Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Genetiska sjukdomsanlag
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Genom, humant
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Alleler
Fenotyp
Modeller, genetiska
Metaanalys, principer
HapMap Project
HapMap Project är ett samarbete mellan forskare runt om i världen med målet att kartlägga de vanligaste genetiska variationerna bland människor och deras förekomst i olika populationer. Projektet har resulterat i en detaljerad karta över så kallade haplotypblock, som är sammanhängande delar av DNA som är ärftliga tillsammans, vilket underlättar forskningen kring genetisk association till olika sjukdomar och medicinska tillstånd.
Haplotyper
Urbefolkningen i Europa
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
Genetiska markörer
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Multifaktoriell nedärvning
Människokromosomer, par 6
Epistasi
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
Genotyping Techniques
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Sjukdom
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Algoritmer
Gene-Environment Interaction
Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Principiell komponentanalys
"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."
Människokromosomer, par 9
Mjukvara
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Datorsimulering
Modeller, statistiska
Människokromosomer, par 2
Människokromosomer, par 1
Bioinformatik
Befolkningsgrupper
"Befolkningsgrupper" refererar inom medicin till samlingar av individer som delar gemensamma karaktäristika, såsom demografiska (exempelvis ålder, kön, etnicitet), socioekonomiska (exempelvis inkomst, utbildning, bostadsort) eller beteendemässiga (exempelvis livsstil, hälsobeteendenheter) faktorer. Dessa grupperingskriterier används ofta för att undersöka och jämföra hälsotrender, sjukdomsförekomster, behandlingsresultat och hälsofrämjande insatser mellan olika populationer. Det är viktigt att ta hänsyn till dessa variationer inom befolkningsgrupper för att utforma effektiva och rättvisa hälso- och sjukvårdspolitiker och insatser.
Människokromosomer, par 10
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
DNA Copy Number Variations
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Människokromosomer, par 12
DNA-mikromatrisanalys
Människokromosomer
Farmakogenetik
Typ 2-diabetes
En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.
Människokromosomer, par 5
Genetic Pleiotropy
"Genetic pleiotropy" refers to the phenomenon where a single gene or genetic variant has multiple, distinct effects on an organism's phenotype. In other words, a single gene can influence more than one trait or characteristic, often by acting on different pathways or processes within the body. This concept is important in genetics and genomics research because it can help explain the complex relationships between genes and various traits or diseases, as well as the potential trade-offs between different genetic adaptations.
Människokromosomer, par 4
Inheritance Patterns
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Resultats reproducerbarhet
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Människokromosomer, par 15
Oddskvot
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Människokromosomer, par 8
DNA-sekvensanalys
Genuttrycksmönster
Manodepressiv sjukdom
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
Heredity
Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.
Crohns sjukdom
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Stickprovsstorlek
Datatolkning, statistisk
Genetic Diseases, Inborn
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Tvillingstudier, principer
"Tvillingstudier är en epidemiologisk metod där man jämför en identisk tvilling med en anden identisk tvilling (monozygotiska) eller en icke-identisk tvilling (dizygotiska), för att undersöka samband mellan exponeringar och utfall. Principen bygger på att monozygotiska tvillingar delar samma arvsmassa, medan dizygotiska twillingar endast delar ungefär halva sin arvsmassa. Genetiska faktorer kan därför skilja sig mellan de två typerna av tvillingar, och genom att jämföra sambandet mellan exponering och utfall hos båda grupperna kan man uppskatta hur stor del av skillnaden i utfall som kan tillskrivas genetiska faktorer respektive miljöfaktorer."
Regulatoriska gennätverk
Risk
I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.
Människokromosomer, par 11
Cyklinberoendekinashämmare p15
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p15, also known as CDKN2B, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases 4 and 6, thereby preventing the phosphorylation and inactivation of retinoblastoma protein, which ultimately results in cell cycle arrest in the G1 phase."
Europa
Schizofreni
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
HLA-DP beta-Chains
HLA-DP beta-chains är ett proteinkomplex som är beläget på ytan av våra kroppens celler och spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. Proteinkomplexet består av två polypeptidkedjor, alpha- och beta-kedjan, som tillsammans bildar ett bindningsställe för främmande antigener (fränt protein). HLA-DP beta-chains är en del av det större MHC klass II-komplexet.
Människokromosomer, par 7
HLA-DP alpha-Chains
HLA-DP alpha-chains refer to the alpha chain component of the human leukocyte antigen (HLA) complex called HLA-DP. The HLA complex is a group of proteins located on the surface of cells that play an important role in the immune system by helping the body recognize and distinguish its own cells from foreign substances such as viruses, bacteria, and transplanted tissues.
