Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.

Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.

Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.

"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.

Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

"Cyclin-dependent kinase inhibitor p57, also known as CDKN1C or P57KIP2, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases, thereby functioning as a tumor suppressor and playing a crucial role in controlling cell growth and division."

SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.

I en enkel medicinsk definition är endosperm den näringsrika delen av ett frö, som fungerar som näringslager för det utvecklande embryot. Det består huvudsakligen av stärkelse, proteiner och fett. Endospermen är belägen mellan embryot och den hårda yttre skalet (testan) kring fröet och kan vara mer eller mindre utvecklad beroende på frötyp. Ett exempel på ett frö med mycket endosperm är majsfrön, där endospermen utgör det mesta av fröets volym.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.

Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.

En metod för att kemiskt syntetisera polymeravtryck av specifika molekyler eller igenkänningsställen på specifika molekyler. Till tillämpningarna av molekylärt präglade polymerer (MIP) hör separationer, test och biosensorer, och katalys.

Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare genetic disorder characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, relative macrocephaly at birth with subsequent postnatal microcephaly, a prominent forehead, protruding ears, body asymmetry, and feeding difficulties in early infancy. The diagnosis of SRS typically requires the presence of several characteristic clinical features as well as molecular genetic testing that demonstrates hypomethylation of the imprinting center 1 (IC1) region on chromosome 11 or maternal uniparental disomy of chromosome 7 (UPD(7)mat). SRS is associated with an increased risk of neurodevelopmental delay and other medical issues, and affected individuals often require multidisciplinary care to address their various needs.

Enligt National Library of Medicine, USA, är en platypus (Ornithorhynchus anatinus) ett emmons (däggdjur) som lever i sötvattensfloder och insjöar i östra Australien och Tasmanien. Det är unikt bland däggdjuren eftersom det lägger ägg istället för att föda ungar levande, och har en näbb som liknar en fågelnäbb samt elektrosensoriska organ i sin näbb för att upptäcka byten under vattnet.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.

En speciell form av inlärning under en kort period i det tidiga livet som sker snabbt och förblir bestående. Prägling ger nästan alla de beteenden som kallas instinktiva, men begreppet används enbart deskriptivt.

Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Partenogenesis är en form av asexuell fortplantning där ett individuellt könscellsbildande äggcell (ovum) utvecklas till en fullt utvecklad organism utan att bli befruktat av en motsvarande könscell (spermie). Denna typ av reproduktion förekommer hos vissa djurarter, som insekter, groddjur och reptiler. Partenogenes kan ske genom olika mekanismer, till exempel automikt eller apomixis, beroende på artens specifika reproduktiva strategi. Det är värt att notera att partenogenes inte förekommer hos däggdjur, inklusive människan.

Fortplantningscellerna hos flercelliga organismer.

IGF-2 (Insulin-like Growth Factor 2) Receptor är ett tyrosinkinaspringprotein som binder till och internaliserar IGF-2 ligander. Det uttrycks främst i fetal vävnad, men även i vuxna lever-, muskel- och hjärnvävnader. IGF-2 Receptorn deltar i cellcykeln, celldelning och differentiering, samt kan ha en roll i tumörsuppression genom att fungera som en negativ regulator av IGF-1-signaleringsvägen.

Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En familj alfaunderenheter till heterotrimert GTP-bindande protein som aktiverar adenylatcyklas.

Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

Däggdjurskromosomer är de kromosomer som innehåller den genetiska informationen hos däggdjursorganismer. Däggdjuren har 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könsbestämande kromosomer (XY hos hanar och XX hos honor). Varje individ får en uppsättning kromosomer från vardera förälder genom sexuell fortplantning, vilket kallas för diploid. Däggdjurskromosomerna är av central betydelse för arv och ärvt egenskaper, som påverkar individens utseende, fysiologi och beteende.

En infraklass (pungdjur) bland däggdjuren, även kallad Metatheria, där ungarna föds på ett tidigt fosterstadium och fortsätter sin utveckling i en pung. Till skillnad från Eutheria (djur med moderkaka) har pungdjuren en ofullständig moderkaka.

The GRB10-adapter protein, also known as Growth Factor Receptor Bound Protein 10, is a cytoplasmic protein that plays a crucial role in regulating intracellular signaling pathways linked to growth factor receptors and insulin receptors. It functions as an adaptor protein, facilitating the interaction between various signaling molecules and receptor tyrosine kinases (RTKs). GRB10-adapter protein contains several distinct domains that enable it to bind to different partners, including Src homology 2 (SH2) and phosphotyrosine-binding (PTB) domains. By interacting with RTKs and downstream signaling proteins, GRB10 modulates key cellular processes such as proliferation, differentiation, and metabolism, ultimately contributing to the maintenance of normal growth and development.

En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.

Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.

