Genomic Imprinting
La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
RNA, Long Noncoding
Sindrome Di Beckwith-Wiedemann
Metilazione Del Dna
Fattore Di Crescita Insulino-Simile Ii
Un riferimento peptide neutrale ritenuto essere prodotti dal fegato e di circolazione nel sangue. Ha growth-regulating, il fattore e attività mitogenica. Il fattore di crescita ha un grosso, ma non assoluto, la dipendenza da Somatotropine. E si crede sia un importante fattore di crescita fetale in contrasto con il fattore LA CRESCITA elemento io. Ed e 'un importante fattore di crescita negli adulti.
Rna Non Tradotto
RNA che non ha un codice per le proteine ma enzimatica strutturali o funzione di regolamentazione, anche se dell ’ RNA ribosomiale (RNA) e di RNA ribosomiale (RNA), trasferimento untranslated RNAS non sono incluse in questo ambito.
Sindrome Di Angelman
Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):
Sindrome Di Prader-Willi
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Alleli
Not Translated
snRNP Core Proteins
La proteina componenti che costituiscono il nucleo di piccole particelle piccola Ribonucleoproteina Nucleare. Queste proteine sono comunemente noto come Sm antigenica antigeni nucleare a causa della natura.
Endosperm
Nutritive tessuto dei semi di piante da fiore che circonda gli embrioni. Viene prodotto mediante un processo parallelo di fecondazione in cui un secondo gamete maschile dal grano di polline si fonde con due donne nuclei entro l'embrione. La Endosperm varia a seconda ploidia e contiene riserve di amido, oli e proteine, rendendola una fonte importante di nutrizione umana.
Modelli Genetici
Epigenesi Genetica
Un processo genetico per cui l'organismo adulti si realizza attraverso meccanismi che portano la restrizione nel possibile destino delle cellule, alla fine, con conseguente loro differenziati. Meccanismi coinvolti causa ereditabile modifiche alle celle senza cambiamenti nella sequenza di DNA come DNA metilazione; Histone modifica; processi di replicazione tempismo; nucleosome; e heterochromatization selettivi che comportano un espressione genica o repressione.
Disomia Uniparentale
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Molecular Imprinting
Silver-Russell Syndrome
Geneticamente e clinicamente eterogeneo disturbo caratterizzato dal peso ridotto alla nascita, ritardo nella crescita post-natale dysmorphism facciale, corpo asimmetria bilaterale e clinodactyly del quinto dito. Alterazioni di imprinting genetico sono coinvolti. L ’ ipometilazione del IGF2 / H19 locus vicino un centro imprinting regione del cromosoma 11p15 riveste un ruolo in un sottogruppo di sindrome di Silver-Russell. Hypermethylation della stessa regione cromosomica, al contrario, può causare BECKWITH-WIEDEMANN. UNIPARENTAL materna Uniparentale per cromosoma 7 è nota per fare un ruolo nella sua.
Ornitorinco
Isole Cpg
Aree di maggiore intensità dei dinucleotide sequenza diester--guanine cytosine--phosphate sono frammenti di DNA centinaia da diverse migliaia di coppie di basi molto. Nell 'uomo ci sono circa 45.000 CpG isole, molti si trovano al 5 con dei geni. Sono unmethylated tranne quelli di YENTREVE cromosoma X e a volte associati alla stampate geni.
Imprinting
Un particolare tipo di apprendimento caratterizzata dalla comparsa nei primi, rapidità di vita, e insusceptibility relativo a dimenticare o estinzione. Stampate comportamento include la maggior parte (o tutti) comportamento comunemente chiamato istintivo, ma l'imprinting è usato esclusivamente descriptively.
Dna (Citosina-5-)-Metiltransferasi
Un enzima che catalizza il trasferimento di un gruppo metilico da S-ADENOSYLMETHIONINE al 5-position di citosina residui nel DNA.
