Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
O estudo experimental da relação entre o genótipo de um organismo e o seu comportamento. O alcance do conceito vai desde os efeitos dos genes nos processos sensórios simples até a organização complexa do sistema nervoso central.
Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Serviços organizados para prover diagnósticos, tratamento e prevenção de transtornos genéticos.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Pesquisa sobre a causa, transmissão, melhora, eliminação ou intensificação dos transtornos e traços herdados.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Tentativa de melhoria de FENÓTIPOS de gerações futuras da população humana por meio do fomento da reprodução de pessoas com fenótipos e GENÓTIPOS favoráveis, e impedimento da PROCRIAÇÃO de pessoas com fenótipos e genótipos "indesejáveis". O conceito é amplamente depreciado. (Tradução livre do original de: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Aplicação de análises genéticas e TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR aos assuntos legais e análises de crimes.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.
Campo da biologia que lida com o processo do crescimento e da diferenciação de um organismo.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Teoria do CARÁTER e COMPORTAMENTO humano são formadas pelos GENES que compreendem o GENÓTIPO do indivíduo em vez da CULTURA, MEIO AMBIENTE e escolha individual.
Proteção de informação genética sobre um indivíduo, família ou grupo populacional a partir de uma divulgação não autorizada.
Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Período de tempo a partir de 1901 até 2000 da era comum.
Subdisciplina da genética que se ocupa com os mecanismos e processos genéticos dos microrganismos.
Processos, propriedades e objetos biológicos envolvidos na manutenção, expressão e transmissão de um organismo para outro de características codificadas geneticamente.
Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.
Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.
Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Período de tempo a partir de 2001 até 2100 da era comum.
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)
Modificação dirigida do gene complementar de um organismo vivo por técnicas como alteração do DNA, substituição de material genético por meio de um vírus, transplantação de um núcleo inteiro, transplantação de células híbridas, etc.
Abordagem terapêutica que adapta terapia para subgrupos de pacientes definidos geneticamente.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
O processo total pelo qual organismos geram a prole. (Stedman, 25a ed)
Divisão de uma espécie ancestral em espécies filhas que coexistem no tempo (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre os fatores causais podem estar o isolamento geográfico, geometria do HÁBITAT, migração, ISOLAMENTO REPRODUTIVO, DERIVA GENÉTICA aleatória e MUTAÇÃO.
Marcadores cognitivos ou biológicos mensuráveis (características fisiológicas, bioquímicas e anatômicas) que são encontrados com maior frequência em indivíduos doentes do que na população em geral. Devido ao fato dos endofenótipos estarem presentes antes do estabelecimento da doença e em indivíduos com risco herdável para doença (como familiares não afetados), eles podem ser usados para auxiliar o diagnóstico e a investigação de genes causadores.
Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.
Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Coloração ou descoloração de uma região por um pigmento.
Estudo da relação entre FISIOLOGIA NUTRICIONAL e constituição genética. Inclui o efeito de componentes alimentares diferentes na EXPRESSÃO GÊNICA e como variações no efeito de GENES respondem a componentes alimentares.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Período de tempo a partir de 1801 até 1900 da era comum.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.
Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.
Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.
A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Qualquer processo ou inter-relação de fenômenos que provocam mudanças em uma população.
Sociedades cuja associação é limitada aos cientistas.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Análise metodológica extensa de sistemas biológicos complexos, através do monitoramento das respostas às perturbações dos processos biológicos. Em larga escala, a coleta computadorizada e a análise de dados são usadas para desenvolver e testar modelos dos sistemas biológicos.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Plantas cultivadas ou produtos agrícolas como grãos, legumes, verduras ou frutas.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Gênero de plantas (família BRASSICACEAE) contendo PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS e PROTEÍNAS DE DOMÍNIO MADS. A espécie 'A. thaliana' é utilizada em experimentos em genética vegetal clássica, bem como em estudos de genética molecular em fisiologia, bioquímica e desenvolvimento de plantas.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Espécie exótica de peixes (família CYPRINIDAE) oriundos da Ásia, que foram introduzidos na América do Norte. Usados em estudos embriológicos e para estudar o efeito de agentes químicos no desenvolvimento.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Duas proles originadas na mesma GRAVIDEZ. Provêm de dois ÓVULOS fertilizados praticamente ao mesmo tempo por dois ESPERMATOZOIDES. Estes gêmeos são geneticamente distintos e podem ser de sexos diferentes.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Órgão reprodutivo das plantas.
Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.
Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)
Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Espécie de nematoide que é amplamente utilizada em estudos biológicos, bioquímicos e genéticos.
Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Ramo da ciência voltado para as inter-relações de organismos e seu AMBIENTE, especialmente as manifestadas por ciclos e ritmos naturais, desenvolvimento e estrutura da comunidade, interações entre espécies de organismos diferentes, distribuições geográficas e alterações populacionais. (Tradução livre do original: Webster's, 3d ed)
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Uso de metodologias genéticas para melhorar a capacidade funcional de um organismo, em vez de tratar a doença.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Conjunto de estudos e práticas destinadas a que o aluno desenvolva plenamente suas possibilidades (Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española). As matérias constantes de um curso (Dicionário Aurélio)
Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Complexo sintomático característico.
Espécie animal ou vegetal em perigo de extinção. As causas podem incluir a atividade humana, alterações climáticas ou alterações nas proporções entre predadores e presas.
Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.
