Gene-Environment Interaction
Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.
Miljö
Genetiska sjukdomsanlag
Tvillingstudier, principer
"Tvillingstudier är en epidemiologisk metod där man jämför en identisk tvilling med en anden identisk tvilling (monozygotiska) eller en icke-identisk tvilling (dizygotiska), för att undersöka samband mellan exponeringar och utfall. Principen bygger på att monozygotiska tvillingar delar samma arvsmassa, medan dizygotiska twillingar endast delar ungefär halva sin arvsmassa. Genetiska faktorer kan därför skilja sig mellan de två typerna av tvillingar, och genom att jämföra sambandet mellan exponering och utfall hos båda grupperna kan man uppskatta hur stor del av skillnaden i utfall som kan tillskrivas genetiska faktorer respektive miljöfaktorer."
Miljöexponering
Modeller, genetiska
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Epistasi
Stickprovsstorlek
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Beteendegenetik
Det experimentella studiet av förhållandet mellan en organisms genotyp och dess beteende. Fältet spänner över allt från genernas effekter på enkla sensoriska förlopp till komplex organisering av nervsystemet.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Rökning
Genetiska processer
Genetik, medicinsk
En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Social miljö
"Social miljö" refererar till de sociala faktorerna och omgivningarna som påverkar en individuals fysiska, psykiska och socioekonomiska välbefinnande. Detta kan inkludera deras sociala relationer, samhällsstruktur, kultur, gemensamma värderingar och normer, samt tillgång till resurser som utbildning, hälsa och boende. Social miljö kan också påverka beteenden, attityder och individuella val genom sociala konstruktioner och institutioner som familjer, skolor, arbetsplatser och gemenskaper.
Sjukdom
Arylamin-N-acetyltransferas
Multifactor Dimensionality Reduction
Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) is a data mining method used in genetic epidemiology to detect and characterize interactions among multiple genetic and environmental factors in the search for complex disease susceptibility loci. MDR reduces the dimensionality of the data by pooling genotypes or environmental exposures into categories, and then uses cross-validation and permutation testing to assess the accuracy and significance of the selected combinations. The goal is to identify interactions that contribute to the risk of developing a particular disease.
Fenotyp
Genetiska fenomen
Modeller, statistiska
Miljösjukdomar
Mångsymtomatiska tillstånd som av miljömedicinare tros bero på störningar i immunsystemet till följd av vanliga födoämnen, allergener och kemikalier, vilka kan ge upphov till olika kroppsliga och psykiska störningar. Inom den medicinska vetenskapen råder dock en utbredd skepsis till denna sjukdomsbild.
Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins
'Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins', also known as the serotonin transporter (SERT), are membrane-spanning proteins that regulate serotonin concentrations in the synaptic cleft by recycling serotonin from the extracellular space back into presynaptic neurons. This process helps terminate serotonin signaling and maintain proper neurotransmission.
Bias (Epidemiologi)
Avvikelse från resulteten eller slutledningarna av fakta, eller processer som leder till sådan avvikelse. Det kan finnas flera källor till bias: ensidiga eller systematiska mätvariationer av det sanna värdet (systematiskt fel). brister i utformningen av studien; fel i slutledning, tolkning eller analys pga felaktiga data eller brister i datainsamlingen. Ingen subjektivitet anses dock föreligga vid bedömning av bias under dessa omständigheter.
Epidemiologiska metoder
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Genetik
Epidemiologisk forskningsplanering
Forskningsplanering
Datorsimulering
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Penetrans
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Effect Modifier, Epidemiologic
I epidemiologi, betecknar ett effect modifier (eller interaktionsfaktor) en variabel som påverkar effekten av exposuren till en viss riskfaktor för en viss utfall. Det innebär att effekten av exposuren skiljer sig mellan olika nivåer eller kategorier av denna variabel. Exempelvis kan effekten av rökning på lungcancer-risken variera beroende på individens genetiska makeup eller andra exponeringar, såsom exponering för luftföroreningar.
Adoption
Frivilligt upptagande av ett barn av andra föräldrar som sitt eget, vanligtvis på lagenligt sätt.
