Genitália: Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.Genitália Masculina: Órgãos reprodutores masculinos. São divididos em órgãos externos (PÊNIS, ESCROTO e URETRA) e órgãos internos (TESTÍCULO, EPIDÍDIMO, VASO DEFERENTE, VESÍCULAS SEMINAIS, DUCTOS EJACULATÓRIOS, PRÓSTATA e GLÂNDULAS BULBOURETRAIS).Genitália Feminina: Órgãos reprodutores femininos. Os órgãos externos incluem a VULVA, as GLÂNDULAS VESTIBULARES MAIORES e o CLITÓRIS. Os internos incluem a VAGINA, o ÚTERO, os OVÁRIOS e as TUBAS UTERINAS.Clitóris: Pequeno órgão erétil do aparelho genital feminino, situado na porção mais anterior da vulva, que se projeta entre os pequenos lábios, e é composto de uma glande, um corpo e dois pedúnculos. (Dicionário Eletrônico Houaiss da Língua Portuguesa).Transtornos do Desenvolvimento Sexual: Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.Hipospadia: Defeito de nascimento devido à malformação na URETRA, em que a abertura uretral está abaixo da localização normal. No homem, a uretra malformada geralmente se abre na superfície ventral do PÊNIS ou do PERÍNEO. Na mulher, a abertura uretral malformada está na VAGINA.Virilismo: Desenvolvimento de CARACTERES SEXUAIS secundários masculinos na fêmea que se deve aos efeitos de metabólitos androgênicos. Estes são precursores de origem endógena ou exógena, como as GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de drogas terapêuticas.Pênis: Órgão reprodutor externo masculino. É composto por uma massa de tecido erétil encerrada em três compartimentos cilíndricos fibrosos. Dois destes compartimentos, os corpos cavernosos, ficam lado a lado ao longo da parte superior do órgão. O terceiro compartimento (na parte inferior), o corpo esponjoso, abriga a uretra.Diferenciação Sexual: Processo do desenvolvimento de tecido, órgão ou função sexual ou específico do sexo depois que os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL já tiverem estabelecido o sexo nas GÔNADAS. As principais áreas da diferenciação são o sistema reprodutivo (GENITÁLIA) e o encéfalo.Escroto: Bolsa cutânea da pele que contém os testículos e os cordões espermáticos.Disgenesia Gonadal Mista: Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual: Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.Hiperplasia Suprarrenal Congênita: Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.Desenvolvimento Sexual: Processos de alterações anatômicas e fisiológicas relacionadas com as funções sexuais ou reprodutivas durante a vida humana ou de um animal, desde a FERTILIZAÇÃO até a MORTE. Estes processos incluem os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL, DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, MATURAÇÃO SEXUAL e alterações durante o ENVELHECIMENTO.Copulação: União sexual entre macho e fêmea em espécie não humana.Análise para Determinação do Sexo: Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.Doenças da Vulva: Processos patológicos da VULVA.Doenças dos Genitais Masculinos: Processos patológicos envolvendo o sistema reprodutor masculino (GENITÁLIA MASCULINA).Disgenesia Gonadal 46 XX: A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.Feminização: Desenvolvimento de CARACTERES SEXUAIS secundários femininos no macho, que se deve aos efeitos de metabólitos estrogênicos. Estes são precursores de origem endógena ou exógena como as GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de drogas terapêuticas.Síndrome de Resistência a Andrógenos: Transtorno do desenvolvimento sexual transmitido como característica recessiva ligada ao cromossomo X. Estes pacientes têm um cariótipo 46,XY com resistência ao andrógeno nos órgãos alvo devida a mutações no gene de RECEPTORES ANDROGÊNICOS. A gravidade do defeito na quantidade ou qualidade do receptor correlaciona-se com seus fenótipos. Nestes indivíduos geneticamente masculinos, o espectro fenotípico varia desde aqueles com genitália externa feminina normal, passando por aqueles com genitália ambígua, como na Síndrome de Reifenstein, até homens normais com INFERTILIDADE.