Genes sry
Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.
Proteína de la Región Y Determinante del Sexo
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Procesos de Determinación del Sexo
Disgenesia Gonadal 46 XY
Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Trastornos del Desarrollo Sexual
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
Cromosoma Y
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Factor de Transcripción SOX9
Factor de transcripción SOXE que juega un papel crítico en la regulación de la CONDROGÉNESIS; OSTEOGÉNESIS, y determinación del sexo masculino. La pérdida de la función del factor de transcripción SOX9 debido a mutaciones genéticas es una causa de DISPLASIA CAMPOMÉLICA.
Análisis para Determinación de Sexo
Dominios HMG-Box
Dominios de unión a ADN presentes en las proteínas de la superfamilia de la HMG-box incluyendo el arquetipo de las PROTEÍNAS HMGB, un número de secuencia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN específicos, y otra PROTEÍNAS DE UNIÓN AL ADN. Los dominios constan de 70-80 aminoácidos que forman un pliegue en forma de L a partir de tres segmentos de alfa-helicoidales. El dominio tiene la capacidad de reconocer y/o inducir a estructuras específicas de ADN y efectuar la accesibilidad del ADN a otras proteínas implicadas en la transcripción, recombinación, o reparación del ADN. (Tenga en cuenta que no todas las PROTEÍNAS DEL GRUPO DE ALTA MOVILIDAD contienen este dominio.)
Diferenciación Sexual
Proceso en el desarrollo de tejido específico del sexo o género, órgano o función luego de la DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO han fijado en sexo de las GÓNADAS.Las principales áreas de la diferenciación sexual se producen en el tracto reproductivo (GENITALES) y el cerebro.
Proteínas del Grupo de Alta Movilidad
Grupo de proteínas no histonas que se encuentran en la cromatina. Su papel no se ha establecido claramente, pero se cree que tienen un rol en la estabilización de la matriz, en la protección del ADN de una sóla cadena, y que son necesarias en la transcripción.
Testículo
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Disgenesia Gonadal
Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.
Células de Sertoli
Células de soporte que se dirijen hacia dentro de la membrana basal de los TÚBULOS SEMINIFEROS. Rodean y alimentan a las células germinales masculinas en desarrollo y secretan la PROTEÍNA DE UNIÓN A ANDRÓGENOS y hormonas como el HORMONA ANTI-MULLERIANA. Las UNIONES ESTRECHAS de las células de Sertoli con los ESPERMATOGONIOS y los ESPERMATOCITOS establecen la BARRERA HEMATOTESTICULAR.
Proteínas Nucleares
Proteína Wnt4
Factores de Transcripción
Gonadoblastoma
Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.
Proteínas de Unión al ADN
Disgenesia Gonadal 46 XX
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Cromosoma X
Factor 9 de Crecimiento de Fibroblastos
Factores de Transcripción SOXB1
Una subclase de factores de transcripción SOX que se expresan en el tejido neuronal donde pueden desempeñar un rol en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Los miembros de esta subclase son generalmente considerados como activadores transcripcionales.
Neoplasias de Tejido Gonadal
Factores de Transcripción SOXD
Una subclase de factores de transcripción SOX estrechamente relacionados. En adición a un conservado DOMINIO HMG-BOX, miembros de este grupo contienen el motivo cremallera de leucina que media la DIMERIZACIÓN de la proteína.
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).
Factores de Transcripción SOX
Una gran familia de factores de transcripción estructuralmente relacionados que fueron originalmente descubiertos en base a su estrecha homología de secuencia a un dominio HMG-box encontrado en la PROTEÍNA DE LA REGIÓN Y DETERMINANTE DEL SEXO. Los factores de transcripción SOX desempeñan importantes roles en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Los numerosos miembros de esta familia están organizados en varios subgrupos de acuerdo a las identidades estructurales que se encuentran en las proteínas.
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual
Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Cromosomas Sexuales
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Cromosomas Humanos Y
Secuencia de Bases
Factor Esteroidogénico 1
Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.
Factores de Transcripción Fushi Tarazu
Los factores de transcripción Fushi Tarazu se identificaron por vez primera en DROSOPHILA. Se encuentran en los ARTRÓPODOS y cumplen importantes funciones en los procesos de segmentación y en el desarrollo del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Desarrollo Sexual
Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.
Mesonefros
Uno de un par de órganos excretores (mesonefros) que crece caudalmente al primer par (PRONEFROS) durante el desarrollo. Los mesonefros son los riñones permanentes en los anfibios y peces adultos. En los vertebrados superiores los pronefros y la mayor parte de los mesonefros degeneran con la aparición del metanefros. Los conductos remanentes se transforman en los CONDUCTOS MESONÉFRICOS.
Hormonas Testiculares
Hormonas producidas en el testículo.
Feminización
Síndrome de Frasier
Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Ovario
Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Cordón Espermático
Cada uno de los pares de estructuras tubulares formadas por el CONDUCTO DEFERENTE, ARTERIAS, VENAS, VASOS LINFÁTICOS y nervios. El cordón espermático se extiende desde el anillo inguinal profundo, a través del CANAL INGUINAL, hasta el TESTÍCULO en el ESCROTO.