Sequenza Base
Regolazione Dell'Espressione Genica Nello Sviluppo
Partenogenesi
Una riproduzione senza unisexual l'unione di un uomo e una donna gamete (fertilizzazione). In partenogenesi, un individuo è costituito da un ovulo non fertilizzato che non hanno completato i meiosi. Partenogenesi avviene in natura e può essere indotta artificialmente.
Cellule Germinali
Recettore Igf Tipo 2
Placenta
Un mammifero molto vascolarizzati fetal-maternal organo e maggiore sito di trasporto di ossigeno e nutrienti, prodotti di scarto e fetale, che comprende una porzione del feto (villi coriali) derivanti da TROPHOBLASTS e una parte materna (decidua) derivanti dal suo utilizzo ENDOMETRIUM uterino. La placenta produce una serie di steroide, proteine e ormoni peptidici estrinseci (PLACENTAL ormoni).
Mappa Del Cromosoma
Subunitã Alfa Della Proteina Legante Gtp, Gs
Caratteri Ereditari
I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Incroci Genetici
Cromosomi Dei Mammiferi
Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.
Marsupialia
Un infraclass di MAMMALS, chiamato anche Metatheria, dove i giovani sono nato in una fase di sviluppo iniziale e continuare a sviluppare in un involucro (marsupium). In contrasto con Eutheria (i placentati), i marsupiali e 'incompleta placenta. Ecco.
Proteina Adattatrice Grb10
Tumore Di Wilms
Un tumore renale causata dalla moltiplicazione di non controllata (staminali renale), (stromali blastemal ematiche stromali) e dell ’ epitelio (ematiche) elementi. Tuttavia, non tutti e tre sono presenti in ogni caso. Alcuni geni o aree cromosomiche sono state associate a Wilms tumore che si trova di solito durante l'infanzia come studio nodulo su un bambino, oppure è suo.
X Chromosome Inactivation
Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.
Genoma
Placentazione
Lo sviluppo del PLACENTA, un mammifero molto vascolarizzati fetal-maternal organo e maggiore sito di trasporto di ossigeno e nutrienti, prodotti di scarto e fetale tra madre e feto. Il processo inizia con la fecondazione, attraverso lo sviluppo di CYTOTROPHOBLASTS e SYNCYTIOTROPHOBLASTS, la formazione di villi coriali, al progressivo aumento nel sangue VESSELS a sostenere il feto in crescita.
Embryo, Mammalian
Il soggetto di sviluppo di mammifero (MAMMALS), in genere per la segmentazione di uno zigote alla fine della differenziazione embrionali strutture di base per l'embrione umano, questo rappresenta i primi due mesi di sviluppo precedente intrauterina le fasi del feto.
Canguri
Biological Evolution
Tecniche Di Riproduzione Assistita
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Evoluzione Molecolare
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Perdita Dell'Embrione
Prima gravidanza durante embrione (quando l'embrione dei mammiferi, stadio di sviluppo. Nella specie umana, questo periodo comprende la dalla seconda alla terza settimana dopo la fecondazione.
Gravidanza
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Blastocisti
Una diagnosi Preliminare All'post-MORULA embrione da un mammifero che sviluppa 32-cell palco in una palla vuota piena di liquido di oltre un centinaio di cellule. Una blastocisti ha due particolare tessuti. Lo strato esterno di trophoblasts crea extra-embryonic tessuti e cellule embrionali massa al disco e l'eventuale embrione appropriato.
Instabilità Del Genoma
Retroelementi
Elementi che sono trascritto nel RNA, reverse-transcribed nel DNA e poi inserito in un nuovo sito del genoma. LTR (LTRs) simile a quello dei retrovirus are contained in retrotransposons e retrovirus-like elementi. Retroposons, come a lungo e breve costellato nucleotidici costellato nucleotidici ELEMENTI GIURIDICI non contengono LTRs.
