Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.SekvensdeletionKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Möss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.PolymeraskedjereaktionIntegraser: Rekombinaser som infogar exogent DNA i värdgenom. Exempel är proteiner som kodas av polgenen hos Retroviridae och även latenta bakteriofager, varav bakteriofag lambda är mest känd.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Saccharomyces cerevisiaeMöss, inavlade C57BLDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Rekombination, genetiskGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Gene Knockout TechniquesHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.StamtavlaAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Test för genetisk komplementering: Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.PlasmiderEssentiella gener: De gener hos en organism som är oumbärliga för dess livsduglighet och normala funktion.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Saccharomyces cerevisiae ProteinsGenetisk målstyrning: Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.Svampgener: Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.Bakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Promotorregioner, genetikTranskription, genetiskRestriktionskartläggningPunktmutationReglering av genuttryck, svampar: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Kassettmutagenes: Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.CellinjeGenom, svamp: Den fullständiga arvsmassan i kromosomuppsättningen hos svamp.Mutagenes: Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.RNA, budbärarKolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Hemoglobiner, onormala: Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.SyndromGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Delta-talassemiMissbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Gendubblering: Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.HaploinsufficiencyTranskriptionsfaktorerGenmanipulation: Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.Bakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.Dystrofin: Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.Haploidi: Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.Människokromosomer, par 9: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Svampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.Intellectual DisabilityDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.MuskeldystrofierSjukdomsalstrande förmågaReglering av genuttryck, bakterier: De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.Människokromosomer, par 17: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Glutationtransferas: Ett enzym som katalyserar tillägg av alifatiska, aromatiska eller heterocykliska radikaler, liksom även epoxider och arenoxider, till glutation. Bindningen sker vid svavelatomen. Det katalyserar även reduktion av polyolnitrat genom glutation till polyol och nitrit. EC 2.5.1.18.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Alfa-globinerJämförande genomhybridiseringSignalomvandlingSteroid-21-monooxygenasPolymorfism, genetiskMetabolic EngineeringLäsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Omfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.Klonal deletion: Avlägsnande, genom celldöd, av omogna lymfocyter som reagerar med antigen under mogningsprocessen. När det gäller T-lymfocyter sker detta i tymus och säkerställer att T-cellerna är självtoleranta. Metabola nätverk och banor: Komplexa samlingar av enzymreaktioner som är förenade med varandra genom sina produkt- och substratmetaboliter.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.NukleinsyrahybridiseringCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Genuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Sekvenshomologi, aminosyraSjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Människokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdPolymorfism, enkelsträngad konformationellNeuronal Apoptosis-Inhibitory ProteinKromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionBärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Genetiska vektorer: DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Genetik, mikrobiell: En underavdelning av genetiken som är inriktad på genetiska mekanismer och processer hos mikroorganismer.Dödsgener: Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.SekvensinpassningIntroner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Cyklinberoendekinashämmare p16Proteinstruktur, tertiärDNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.TalassemiMöss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.Haloferax volcanii: En art saltälskande arkéer som lever i Döda havet.Hemoglobin H: Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.Rekombinanta fusionsproteinerUpprepade sekvenser, nukleinsyraAlfatalassemiTransfektionProteinbindningCellkärneproteinerMolekylärbiologi: En vetenskapsgren inriktad på studier av biologiska fenomen i form av molekylers kemiska och fysiska interaktioner.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.VirusproteinerRepressorproteinerMänniskokromosomer, par 7: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Möss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Kromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).X-kromosomTumörsuppressorgener: Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.22q11 Deletion SyndromeDNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.Heterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Virusgener: Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.Cyklinberoendekinashämmare p15Williams syndromOmflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Open Reading FramesSekvenshomologi, nukleinsyraGenetiska tekniker: Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.Muskeldystrofi, DuchenneBlotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurGenom, bakteriellt: Den fullständiga arvsmassan i bakteriekromosomen.NervvävnadsproteinerImmunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.DNA Copy Number VariationsSvamp-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.Genordning: Genernas ordningsföljd på en kromosom.Embryo, däggdjur: Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.Paragangliom, extraadrenaltMänniskokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.DiGeorges syndrom: Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Biosyntetiska banorRekombinanta proteinerOperonDNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.TidsfaktorerTumörsuppressorproteinerSurvival of Motor Neuron 1 ProteinLactobacillus plantarum: En art av stavformade mjölksyrabakterier som används i probiotika och ensilage.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Fiskfjällshud: Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.Mutagenes, riktad: Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.Genetic TestingEscherichia coliproteiner: Proteiner från Escherichia coli.Grönfluorescerande proteiner: Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.VirusförökningVariation (Genetics)SMN Complex ProteinsMosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.Bakteriekromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.ProteinerEpoxidhydrolaser: Enzymer som reversibelt katalyserar bildandet av epoxid eller arenoxid från glykol resp. aromatisk diol. EC 3.3.2.3.Globiner: Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.Binjurebarkshyperplasi, medfödd: En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.Glycerolkinas: Ett enzym som katalyserar bildandet av glycerol-3-fosfat ur ATP och glycerol. Bakteriekromosomer: Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Rapportörgener: Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika: Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Människokromosomer XTranslokation, genetiskKomplement 4: Den andra komponenten att reagera i komplementföljden. Den är ett betaglobulin med en sedimentationskoefficient på 18,7, molekylvikt 240 000 och en koncentration i serum på 430 mikrogram/ml. C4 aktiveras av komplement 1 och tjänar som receptor för C2.Genetic LinkageMikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Hemofili B: Brist på blodkoaguleringsfaktor IX, ett ärftligt sjukdomstillstånd knutet till X-kromosomen (även kallat Christmas sjukdom, efter den förste patienten, inte juldagen). De kliniska särdragen påminner om dem i klassisk blödarsjuka, men symtomen är färre. Vid förekomst inom samma familj är blödningsgraden den samma hos medlemmarna. Många patienter förblir utan symtom ända tills det hemostatiska systemet utsätts för stress, vid t ex kirurgiska ingrepp eller skada. Behandlingen är den samma som vid hemofili A (blödarsjuka).Apoptos: En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.TransaktivatorerFylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Corynebacterium glutamicum: En art grampositiva, icke sporbildande och icke sjukdomsframkallande jordbakterier som producerar glutaminsyra.RNA-bindande proteinerINDEL-mutationVirus-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.TransgenerGenetisk korsningMuskelatrofi, spinalSporer, svampReglering av genuttryck, enzymer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.p16-gener: Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.