Nutrigenomik
Syskon
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Läppspalt
Risk
I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.
Sjukdomsmottaglighet
Oddskvot
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Molecular Epidemiology
"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.
Dopamin D4-receptorer
"Dopamin D4-receptorer är en typ av dopaminreceptor, som är ett protein på cellytan som binder till neurotransmittorn dopamin och medverkar i signaltransduktionen inom centrala nervsystemet. Dopamin D4-receptorer har en viktig roll i reguleringen av kognitiva funktioner såsom uppmärksamhet, minne och emotionell processing."
Genetiska markörer
Kopplingsojämnvikt
Logistiska modeller
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Cytokrom P-450 CYP1A1
Ett cytokrom P-450-enzym som har förmåga att aktivera procancerogena, polycykliska kolväten och halogenerade, aromatiska kolväten till mutagena föreningar. Etoxiresorufin verkar som substrat åt CYP1A1, och mätning av etoxiresorufin-O-deetylas erbjuder en direktmetod för påvisande av detta enzym. EC 1.-.
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
Glutationtransferas
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Sannolikhetsfunktioner
Genetic Diseases, Inborn
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Tvillingar
"Tvillingar är två eller fler barn som delar samma fostertobbe och föds samma dag, vanligen delande en placenta och ofta även en amnion. De kan vara eniartade (monozygota) till följd av att de delar samma genetiska material, eller tvåiartade (dizygota) då de bildas från två skilda zigoter och har separata fostertobbar."
Alkoholkonsumtion
Beteende sammanhängande med alkoholkonsumtion, inklusive socialt drickande.
Monoaminoxidas
Ett enzym som katalyserar den oxidativa deamineringen av naturligt förekommande monoaminer.Det är ett flavinhaltigt enzym, hemmahörande i mitokondriemembran, antingen i nervändar, levern eller andra organ. Monoaminoxidas är viktigt för regleringen av den metaboliska nedbrytningen av katekolaminer och serotonin i nervvävnader eller målvävnader. Levermonoaminoxidas har en avgörande försvarsroll för inaktivering av cirkulerande monoaminer eller sådana, som tyramin, som kommer från tarmen och absorberas i portaomloppet. EC 1.4.3.4.
Genom, humant
Livsavgörande händelser
Orsakssammanhang
Förhållandet mellan orsaker och deras följder. Orsaker anses nödvändiga när de alltid måste föregå en verkan och tillräckliga när de sätter igång eller framkallar en effekt. Vilken som helst av flera faktorer kan ha samband med den möjliga sjukdomsorsaken eller utfallet, inklusive predisponerande faktorer, möjliggörande faktorer, utlösande faktorer, förstärkande faktorer och riskfaktorer.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Moderns exponering
Sjukdomar bland tvillingar
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
HLA-DRB1 Chains
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
Prenatal exponering, sena effekter
"Prenatal exposure, late effects" refers to the adverse health outcomes that become apparent in a child after birth, resulting from their mother's exposure to harmful agents or conditions during pregnancy, with the effects manifesting several months or even years following delivery. These exposures can include environmental toxins, infections, medications, drugs, or maternal health conditions, and may result in developmental delays, physical abnormalities, or behavioral disorders. The specific nature of these late effects depends on various factors, such as the timing, duration, and intensity of the exposure, as well as the individual susceptibility of the developing fetus.
Glutation-S-transferas pi
Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.
Katekol-O-metyltransferas
Temperament
"Temperament refererer til de individuelle forskelle i personlighed og adfærd, der er medfødte eller opstår tidligt i livet, og som er relateret til neurobiologiske faktorer, herunder genetisk arv og hjernens struktur og funktion. Temperamentet påvirker en persons respons på sin omverden, inklusive sine emotioner, drivesæt, kommunikationsmønstre, og evne til at håndtere stress."
Graviditet
Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2)
Familj
En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.
Gener
Urbefolkningen i Europa
Enäggstvillingar
Två foster som utvecklats ur ett befruktat ägg. Syn. monozygota tvillingar.
