Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Kromosomer: I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Bakteriekromosomer: Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.HybridcellerMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Genetic LinkageAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Kromosombandning: Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.X-kromosomKromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Könskromosomer: De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.DNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer: Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.Kromosomsegregation: Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.Människokromosomer, par 7: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Fysisk genkartläggningMänniskokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 17: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.VäxtkromosomerKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Människokromosomer, par 9: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 21: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Svampkromosomer: Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Människokromosomer 6-12 och X: Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.Människokromosomer, par 2: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.DäggdjurskromosomerMänniskokromosomer, par 16: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 13: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Kromosomparning: Uppställning av kromosomer i linje med homologa sekvenser.Människokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 10: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Bakteriekromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.Människokromosomer, par 19: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 8: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer YKromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Människokromosomer, par 5: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 12: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer XKromosomfärgning: Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.Människokromosomer 1-3: En av kromosomernas sju grupper, med tre par benämnda par 1, 2 och 3. Kromosomerna i denna grupp (grupp A) är stora kromosomer med centromerer ungefär på mitten.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Människokromosomer, par 15: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Jästkromosomer, artificiella: Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.Människokromosomer, par 14: Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 20: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer 16-18: Den femte av kromosomernas sju grupper, med tre par med den gängse benämningen par 16,17 och 18. Kromosomerna i denna gruppen (grupp E) är ganska korta och submetacentriska.Människokromosomer 13-15: Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.Kromosombrott: En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.Människokromosomer 21-22 och Y: Kromosomerna i denna grupp (grupp G i kromosomklassifikationen) är korta och akrocentriska och omfattar paren 21 och 22 samt Y-kromosomen.RingkromosomerChromosome InversionKromosompositioneringMänniskokromosomer 4-5: Den andra av kromosomernas sju grupper, med två par med den gängse benämningen par 4 och 5. Dessa kromosomer (grupp B) är stora, med submetacentriskt placerade centromerer.Centromer: Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.Genetisk korsningX Chromosome InactivationTranslokation, genetiskChromosomes, InsectRekombination, genetiskMeios: Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Lod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."StamtavlaKromosomstrukturer: Strukturer som ingår i eller utgör delar av kromosomer.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Människokromosomer 19-20: Den sjätte av kromosomernas sju grupper, innehållande två par som gängse benämns par 19 och 20. Dessa kromosomer (grupp F) är korta och metacentriska.Metafas: Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.Aneuploidi: Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).Mitos: En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.NukleinsyrahybridiseringDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).PeptidkartläggningHaplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Epitopkartläggning: Metoder för undersökning av antikroppsbindning till bestämda områden på antigena proteiner. Epitopkartläggning tillämpas framförallt vid immunkemiska analyser. Syn. epitopmappning.Config-mappningGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.TrisomiBlotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Kromosomgång: Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.Icke-disjunktion, genetisk: Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.TelomerHjärnans kartläggningKinetokorer: Stora flerproteinkomplex som binder kromosomernas centromerer till den mitotiska spindelns mikrotuber i samband med cellcykelns metafas.Människokromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som åtminstone består av alla de element, såsom replikationscentrum, telomer och centromer, som är nödvändiga för replikation, förökning till och försörjning i en ny generation mänskliga celler. De är dessutom uppbyggda för att bära andra sekvenser, för analys och genöverföring.PolymeraskedjereaktionDNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Kromosomala proteiner av icke-histontyp: Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.Radiation Hybrid MappingUpprepade sekvenser, nukleinsyraSequence Tagged SitesKromosomsvaghet: Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).Satellit-DNA: Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.Genom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Spindle ApparatusKromosominstabilitetPolymorfism, enkelnukleotidEvolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Variation (Genetics)Chromosome DuplicationKroppsytepotential: Registrering av elektrofysiologiska data inom ett kroppsområde genom analys av ytpotentialer för att få fram en fullständig bild av effekten av hjärtats elektriska strömmar på kroppsytan. Metoden har används bl a för diagnostisering av äldre hjärtinfarkter. Metodens komplexitet begränsar dock dess användbarhet.Quantitative Trait LociKosmider: Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.Genuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Diploidi: Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Polymorfism, genetiskPlasmiderArtsspecificitetMissbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdPolyploidiGendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Quantitative Trait, HeritableMosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Kromatider: Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.Genom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.DNA-replikation: Mångfaldigande av en DNA-molekyl.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Heterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Polytene ChromosomesTranskription, genetiskGenetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.CellinjeKolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Omflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Sekvenshomologi, nukleinsyraBakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.Genetic LociDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.CellkärneproteinerSaccharomyces cerevisiaeKopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Epicardial MappingCellcykelproteiner: Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.Sekvenshomologi, aminosyraInterfas: Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).Cytogenetik: En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.Cytogenetisk analys: Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.Kromatin: Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.DNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.Omfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.SekvensinpassningProfasKaryotypeBakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Kromosomsvaghetsställen: Speciella genområden som i samband med karyotypning visar sig som "luckor" (icke-komprimerade strängar) på en kromatidarm vid cellodling under vissa betingelser. Dessa områden är förknippade med en ökning av kromosomsvaghet. De klassificeras som vanliga eller sällsynta, och beroende på de odlingsförhållanden, under vilka de utvecklas. Svaghetsställen benämns "FRA" plus angivelse av specifik kromosom och en bokstav som hänvisar till ett givit svaghetsställe på den kromosomen (t ex hänför sig FRAXA till svaghetsplatsen A på X-kromosomen. Det är en sällsynt, folsyrakänslig svaghetszon förknippad med Fraxa-syndromet).Monosomi: Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.RestriktionskartläggningHybridisering: Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.Gener, X-bundnaKönskromosomrubbningar: Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).Chromosome BreakpointsSpermatocyterHaploidi: Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.Cellkärna: En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Växt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.Genbibliotek: En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.Ploidier