Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Selection, GeneticIndianer, sydamerikanska: Medlemmar av sydamerikanska etniska grupper med forntida ursprung i Asien.Befolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.Polymorfism, genetiskModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Blodgruppsantigener: Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.Faderskap: Fastställande av en mans fadersförhållande till ett barn.Variation (Genetics)Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Judar: Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.SläktskapStärkelsegelelektrofores: En typ av elektrofores där en gel av stärkelse (en blandning av amylos och amylopektin) används som diffusionsmedium.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Fosfoglukomutas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av alfa D-glukos 1-fosfat till alfa D-glukos 6-fosfat. EC 5.4.2.2.Dominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Genetic LinkageFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.SannolikhetMatematik: Vetenskap inriktad på problemlösning i abstrakt och allmängiltig form.Esteraser: Enzymer (hydrolaser) som spaltar estrar. EC 3.1.Etniska grupper: Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.StamtavlaInavel: Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.Gauchers sjukdom: En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.Biological EvolutionGenetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Haptoglobiner: Plasmaglykoproteiner som bildar ett stabilt komplex med hemoglobin för återcirkulation av hemjärn. Hos människa kodas de av en gen på den korta armen av kromosom 16.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.HLA-antigener: Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurEnzymer: Biologiska molekyler som har katalytisk verkan. De finns naturligt, men kan även syntetiseras. Enzymer utgörs vanligtvis av proteiner, dock har katalytiska RNA- och katalytiska DNA-molekyler påvisats.Gener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Urbefolkningen i AfrikaPolymorfism, restriktionsfragmentlängdKärnfamilj: En familj som består av äkta makar och deras barn.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.PolymeraskedjereaktionDatorsimulering: Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.Lod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."Japan: Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.Röda blodkroppar: Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Urbefolkningen i EuropaTidsfaktorerVibrationAkustisk stimulering