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Doenças do Pênis: Processos patológicos envolvendo o PÊNIS ou os componentes de seus tecidos.Sistema Urogenital: Todos os órgãos envolvidos na reprodução, formação e excreção da URINA. Inclui os rins, ureteres, BEXIGA, URETRA e os órgãos de reprodução - ovários, ÚTERO, TUBAS UTERINAS, VAGINA, CLITÓRIS (mulheres), testículos, VESÍCULAS SEMINAIS, PRÓSTATA, ductos seminais e PÊNIS (homens).Uretra: Tubo que transporta a URINA da BEXIGA URINÁRIA para fora do corpo em ambos os sexos. Também tem uma função reprodutora no macho promovendo a passagem do ESPERMATOZOIDE.Anormalidades MúltiplasDisgenesia Gonadal: Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.Genes sry: Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.Criptorquidismo: Defeito embrionário, em que um ou ambos os TESTÍCULOS não conseguem descer do ABDOME superior para o ESCROTO. A descida do testículo é essencial para a ESPERMATOGÊNESE normal que requer temperatura mais baixa que a TEMPERATURA CORPORAL. O criptorquidismo pode ser subclassificado pela localização dos testículos que não desceram suficientemente.Anormalidades Urogenitais: Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.Cloaca: Cavidade dilatada que se estende em sentido caudal a partir do intestino posterior. Em aves adultas, répteis, anfíbios e muitos peixes, mas poucos mamíferos, a cloaca é uma câmara para dentro da qual os tratos digestório, urinário e reprodutivo descarregam seus conteúdos. Na maioria dos mamíferos, a cloaca dá origem ao INTESTINO GROSSO, BEXIGA URINÁRIA e GENITÁLIA.Transtornos dos Cromossomos Sexuais: Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).Heterópteros: Subordem dos HEMIPTERA caracterizada por possuir dois pares de asas, uma coriácea e a outra membranosa. Inclui famílias importantes para a medicina, como a CIMICIDAE e a REDUVIIDAE. (Dorland, 28a ed)Propionato de Testosterona: Éster de TESTOSTERONA com uma substituição de propionato na posição 17-beta.Períneo: Região do corpo que existe entre a área genital e o ÂNUS na superfície do tronco e até o compartimento superficial que se aprofunda nesta área que é inferior ao DIAFRAGMA PÉLVICO. Na mulher, compreende a região entre a VULVA e o ânus e no homem, entre o ESCROTO e o ânus.Sífilis Cutânea: As lesões cutâneas originárias da infecção por Treponema pallidum. Durante o estágio primário, um ou mais cancros aparecem 18 a 21 dias após a infecção. Se não tratada, os estágios subsequentes da doença aparecem como sifílides. Essas erupções são roséolas maculares superficiais, não destrutivas, exantemáticas e transitórias que podem se tornar em erupções maculopapulares, polimorfo papulares, escamosas, pustulares ou pigmentares.Queimaduras por Corrente Elétrica: Queimaduras produzidas pelo contato com corrente elétrica ou de uma descarga súbita de eletricidade.Comportamento Sexual Animal: Atividades sexuais dos animais.Esmegma: Acumulação de odor desagradável de SEBO e células epidérmicas de descamação, especialmente a substância caseosa que se encontra sob o prepúcio do pênis, e na base dos lábios menores próxima ao clitóris.3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase: Enzima que catalisa a redução de TESTOSTERONA a 5-ALFA DI-HIDROTESTOSTERONA.Epididimite: Inflamação do EPIDÍDIMO. Entre os aspectos clínicos estão: epidídimo aumentado, ESCROTO inchado, DOR, PIÚRIA e FEBRE. Geralmente está relacionada com infecções no TRATO URINÁRIO, que provavelmente se disseminam para o EPIDÍDIMO tanto através do VASO DEFERENTE como dos linfáticos do CORDÃO ESPERMÁTICO.Variação Anatômica: Peculiaridades associadas com a estrutura interna, forma, topologia ou arquitetura dos organismos que os distingue dos outros da mesma espécie ou grupo.Gonadoblastoma: Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.Vulva: Genitália externa da mulher, compreendendo o CLITÓRIS, os lábios, o vestíbulo e suas glândulas.Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler: Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2).Síndrome do Abdome em Ameixa Seca: Síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário. O nome da síndrome deriva do abdômen distendido característico com pele enrugada.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Deformidades Congênitas dos Membros: As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.Doenças dos Genitais Femininos: Processos patológicos envolvendo o trato reprodutivo feminino (GENITÁLIA FEMININA).Lisencefalia: Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Canibalismo: Ato de alimentar-se de indivíduos da própria espécie.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Síndrome de Frasier: Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.Androgênios: Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.Vagina: Canal genital, na mulher, que se estende do ÚTERO à VULVA. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)Inseminação: Depósito de SÊMEN ou ESPERMATOZOIDES na VAGINA para facilitar a FERTILIZAÇÃO.Hyaenidae: Família de grandes carnívoros terrestres que possuem longas pernas, pelos defensivos ásperos e um rabo denso. É composta por hienas e lobos - da - terra.Síndrome: Complexo sintomático característico.Angioedemas Hereditários: Transtornos hereditários caracterizados por EDEMA subcutâneo e submucoso no TRATO RESPIRATÓRIO superior e TRATO GASTROINTESTINAL.Panstrongylus: Gênero de percevejos com nariz cônico da subfamília TRIATOMINAE. Suas espécies são vetores de TRYPANOSOMA CRUZI.Hiperpigmentação: Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.Ductos Paramesonéfricos: Par de ductos próximo aos DUCTOS MESONÉFRICOS, em um embrião em desenvolvimento. Em embrião do sexo masculino, eles se degeneram com o aparecimento do HORMÔNIO ANTIMÜLLERIANO testicular. Na ausência do hormônio antimülleriano, os ductos paramesonéfricos dão origem ao trato reprodutor feminino, incluindo os OVIDUCTOS, ÚTERO, CÉRVIX e VAGINA.Disgenesia Gonadal 46 XY: Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.Gangrena de Fournier: Infecção necrótica aguda do ESCROTO, PÊNIS ou PERÍNEO. É caracterizada por dor e vermelhidão do escroto com rápida progressão para gangrena e descamação do tecido. A gangrena de Fournier é frequentemente secundária às infecções perirretal ou periuretral associadas com trauma local, procedimentos cirúrgicos ou doenças do trato urinário.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Besouros: INSETOS (ordem Coleoptera) compreendem mais de 350.000 espécies em 150 famílias. Possuem corpos duros e suas estruturas bucais estão adaptadas para a mastigação.Anus Imperfurado: Anormalidade congênita caracterizada pela persistência da membrana anal, resultando no revestimento do CANAL ANAL normal por uma delgada membrana. A imperfuração nem sempre é completa e é tratada cirurgicamente na infância. O defeito é, com frequência, associado a DEFEITOS DO TUBO NEURAL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e SÍNDROME DE DOWN.Entomologia: Disciplina ou ocupação interessada no estudo dos INSETOS, incluindo a biologia e o controle dos insetos.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Testosterona: Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.Líquen Escleroso e Atrófico: Doença inflamatória mucocutânea e crônica que geralmente afeta a genitália feminina (LÍQUEN ESCLEROSO VULVAR) e a BALANITE XERÓTICA OBLITERANTE no sexo masculino. Também é chamado doença da mancha branca e doença de Csillag.Processos de Determinação Sexual: Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Proteína da Região Y Determinante do Sexo: Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.Di-Hidrotestosterona: Metabólito androgênico potente da TESTOSTERONA. É produzida pela ação da enzima 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE.Preferência de Acasalamento Animal: Seleção ou escolha do parceiro sexual nos animais. Frequentemente esta preferência