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Datatolkning, statistisk
Miljövård
"Miljövård" kan definieras som en aktivitet eller ett samhällsansvar som syftar till att bevara, vårda och skydda miljön från skada, försämring eller överbelastning, genom att minska negativa miljöeffekter och främja hållbar utveckling. Detta kan uppnås genom att förebygga, kontrollera och korrigera påverkan från olika aktiviteter och fenomen som kan ha en negativ inverkan på luft, vatten, mark, biologisk mångfald och naturresurser.
Kärnfamilj
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Aldehyddehydrogenas
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Algoritmer
Astma
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Farmakogenetik
Stress, psykologisk
Longitudinella studier
Genotyping Techniques
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Kost
Statistik, principer
Lineära modeller
Epidemiologiska studier
Studier som utformats för att undersöka sammanhang, vanligen antagna orsakssamband. Oftast är syftet att identifiera eller mäta effekterna av riskfaktorer eller exponering. De vanligaste typerna av analytisk studie är fall-kontrollstudier, kohortstudier och tvärsnittsstudier.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Barnmisshandel
Misshandel av barn inom familj, institution eller i annat sammanhang.
Polycykliska kolväten, aromatiska
"Polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) are a group of organic compounds consisting of two or more fused benzene rings in linear, angular, or cluster arrangements, which are typically found in coal tar and produced by incomplete combustion of fossil fuels and other organic materials, known to have potential carcinogenic and mutagenic effects on humans."
CD14-antigener
Riskbedömning
Förväxlingsfaktorer (Epidemiologi)
Faktorer som kan leda till eller förhindra ett utfall av intresse, som inte är intermediära variabler och som inte är associerade med den faktor eller de faktorer som är föremål för undersökning.. De kan ge upphov till situationer där effekterna av två processer inte kan hållas isär eller bidragande orsaksfaktorer inte kan hållas isär, eller mätvärdena för en exponeringseffekt förvrängs därför att de hänger ihop med andra faktorer som påverkar resultatet av studien.
Tjock- och ändtarmstumörer
Monte Carlo-metod
Modeller, teoretiska
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Xeroderma pigmentosum grupp D-protein
Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Schizofreni
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
Passiv rökning
"Passiv rökning, även kallat involuntär inandning eller andnedsexposur, är inandning av sidostrålarn från tobaksrök som genereras när en person röker och andas ut röken i ett omgivande utrymme. Denna andnedsexponering kan orsaka skada på hälsa och öka risken för lungsjukdomar, cancer och andra hälsoproblem hos den som inte röker."
Regressionsanalys
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Kroppsmasseindex
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
HLA-DR-antigener
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
Parkinsons sjukdom
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Körtelsvulst
Ledgångsreumatism
Konfidensintervall
Depressiv sjukdom
Japan
Föräldrar
'Föräldrar' refererar vanligtvis till de vuxna individerna som har laglig och socialt erkänd ansvar för att uppfostra, ta hand om och skydda ett barn. De är ofta biologiska, adoptiva eller fosterföräldrar till barnet, men kan också vara rättsliga vakter eller andra vuxna som har tagit på sig en fostrande roll.
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Cancerframkallande ämnen
Negativism
I en enda mening kan 'negativism' inom medicinsk kontext definieras som ett beteendemönster där en individ aktivt motarbetar eller ignorerar förslag, önskemål eller behandlingar, ofta utan en uppenbar orsak. Detta kan vara ett tecken på olika psykiatriska tillstånd, såsom depression, schizofreni eller demens. Negativism kan även ingå i en persons personlighet och beteendemönster, men när det uppkommer som ett symptom på en sjukdom är det viktigt att diagnostisera och behandla underliggande orsaken.
Sjukdomsmodeller, djur
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Taiwan
I en enda medicinsk betydelse refererar "Taiwan" vanligtvis till det självständiga och suveräna landet i Östasien, officiellt känt som Republiken Kina (ROC). Detta är den politiska enheten som kontrollerar och administrerar Taiwan-ön, Penghu, Kinmen, Matsu och andra mindre ögrupperingar i Taiwans sjö.
Fetma
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.