Människokromosomer, par 16
Människokromosomer, par 20
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Amish
Exome
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.
Age of Onset
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Protein Interaction Maps
Protein Interaction Maps, också kända som Protein-Protein Interaction Networks (PPIN), är grafiska representationer av proteiner och deras inbördes interaktioner inom ett cellulärt system. De visar hur proteiner binder till varandra och arbetar tillsammans för att utföra olika cellulära funktioner. Protein Interaction Maps kan hjälpa forskare att förstå komplexa biologiska processer, identifiera nyckelproteiner som är involverade i sjukdomar och utveckla nya terapeutiska strategier.
Reglering av genuttryck
Transcription Factor 7-Like 2 Protein
Transcription Factor 7-Like 2 Protein (TCF7L2) is a transcription factor that plays a crucial role in the Wnt signaling pathway, which is essential for normal development and tissue homeostasis. TCF7L2 regulates gene expression by binding to specific DNA sequences and interacting with other proteins, including β-catenin. In the absence of Wnt signals, TCF7L2 functions as a transcriptional repressor, but in the presence of Wnt signals, it acts as a transcriptional activator. Variations in the TCF7L2 gene have been associated with an increased risk of developing type 2 diabetes, making it a significant gene of interest in diabetes research.
Däggdjurskromosomer
Däggdjurskromosomer är de kromosomer som innehåller den genetiska informationen hos däggdjursorganismer. Däggdjuren har 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könsbestämande kromosomer (XY hos hanar och XX hos honor). Varje individ får en uppsättning kromosomer från vardera förälder genom sexuell fortplantning, vilket kallas för diploid. Däggdjurskromosomerna är av central betydelse för arv och ärvt egenskaper, som påverkar individens utseende, fysiologi och beteende.
Fjärran
Lineära modeller
Kvalitetskontroll
"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.
Genetik, medicinsk
Etniska grupper
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Sannolikhetsfunktioner
Urbefolkningen i Afrika
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Prostatatumörer
Japan
Molecular Epidemiology
"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.
Logistiska modeller
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
Membranproteiner
Ledgångsreumatism
Gendosering
Alzheimers sjukdom
Psoriasis
Människokromosomer, par 19
Molecular Sequence Annotation
"Molecular sequence annotation" refers to the process of identifying and labeling functional elements in a DNA, RNA, or protein sequence at the molecular level. This process involves comparing the query sequence to reference sequences and using various bioinformatics tools and algorithms to infer the locations and types of genes, regulatory regions, and other functional elements within the sequence. The annotation provides valuable information for understanding the function and regulation of the molecule, and it is essential for the interpretation and analysis of genomic data in molecular biology and genomics research.
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Människokromosomer, par 13
Individualized Medicine
Individualized medicine, also known as personalized medicine, refers to a medical model that incorporates both genetic and environmental information to prevent, diagnose, and treat diseases on a person-specific basis. This approach takes into account variability in genes, environment, and lifestyle to customize medical treatment for each individual, with the goal of achieving better outcomes and reducing adverse effects.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Fetma
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Monomera klatrinproteiner
En underordnad klass av klatrinbyggande proteiner som är monomerer.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Lod-poäng
Forskningsplanering
HUGO-projektet
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2
Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) är ett typ av receptorprotein som binder till specifika signalsubstanser kända som fibroblast växtfaktorer (FGF). När en FGF-molekyl binder till FGFR2 aktiveras receptorn och startar en signaltransduktion som reglerar celltillväxt, celldifferentiering och cellrörelser.
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Befolkning
I en enkel medicinsk definition kan man säga att 'befolkning' refererar till en grupp av individer som lever i samma geografiska område och delar gemensamma egenskaper som etnicitet, ålder, kön, social ekonomisk status eller hälsa. En befolkning kan vara homogen eller heterogen med avseende på dessa karaktäristika, och studier av populationer används ofta inom epidemiologi och folkhälsa för att undersöka samband mellan olika faktorer och hälsoutfall.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Människokromosomer, par 3
Kroppsmasseindex
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
Cyklinberoendekinas 5
"Cyclin-dependent kinase 5 (CDK5) is a serine/threonine protein kinase that regulates various cellular processes, including neuronal migration, differentiation, and survival. Unlike other CDKs, CDK5 is primarily active in postmitotic cells, especially in the brain, where it plays crucial roles in brain development, function, and plasticity."