Grau de patogenicidade dentro de um grupo ou espécies de micro-organismos ou vírus, conforme indicado pela taxa de fatalidade dos casos e/ou pela capacidade do organismo invadir os tecidos do hospedeiro. A capacidade patogênica de um organismo é determinada por seus FATORES DE VIRULÊNCIA.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Doença crônica, primária, com fatores genéticos, psicossociais e ambientais influenciando seu desenvolvimento e manifestações. A doença é geralmente progressiva e fatal. É caracterizada pela falta de controle sobre a bebida, pré-ocupação com a droga álcool, uso de álcool apesar das consequências adversas, e distorções no pensamento, negação notável. Cada um destes sintomas pode ser contínuo ou periódico.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.
Formas de vida eucarióticas e multicelulares do reino Plantae (lato sensu), compreendendo VIRIDIPLANTAE, RODÓFITAS e GLAUCÓFITAS, todas as quais obtiveram cloroplastos por endossimbiose direta com CIANOBACTÉRIAS. São caracterizadas por modo de nutrição predominantemente fotossintético; crescimento essencialmente ilimitado em certas regiões de divisão celular localizadas (MERISTEMA); celulose no interior das células que confere rigidez, ausência de órgãos de locomoção, ausência de sistemas nervoso e sensorial e alternância entre gerações haploides e diploides.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Estudo dos animais - sua morfologia, crescimento, distribuição, classificação e comportamento.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Estudo da estrutura, crescimento, atividades e funções dos NEURÔNIOS e do SISTEMA NERVOSO.
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.
Mudanças em características biológicas que ajudam um organismo competir em igualdade de condições em seu MEIO AMBIENTE. Incluem mudanças fisiológicas (ADAPTAÇÃO FISIOLÓGICA), fenotípicas e genéticas.
Dois indivíduos originados de dois FETOS que foram fertilizados ao mesmo tempo ou em momentos muito próximos, desenvolveram-se simultaneamente no ÚTERO e nasceram da mesma mãe. Os gêmeos podem ser monozigóticos (GÊMEOS MONOZIGÓTICOS) ou dizigóticos (GÊMEOS DIZIGÓTICOS).
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
1) Sistema funcional que inclui os organismos de uma comunidade natural junto a seu ambiente. (MeSH/NLM)(Tradução livre do original: McGraw Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed) 2)Sistema aberto integrado pelos organismos vivos (inclusive o homem) e os elementos não vivos de um setor ambiental definido no tempo e no espaço, cujas propriedades globais de funcionamento e autorregulação derivam da interação entre seus componentes, tanto pertencentes aos sistemas naturais como aqueles modificados ou organizados pelo próprio homem. 3) Complexo constituído pelo biótopo e pela biocenose (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992)
Animais cujo GENOMA foi alterado pela técnica da ENGENHARIA GENÉTICA.
Subsistemas reguladores de codificação do DNA interagindo no GENOMA que coordenam os sinais dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO ativadores e repressores durante o desenvolvimento, diferenciação celular ou em resposta aos estímulos ambientais. A função da rede é especificar a expressão de grupos particulares de GENES para determinadas situações, tempos ou locais.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.
Princípios de conduta profissional própria relativos aos direitos e deveres do médico, relações com os pacientes e médicos da mesma categoria, assim como ações do médico no cuidado ao paciente e as relações interpessoais com a família do paciente.
Espécie típica do gênero INFLUENZAVIRUS A que causa influenza e outras doenças em humanos e animais. A variação antigênica ocorre frequentemente entre as linhagens permitindo a classificação em subtipos e variantes. A transmissão ocorre por aerossol (hospedeiros humanos e a maioria dos não aquáticos) ou pela água (patos). Aves infectadas liberam o vírus em sua saliva, secreções nasais e fezes.
Número de indivíduos por unidade de espaço.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Reprodução sem fusão de dois tipos de células, encontrada principalmente em ALGAS, FUNGOS e PLANTAS. A reprodução assexuada ocorre de várias maneiras, como erupção, fissão ou divisão de células "pais". Poucos grupos de ANIMAIS se reproduzem assexuadamente ou unissexuadamente (PARTENOGÊNESE).
Cor do cabelo ou dos pelos.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de helmintos.
Período da história antes [do ano] 500 da era comum.
Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Tempo normal de duração da vida de um organismo.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Ramificação da ética aplicada que estuda as implicações de valor de práticas e desenvolvimentos nas ciências da vida, medicina e cuidados de saúde.
Pesquisa que envolve a aplicação das ciências naturais, especialmente a biologia, fisiologia à medicina.
Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.
Complemento genético de um inseto (INSETOS) como representado em seu DNA.
Animais não humanos, selecionados por causa de características específicas, para uso em pesquisa experimental, ensino ou prova.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Complemento genético de um helminto (HELMINTOS) como representado em seu DNA.
Investigação sobre os problemas de integrar achados de pesquisas nos currículos de enfermagem, desenvolvendo habilidades para resolver problemas, de encontrar abordagens para o ensino clínico, determinando o nível de prática dos graduados de diferentes disciplinas (preparations) básicas, etc.
Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Antineoplásico com propriedades alquilantes. Atua também como mutagênico danificando o DNA, e utilizado experimentalmente para esse propósito.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas plantas.
Vírus que contêm dois ou mais pedaços de ácido nucleico (genoma segmentado) de diferentes origens parentais. Estes vírus são produzidos em células coinfectadas com diferentes linhagens de um determinado vírus.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).