Glukosfosfatdehydrogenasbrist: Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.Glukos-6-fosfatisomeras: Ett enzym som katalyserar den reversibla omvandlingen mellan glukos-6-fosfat och fruktos-6-fosfat och utgör en del av de glykolytiska och glukoneogena förloppen. Brist på enzymet, en autosomalt recessiv egenskap, leder till glykogenes i levern och hemolytisk anemi. EC 5.3.1.9.Glukosfosfatdehydrogenas: Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist: En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).DihydropyrimidindehydrogenasbristAcyl-CoA-dehydrogenasAcyl-CoA-dehydrogenaserFettomsättningsrubbningar, medfödda: Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.Acyl-CoA-dehydrogenas, långkedjigHjärnsjukdomar, metabola, medfödda: Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.Favism: Hemolytisk anemi till följd av förtäring av favabönor eller inandning av pollen från Vicia favaväxten hos personer med brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas i de röda blodkropparna.PyruvatdehydrogenasbristSuccinat-semialdehyddehydrogenasHälsoundersökning av nyföddaLong-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenaser: Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.Karnitin: En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad. Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarMetabolism, Inborn Errors: Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.Glutaryl-CoA-dehydrogenasButyryl-CoA-dehydrogenasNADP-dehydrogenasL-laktatdehydrogenasMedelhavets öar: De i Medelhavet utspridda öarna: Balearerna, Korsika, Kreta, Cypern, Kykladerna, Dodekanesos, Joniska öarna, Malta, Sardinien och Sicilien.Anemi, hemolytisk: Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.Alkoholdehydrogenas: Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.Electron-Transferring FlavoproteinsPurin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningarPyruvatdehydrogenas (Lipoamid)3-hydroxysteroiddehydrogenaser: Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.Kernikterus: En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.FosfoglyceratdehydrogenasPrimakinAldehyddehydrogenas: Ett enzym som oxiderar aldehyd i närvaro av NAD+ och vatten till en syra och NADH. EC 1.2.1.3.Glutamatdehydrogenas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.Hjärnsjukdomar, metabola: Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.DimetylglycindehydrogenasMalatdehydrogenas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av (S)-malat och NAD+ till oxaloacetat och NADH. EC 1.1.1.37.Isocitratdehydrogenas: Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.Reyes syndromNyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.Metylfenazonmetosulfat: Ett ämne som används som elektronbärare i stället för Warburgs flavinenzym i hexosmonofosfatsystemet och vid framställning av succinatdehydrogenas.Gulsot hos nyfödda: En övergående, icke-konjugerad hyperbilirubinemi som uppträder mellan andra och femte dagen av livet, pga brist på leverenzymet glukuronosyltransferas, som behövs för detoxifiering av bilirubin.Alkoholoxidoreduktaser: En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).Gilberts sjukdom: En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.DihydrolipoamiddehydrogenasGlykogenupplagringssjukdom typ I: En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.SuccinatdehydrogenasKolhydratdehydrogenaser: Enzymer som reversibelt katalyserar oxidationen av kolhydraters hydroxylgrupper till ketosockerarter, aldehyd eller lakton. Alla acceptorer utom molekylärt syre är tillåtna. EC 1.1.1.; EC 1.1.2.; EC 1.1.99.L-iditol-2-dehydrogenasOxidoreduktaserHemolys: Nedbrytningen av röda blodkroppar genom verkan av olika ämnen, som t ex antikroppar, bakterier, kemikalier, temperaturförändringar och ändringar i tonicitet (tryckförhållanden).Hårighet, patologisk: Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.Mitochondrial Trifunctional ProteinOxidoreductases Acting on CH-CH Group DonorsMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Glycerol-3-fosfatdehydrogenas: Ett enzym som katalyserar reaktionen sn-glycerol-3-fosfat + acceptor = glyceronfosfat + reducerad acceptor. EC 1.1.99.5.Hyperbilirubinemi hos nyföddaUtbytestransfusion, helblod: Upprepad tappning av små mängder blod och ersättning med givarblod tills en stor del av blodvolymen har bytts ut. Metoden används vid behandling av fetal erytroblastos, leverkoma, sickle cellanemi, disseminerad intravasal koagulation, blodförgiftning, brännskador, essentiell trombocytopeni och fulminant malaria.NAD17-alfa-hydroxipregnenolonHydroxisteroiddehydrogenaser: Enzymer i oxidoreduktasklassen som katalyserar dehydrogenering av hydroxisteroider. EC 1.1.1.-.Hyperbilirubinemi: Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.Glukos-1-dehydrogenas: Ett glukosdehydrogenas som katalyserar oxidation av beta-D-glukos till D-glukono-1,5-lakton, under medverkan av NAD och NADP som koenzymer. EC 1.1.1.118; 1.1.1.119.Oxidation-reduktionKetoglutaratdehydrogenaskomplexAldehydoxidoreduktaserMitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.SicklecelltraitPeroxisomal Multifunctional Protein-2Röda blodkroppar: Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.Fosfoglukonatdehydrogenas: Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen 6-fosfo-D-glukonat och NADP+ till D-ribulos 5-fosfat, koldioxid och NADPH. Reaktionen är ett steg i pentosfosfatprocessen vid omsättningen av glukos. EC 1.1.1.43.Binjurebarkshyperplasi, medfödd: En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.Glukosdehydrogenaser: D-glukos:1-oxidoreduktaser. Dessa katalyserar oxidation av D-glukos till D-glukono-gammalakton och en reducerad acceptor. Alla acceptorer utom molekylärt syre tillåts. EC 1.1.1.47; EC 1.1.1.118; EC 1.1.1.119 och EC 1.1.99.10.Sugar Alcohol DehydrogenasesJordanien: Monarki i Mellanöstern, gränsande till Israel i väster, Saudiarabien i öster och söder, och Syrien i norr. Landets yta är 92 300 km2, och folkmängden uppgår till drygt 5,7 miljoner invånare. Huvudstad är Amman.NADH-dehydrogenasPlötslig spädbarnsdödTalassemiHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.IMP-dehydrogenas: Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.MuskelsjukdomarLaktatdehydrogenaser: Alkoholoxidoreduktaser med specifik verkan på mjölksyra. EC 1.1.1.27; EC 1.1.2.3; EC 1.1.2.4.17-hydroxisteroiddehydrogenaser: En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Formatdehydrogenaser: Flavoproteiner som reversibelt katalyserar reduktionen av koldioxid till format. Många föreningar kan vara mottagare (acceptorer), men den enda fysiologiskt aktiva acceptorn är NAD. Enzymerna har sin verkan vid fermentering av sockerarter och andra föreningar till koldioxid och är nyckelenzymer för energialstring när bakterier odlas på format som viktigaste kolkälla. De renframställs ur bovint blod. EC 1.2.1.2.Xantindehydrogenas