Syskon
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Typ 1-diabetes
Människokromosomer, par 14
Förenta Staterna
Falskt positiva reaktioner
Postiva provresultat för undersökta personer som inte uppfyller kriterierna för undersökningen. Angivande av friska individer som sjuka vid kartläggning ("screening") av sjukdom.
Mikrosatellitupprepningar
Degenerativ myopi
Degenerativ myopi, också känt som patologisk myopi, är en ögonsjukdom där det ökade längdförhållandet mellan hornhinnan och linsen i ögat och den totala längden på ögat orsakar en alltför stark brytningsstyrka. Detta resulterar i att objekt som är i fokus bakom ögat, istället uppfattas som om de är i fokus framför ögat, vilket ger ifrågasättande syn (myopi).
Metabola nätverk och banor
Internet
Parkinsons sjukdom
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Genetiska tekniker
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Människokromosomer, par 17
Sjukdomsmottaglighet
Gikt
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
Miljö
Databaser, nukleinsyror
Tyskland
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Riskbedömning
Electronic Health Records
Electronic Health Record (EHR) refers to a digital, longitudinal record of a patient's health information that is generated and maintained by healthcare providers in various settings. It provides real-time, accurate, and complete information about a patient's medical history, including demographics, medications, allergies, diagnoses, treatment plans, immunization status, laboratory results, radiology reports, vital signs, personal statistics, and billing information. EHR enables healthcare providers to make informed decisions, improve patient care coordination, reduce medical errors, and enhance the overall quality of care. It also facilitates communication between different healthcare providers, promotes patient engagement, and supports public health reporting and research.
Prostatisk sekretorisk protein
"Prostatic secretory protein" typically refers to a group of proteins that are produced and secreted by the prostate gland, which is a small gland that is part of the male reproductive system. One of the most well-known prostatic secretory proteins is prostate-specific antigen (PSA), which is often used as a marker for prostate cancer. Other prostatic secretory proteins include prostate-specific acid phosphatase (PSAP) and prostate stem cell antigen (PSCA). These proteins play various roles in the normal function of the prostate gland, including helping to liquefy semen and protect sperm. Abnormal levels of these proteins may be indicative of prostate cancer or other conditions affecting the prostate.
HLA-DR alpha-Chains
HLA-DR α-chains are proteins that are a part of the major histocompatibility complex (MHC) class II antigens, which play a crucial role in the immune system. These antigens are found on the surface of various cells and are responsible for presenting pieces of foreign particles (peptides) to the CD4+ T-cells, thereby initiating an immune response. HLA-DR α-chains pair with HLA-DR β-chains to form the HLA-DR heterodimer, a functional unit that presents antigens and participates in the regulation of adaptive immunity. The HLA-DR system is highly polymorphic, meaning there are many different variations of these proteins within the human population, which influences individual immune responses and transplant compatibility.
Uppfödning
Glukostransportproteiner
Glukosetransportproteiner (GLUT) är en typ av proteiner som transporterar glukos (en enkel sockerart) genom cellytorna i kroppen. De möjliggör diffusionen av glukos från omgivande vätskor in i cellerna, både under fysiologiska och patologiska förhållanden. GLUT-proteinerna spelar därför en viktig roll i regleringen av glukosomsättningen och energibalansen i kroppen.
Transcriptome
Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.
HLA-DRB5 Chains
HLA-DRB5 chains refer to the beta-chain component of the HLA-DRB5 heterodimer, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein. These proteins are found on the surface of cells and play a critical role in the immune system by presenting pieces of foreign peptides to T-cells, helping to initiate an immune response. The HLA-DRB5 gene encodes for the beta-5 chain, and its variants can influence individual susceptibility to certain diseases, particularly those with an autoimmune component.
Astma
Disease Resistance
'Disease resistance' refererar till förmågan hos en organism, vanligtvis en växt eller ett djur, att motstå infektion eller skada från en patogen, såsom en bakterie, virus eller parasit. Detta kan uppnås genom olika mekanismer, till exempel genom att ha ett starkt immunförsvar, producera kemiska substanser som dödar patogener eller ha fysiologiska barriärer som förhindrar inträngande av patogener. Organismer med högre grad av sjukdomsbekämpning är mindre sannolika att insjukna eller drabbas av allvarliga symptom när de exponeras för en patogen jämfört med organismer som har lägre grad av sjukdomsbekämpning.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Vitiligo
Vitiligo är en hudsjukdom som karaktäriseras av vita, avsvultna fläckar på huden orsakade av avsaknaden av pigmentproducerande celler (melanocyter). Dessa fläckar kan vara små och spridda eller täcka stora områden av kroppen. Sjukdomen kan påverka personer av alla hudfärger, men den är särskilt uppenbar hos mörkhyade individer. Vitiligo kan vara lokaliserad till en del av kroppen eller vara systemisk och drabba flera områden. Den orsakas av ett autoimmunt förlopp där kroppens immunförsvar attackerar och förstör melanocyterna. Vitiligo är inte livshotande, men den kan ha en betydande psykosocial påverkan på drabbade individer på grund av dess synliga natur. Behandlingen av vitiligo kan variera från topiska behandlingar med kortikosteroider
Kontrollgrupper
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Släktforskning och släktvapen
Släktforskning är processen att undersöka, dokumentera och rekonstruera sin biologiska härstamning och familjehistoria, medan släktvapen är ett heraldiskt emblem eller symbol som representerar en specifik familj eller individ, ofta använd i historiska kontexter för att indikera släktskap eller status.
