolobus is a genus of extremophilic archaea belonging to the order Sulfolobales, which are characterized by their ability to thrive in harsh environments with high temperatures (50-90°C) and acidic pH levels (1-6). These organisms are found in various hot and acidic habitats such as volcanic springs, sulfur-rich mudpots, and acid mine drainage sites. They obtain energy through the oxidation of sulfur compounds and can play a significant role in the global sulfur cycle. Sulfolobus species are also known for their unique cell membrane structure and unusual tRNA processing mechanisms.
3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenaser
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Oxidation-reduktion
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenaser
Modeller, molekylära
NADP-dehydrogenas
NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.
Uridindifosfatglukosdehydrogenas
Uridindiphosphat-glukose-dehydrogenas (UDP-glukosedehydrogenas) är ett enzym involverat i kulörstoffsmetabolismen, där det katalyserar oxidationen av UDP-glukos till UDP-glucuronsyra. Detta steg är viktigt för syntesen av glykosider och glukuronider, som exkreteras i kroppen och hjälper till att eliminera främmande ämnen såsom läkemedel och toxiner.
1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase
1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase (PCD) är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran prolin till glutamat. Det katalyserar oxidationen av 1-pyrroline-5-carboxylat till glutamat semialdehyd, som sedan konverteras till glutamat. PCD är viktigt för cellers överlevnad och homeostas, och mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till sjukdomar såsom neurodegenerativa störningar och kardiovaskulära sjukdomar.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Glukosfosfatdehydrogenasbrist
Oxygenaser
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 1
11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11-β-HSD1) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av inaktivt kortisol till aktivt cortisol i kroppen, främst i lever, fettvävnad och andra perifera vävnader. Det spelar därför en viktig roll i lokal regulation av glukokortikoider och är involverat i metabolismen av kolhydrater, lipider och protein. Förhöjda nivåer av 11-β-HSD1 har visats vara förknippade med insulinresistens, central fetma och kardiovaskulära sjukdomar.
Acetaldehyd
Alanindehydrogenas
"Alanintransaminas, även känd som alanindehydrogenas (ALDH), är ett enzym involverat i ämnesomsättningen, som katalyserar omvandlingen av aminosyran alanin till pyruvat och ammoniak."
Mannitoldehydrogenaser
Dioxygenaser
Katekol-2,3-dioxygenas
Katekol-2,3-dioxygenas är ett enzym som katalyserar oxidativ klövning av catecholer till muconiska syror, vilket är en viktig reaktionssteg i nedbrytningen av flera aromatiska aminer och katekoler i människan.
Hydroxiprostaglandindehydrogenaser
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenas (NADP+)
Ett NADP-beroende, icke-fosforylerande aldehyddehydrogenas som irreversibelt katalyserar oxidationen av glyceraldehyd-3-fosfat till 3-fosfoglycerat. Enzymet finns i cytosolen hos en mängd olika organismer. EC 1.2.1.9.
Butyryl-CoA-dehydrogenas
Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.
Retinal dehydrogenas
Karboxilyaser
3-Hydroxyanthranilate 3,4-Dioxygenase
20-hydroxisteroiddehydrogenaser
Ketoglutarsyra
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2
11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (HSD2) är ett enzym som oxiderar det aktiva glukokortikoidet cortisol till den inaktiva formen cortison i specifika celler, främst i nieren och i bukspottkörteln. Det hjälper till att reglera mineralokortikoidnivåerna och underhåller homeostasen av salt och vatten i kroppen genom att förhindra att cortisol aktiverar mineralokortikoidreceptorn. Genom att hindra den överaktiva cortisolmetabolismen bidrar HSD2 till att mildra effekterna av Cushings syndrom, ett tillstånd karakteriserat av höga nivåer av aktiva glukokortikoider.