X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Placentation är den process där moderkaka (placenta) etableras och utvecklas under graviditeten för att möjliggöra syre- och näringsutbyte mellan modern och fostret. Det är en central del av graviditeten hos däggdjur, inklusive människan. Placentationen sker genom en interaktion mellan moderkaksförhorn (trofoblast) från fostrets embryo och moderkaksvävnaden (decidua) i livmodern. Den specifika placentationsprocessen varierar mellan olika däggdjursarter och kan ha en betydande inverkan på fosterutvecklingen och graviditetens utgång.

Hanföräldrar, hos såväl människor som djur.

Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.

En familj (kängurudjur) växtätande, hoppande däggdjur i Australien, Tasmanien, Nya Guinea och intilliggande öar. Till familjen hör kängerur, vallabyer, trädkängurur, quokkor och vallaroer.

"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.

En individ som är utbildad och certifierad att genomföra tekniska aspekter av assistad fertilitet, insemination eller in vitro-fertilisering under medicinsk övervakning, för att hjälpa parer eller individer med barnlöshet.

Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.

Graviditetsmissfall under det embryonala utvecklingsstadiet, som hos människor utgörs av perioden mellan den andra och åttonde veckan efter befruktning.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.

Syn. blastula. Däggdjursembryot efter morulastadiet, då det består av en trofoblastomsluten hålighet innehållande en cellmassa som utvecklas till embryonalplattan.

En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.

"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."

Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.

Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.

Varmblodiga ryggradsdjur hemmahörande i klassen Mammalia, omfattande alla med hårväxt och som diar. Tre stora grupper ingår, placentadäggdjur (med moderkaka) och pungdjur, vilka föder levande avkomma, och kloakdjur, vilka är äggläggande.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Inkapslade embryon till blommande växter. De används för odling eller som djurföda, pga sitt koncentrerade innehåll av näringsämnen, som t ex stärkelse, proteiner och fettämnen. Raps, bomull och solros odlas för frönas oljeinnehålls skull.

En talrik ordning av högt specialiserade insekter, omfattande bl a bin, getingar och myror.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

En trofoblasttumör i placentan är en ovanlig cancerart som utgår från celler i moderkakan (placentan) som normalt bidrar till att bilda fostrets närings- och syresörlar under graviditeten. Trofoblastcellerna är de första cellerna som börjar växa när en äggcell fäster sig vid livmoderhalsens slemhinna, och de utvecklas sedan till moderkakan. I mycket sällsynta fall kan dessa celler bli cancerosa och bilda en trofoblasttumör i placentan. Detta är en aggressiv cancerform som kräver snar och effektiv behandling.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Angiospermer. Den ena av fanerogamernas (fröväxternas) två huvudgrupper. Den andra utgörs av de nakenfröiga växterna (gymnospermer).

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Bildande av genetiskt identiska organismer genom vegetativ förökning utifrån en enda cell. Det ursprungliga kärnmaterialet kan härstamma från ett embryo, foster eller en vuxen, somatisk cell.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disorder characterized by resistance to the action of parathyroid hormone (PTH), leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, despite normal or elevated PTH levels in the blood. It is caused by defects in the gene responsible for the production of the alpha subunit of the Gs protein, which is involved in the intracellular signaling pathway of PTH. PHP can be further classified into several subtypes based on the presence or absence of certain physical features and biochemical abnormalities.

Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.

De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.

Svarsförklaring:

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut

Sulfiter är ett samlingsnamn för salter och estrar av svaveldioxid (SO2). I medicinsk kontext används sulfiter ofta som konserveringsmedel i livsmedel och läkemedel. Vissa individer kan ha allergisk reaktioner eller andningssvårigheter vid exponering för sulfiter, särskilt personer med astma.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.

Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising area of research for regenerative medicine and the treatment of various diseases and conditions. However, there are ethical concerns surrounding the use of embryonic stem cells due to the fact that their derivation requires the destruction of a human embryo.

Antalet individer av hankön per 100 honindivider.

Reptiler är en klad (biologisk grupp) av krypdjur som innefattar nu levande kräldjur såsom ormar, ödlor, sköldpaddor och kajmaner, samt utdöda grupper som dinosaurier och flygödlor. De kännetecknas bland annat av torr, hud utan fjäll eller fjädrar, ett komplext hjärta med tre kamrar, lungor för andning och ägg som kläcks på land.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.

Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

En spänningskontrollerad kaliumkanal som kommer till uttryck i framförallt hjärtat.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Distinkta enheter i vissa bakterie-, bakteriofag- eller plasmidgenom som utgör ett slags rörliga genetiska element. I dessa finns en rad olika "anpassnings"-gener, som t ex virulensfaktorer (i patogenicitetsöar), antibiotikaresistensgener och symbiosgener. De varierar istorlek från 10 till 500 kilobaser, och deras bassammansättning (GC-innehåll) och codonanvändning skiljer sig från genomet i övrigt. De innehåller vanligtvis en integrasgen, men denna har i vissa fall eliminerats, vilket leder till förankrade genomöar.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.