En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.
Medfödd rubbning av bilirubinomsättningen, vilket leder till onormalt höga halter av bilirubin i det cirkulerande blodet, antingen pga ökad produktion av bilirubin, eller pga fördröjd eliminering av bilirubin från blodet.
Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.
Ett rött färgämne i galla, bildat genom nedbrytning av hem från hemoglobin eller cytokromer.
En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.
En ärftlig form av medfödd hyperbilirubinemi som är autosomalt recessiv. Dess kännetecken är gulsot och hjärnskada till följd av en glukuronyltransferasdefekt och felaktig bilirubinkonjugation.
En klinisk yttring av hyperbilirubinemi, bestående av lagring av gallpigment i huden, vilket ger hud och slemhinnor en gulaktig färgton.
En ärftlig sfärocytos är ett rött blodkroppar (erytrocyter) som har en ungefärligt sfärisk form istället för den normalt concave, bikonkava formen, orsakad av en genetisk defekt i hemoglobin eller cellmembranproteiner.
En övergående, icke-konjugerad hyperbilirubinemi som uppträder mellan andra och femte dagen av livet, pga brist på leverenzymet glukuronosyltransferas, som behövs för detoxifiering av bilirubin.