Gene Silencing
Metilazione
Mammiferi
A sangue caldo animali vertebrati appartenenti alla classe Mammiferi, compreso quello che possiede i capelli e succhiare i loro piccoli.
Regolazione Dell'Espressione Genica
Dosage Compensation, Genetic
GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.
Genotipo
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Piccole Ribonucleoproteine Nucleari
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Semi
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Repressori
Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.
Tumore Trofoblastico Dell'Area Placentare
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Pedigree
Espressione Genica
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Malattie Genetiche Congenite
Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.
Promoter Regions, Genetic
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Angiosperme
I membri del gruppo di piante vascolare che portano fiori. Sono distinti da GYMNOSPERMS per la produzione di semi in una camera chiusa (ovaio centrale). Il angiosperme divisione è composta da due lezioni, la monocotyledons (Liliopsida) e dicotyledons (Magnoliopsida). Angiosperme rappresentano circa l ’ 80% di tutte piante vive.
Esoni
Clonaggio Di Organismi
Istoni
Genetic Linkage
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Pseudo Ipoparatiroidismo
Una sindrome ereditari clinicamente simile a ipoparatiroidismo. E 'caratterizzato da ipocalcemia, iperfosfatemia; e sviluppo scheletriche e causato dal fallimento di risposta a ripensarci paratiroideo piuttosto che carenze. Una forma grave resistenti a diversi ormoni is referred to as Tipo 1a ed è associata con mutante materna della Alpha catena DEL G PROTEIN stimolante.
Profilo Di Espressione Genica
Caratteristiche Sessuali
Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.
Cromosoma X
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Libreria Genomica
Polymorphism, Single Nucleotide
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Selection, Genetic
Embryonic Stem Cells
Cellule blastocisti massa CELLULARE interiore che forma prima impianto alle pareti uterine. Mantengono la capacità per dividere, proliferare e fornire le cellule progenitrici che puo 'differenziare in cellule specializzate.
Rettili
Marker Genetici
Trascrizione Genetica
Cromosomi Umani X
Cromatina
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Metilasi Di Modificazione Del Dna
Enzimi che sono parte dei sistemi Restriction-Modification responsabili della produzione un species-characteristic metilazione schema, adenina e timina residui, in una specifica e breve sequenza base della cellula ospite. Il DNA di questa sequenza metilato avverrà tante volte nel host-cell DNA e 'rimasta intatta per la vita della cellula. Il DNA di un'altra specie che acquisisce di entrare in una cellula vivente e non ha la caratteristica metilazione schema sarà riconosciuta dagli restrizione Endonucleases di specificità e distrutto da scollatura. La maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi.
Polifmorfismo Genetico
KCNQ1 Potassium Channel
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Ovociti
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Spermatozoi
Maschio adulto cellule di batteri Spermatide. Come Spermatide muoversi verso il lume dei tubuli seminiferi, subiscono cambiamenti strutturali estese, inclusi la perdita del citoplasma, la condensazione di sperma cromatina nella testa, formazione del ACROSOME la sperma Midpiece e la coda sperma che fornisce motilità.
Proteine Muscolari
La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.
Isole Genomiche
Unità distinte in alcuni batteri, o che plasmide batteriofago genomi sono tipi di CELLULARE genetico GIURIDICI. Codificato nel loro e 'una varieta' di fitness consultando geni, come in "FACTORS virulenza (iniziano la patogenesi delle isole isole o"), ANTIBIOTIC resistenza... geni o geni necessari per SYMBIOSIS (in "simbiosi delle isole isole o"). Hanno dimensioni che vanno da 10 - 500 kilobases, e il loro contenuto GC e codone uso differiscono dal resto del genoma. Solitamente contengono un gene Integrasi, sebbene in alcuni casi questo gene e 'stato eliminato, con "ancorate Genomic isole".
Regolazione Dell'Espressione Genica Delle Piante
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.