reprodudora está baseada nas características do eventual par, como cor, tamanho ou comportamento ousado. Se os escolhidos são geneticamente diferentes dos rejeitados, então ocorre a SELEÇÃO NATURAL.Ectromelia: Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.Circuncisão Feminina: Termo geral que cerca três tipos de excisão da genitália feminina externa - Sunna, clitoridectomia e infibulação. Está associada com graves riscos de saúde e tem sido declarada ilegal em muitos lugares, mas continua ser amplamente praticada em vários países, particularmente na África.Neoplasias Penianas: Câncer ou tumores do PÊNIS ou dos componentes de seus tecidos.Gryllidae: A família Gryllidae consiste do mais comum grilo doméstico, Acheta domesticus, que é utilizado em estudos neurológicos e fisiológicos. Outros gêneros incluem Gryllotalpa (grilo toupeira); Gryllus (grilo de carpina); e Oecanthus (grilo de árvore).Ductos Mesonéfricos: Par de ductos excretores dos rins 'mediais' (MESONEFROS) de um embrião, também chamados ductos de Wolff. Em vertebrados superiores, os ductos mesonéfricos persistem no macho, formando o DUCTO DEFERENTE, mas nas fêmeas atrofiam em estruturas vestigiais.Caracteres Sexuais: Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.Cromossomo Y: Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.Holografia: Gravação de imagens em uma forma tridimensional em um filme fotográfico por exposição do mesmo a um raio laser refletido do objeto em estudo.Flutamida: Antiandrogênio com aproximadamente a mesma potência que a ciproterona em espécies caninas e roedoras.Síndrome LEOPARD: Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.Evolução Biológica: Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.17-alfa-Hidroxiprogesterona: Metabólito da PROGESTERONA com um grupo hidroxila na posição 17-alfa. Serve como intermediário na biossíntese da HIDROCORTISONA e dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS.Carnívoros: Ordem de MAMÍFEROS, normalmente comedores de carne com dentição apropriada. As subordens incluem os carnívoros terrestres, fissipedia e os carnívoros aquáticos PINÍPEDES.Organogênese: Formação de células diferenciadas e organização de tecidos complexos para fornecerem funções especializadas.Testículo: A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.Receptores Androgênicos: Proteínas, geralmente encontradas no CITOPLASMA, que se ligam especificamente a ANDRÓGENOS e medeiam suas ações celulares. O complexo formado pelo andrógeno e o receptor migra para o NÚCLEO CELULAR, onde induz a transcrição de segmentos específicos de DNA.Extrofia Vesical: Defeito congênito em que a BEXIGA URINÁRIA é malformada, exposta de dentro para fora e protruída através da PAREDE ABDOMINAL. É causado por defeitos no fechamento envolvendo a superfície anterossuperior da bexiga, bem como a parede abdominal inferior, PELE, MÚSCULOS e o osso púbico.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Extremidades: Projeções mais distantes ou mais externas do corpo, como a MÃOS e PÉS.Canal Anal: Segmento terminal do INTESTINO GROSSO, começando na ampola do RETO e terminando no ânus.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento: Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.Puberdade: Período na vida humana em que o desenvolvimento do sistema hipotálamo-hipófise-gônada atinge a maturidade plena. O início dos eventos endócrinos sincronizados na puberdade leva à capacidade de reprodução (FERILIDADE), desenvolvimento de CARACTERÍSTICAS SEXUAIS secundárias e outras alterações observadas no DESENVOLVIMENTO DO ADOLESCENTE.Compostos BicíclicosFator 8 de Crescimento de Fibroblasto: Fator de crescimento de fibroblastos que ativa preferencialmente o RECEPTOR 4 DO FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS. Foi inicialmente identificado como um fator de crescimento induzido por androgênio e desempenha um papel na regulação do crescimento de NEOPLASIAS MAMÁRIAS e NEOPLASIAS PROSTÁTICAS em humanos.