Urbefolkningen i Nord- och Sydamerika
IRF-transkriptionsfaktorer
IRF (Interferon Regulatory Factor) transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som deltar i reguleringen av genuttryck relaterat till immunförsvar och inflammation, inklusive interferon-inducerade gener.
Adaptorproteiner, signalöverförande
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
Biostatistics
Biostatistics är ett samlingsbegrepp för användandet av statistiska metoder och tekniker inom biomedicin, hälsovård och biologiska vetenskaper. Det innefattar design, analys och tolkning av medicinska och biologiska experiment och observationer, samt utformning och tolkning av epidemiologiska studier. Biostatistiker arbetar ofta med att undersöka samband mellan variabler, testa hypoteser och bedöma effekter av interventioner eller exponeringar i olika populationer. De använder sig av diverse statistiska modeller, simuleringar och beräkningsmetoder för att hantera komplexa data och ge svar på specifika forskningsfrågor. Biostatistiken är därför en viktig del av den vetenskapliga processen inom många områden av medicin och biologi, och hjälper till att förbättra förståelsen av sjukdomar, behandlingar och folkhäls
Republic of Korea
'Republic of Korea' (ROK) is the official English name for the country commonly known as South Korea. It is a democratic republic located in East Asia, comprising the southern part of the Korean Peninsula and bordering North Korea to the north. The capital city is Seoul, and the official language is Korean. The ROK has a developed economy, with strong industries in technology, automotive manufacturing, and shipbuilding. It is also known for its cultural exports, such as K-pop music and Korean dramas.
INDEL-mutation
En INDEL-mutation är en genetisk mutation som resulterar i en insertion eller deletion (därav namnet INDEL) av ett antal baspar i DNA-sekvensen. Detta står i kontrast till en substitution, där endast en enda nukleotid byts ut mot en annan. INDEL-mutationer kan ha varierande effekter beroende på storleken och platsen för insertionen eller deletion. Till exempel kan en INDEL-mutation i en gen koda för ett protein orsaka en frameshift, vilket kan leda till att proteinet blir funktionslöst eller på annat sätt avvikande.
HLA-DQ beta-Chains
HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Människokromosomer, par 18
Histokompatibilitetskomplex
Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.
Melatonin MT2-receptor
Multifactor Dimensionality Reduction
Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) is a data mining method used in genetic epidemiology to detect and characterize interactions among multiple genetic and environmental factors in the search for complex disease susceptibility loci. MDR reduces the dimensionality of the data by pooling genotypes or environmental exposures into categories, and then uses cross-validation and permutation testing to assess the accuracy and significance of the selected combinations. The goal is to identify interactions that contribute to the risk of developing a particular disease.
Penetrans
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Regressionsanalys
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Bassekvens
Människokromosomer, par 22
Data Mining
I en enkel medicinsk kontext kan "data mining" definieras som den process där systematiska metoder används för att analysera och utvinna information eller kunskap från stora datamängder, ofta inkluderande elektroniska hälsodata. Det handlar om att upptäcka mönster, korrelationer och trender som kan användas för att stödja klinisk beslutsfattning, forskning, population hälsa, kvalitetssäkring och andra avdelningar inom medicinen. Data mining är en delmängd av den större disciplinen biostatistik och använder sig ofta av tekniker som maskininlärning, statistik och datavisualisering.
Hjärt-kärlsjukdomar
Hjärt-kärlsjukdomar är en sammanfattande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen, inklusive koronara hjärtsjukdomar (som kan leda till angina och hjärtinfarkt), hjärtrytmrubbningar, struphjärtsjukdomar, hjärtfel hos barn, cerebrovaskulära sjukdomar (som stroke och transitorisk ischemisk attack), perifera kärlförändringar samt blodtrycksförhöjning (hypertension).