Campo de las ciencias biológicas que se ocupa con los fenómenos y los mecanismos de la hereditariedad. Problemas genéticos pueden ocurrir después de desastres tóxicos y radiactivos.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
El estudio experimental de las relaciones entre el genotipo de un organismo y su conducta. El alcance del concepto incluye desde los efectos de los genes en los procesos sensoriales simples hasta la organización compleja del sistema nervioso central.
Disciplina que estudia los fenómenos biológicos atendiendo a las interacciones químicas y físicas de las moleculas.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Servicios organizados para dar el diagnóstico, tratamiento y prevención de los trastornos genéticos.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Investigación sobre la causa, transmisión, mejora, eliminación, o la intensificación de trastornos de los rasgos heredados.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
El intento de mejorar los FENOTIPOS de las generaciones futuras de la población humana mediante el fomento de la reproducción de personas con fenotipos y GENOTIPOS favorables y de la obstaculización y prevención de la REPRODUCCIÓN de los con fenotipos y genotipos "indeseables". El concepto está ampliamente desacreditado. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Aplicación del análisis genético y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR en el campo legal y análisis criminalístico.
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Esfuerzo coordinado de los investigadores para trazar el mapa (MAPEO CROMOSÓMICO)y la secuencia del GENOMA humano (ANÁLISIS DE SECUENCIA DE ADN).
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.
Campo de la biología que se ocupa del proceso de crecimiento y diferenciación de un organismo.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Teoría de que el CARÁCTER y la CONDUCTA humanas son moldeada por los GENES que constituyen el GENOTIPO del individuo en vez que por la CULTURA, MEDIO AMBIENTE, y la elección individual.
La protección de la información genética de un individuo, familia o grupo de población, la divulgación no autorizada.
Efectos combinados de los genotipos y los factores medioambientales, junto a sus características fenotípicas.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Período de tiempo de 1901 hasta 2000 de la era común.
Subdisciplina de la genética que se ocupa de los mecanismos y procesos genéticos en los microorganismos.
Los procesos, propiedades y objetos biológicos que intervienen en el mantenimiento, expresión y transmición de un organismo a otro, rasgos codificados genéticamente.
Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Difusión lenta de genes a través de una barrera de población, proceso que implica una población grande y un cambio gradual de las frecuencias génicas; por el contrario, la deriva génica produce una variación aleatoria de las frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Período de tiempo desde 2001 a 2100 de la era común.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)
Modificación dirigida del complemento genético de un organismo vivo por técnicas como las que alteran el ADN, sustituyen el material genético por mediación de un virus, trasplantan nucleos completos, trasplantan híbridos celulares, etc.
Abordaje terapéutico que adapta la terapia para los subgrupos de pacientes genéticamente definidos..
La transmisión de los rasgos codificados en GENES de padre para la descendencia.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Proceso total por el cual los organismos producen descendientes. (Stedman, 25a ed)
División de especies ancestrales para dar especies hermanas que coexisten en el tiempo (King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre los factores causales se pueden incluir el aislamiento geográfico, geometría del HABITAT, migración, AISLAMIENTO REPRODUCTIVO, el FLUJO GENÉTICO aleatorio y la MUTACIÓN.
Conductas mensurables biológicas (fisiológicos, bioquímicos, y características anatómicas), del comportamiento (patrón psicométrico) o marcadores cognitivos que se encuentran con mayor frecuencia en individuos con una enfermedad en la población en general. Debido a que muchos endofenotipos están presentes antes de la aparición de la enfermedad y en personas con riesgo hereditario de la enfermedad, tales como miembros de la familia afectada, que pueden ser utilizados para ayudar a diagnosticar y la búsqueda de los genes causantes.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
La fluctuación de la frecuencia de alelos (v. FRECUENCIA DE LOS GENES) de una generación a la siguiente.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Coloración o decoloración de una parte por un pigmento.
El estudio de la relación entre la FISIOLOGÍA NUTRICIONAL y la constitución genética. Incluye el efecto de diversos componentes de los alimentos en la EXPRESIÓN GENICA y cómo las variaciones en los GENES responden a los componentes de los alimentos.
Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.
Período de tiempo desde 1801 hasta 1900 de la era común.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Trastornos que afectan a GEMELOS, uno o ambos, a cualquier edad.
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de un único ÓVULO fertilizado que se divide en dos embriones (EMBRIÓN). Generalmente, estos gemelos son geneticamente idénticos y del mismo sexo.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Padrón de cualquier proceso, o interrelación de fenómenos, que afecta el crecimiento o provoca cambios en una población.
Sociedades cuya membresía se limita a los científicos.
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Análisis métodico integral de sistemas biológicos complejos por medio del monitoreo de respuestas a perturbaciones o procesos biológicos. En gran escala, la colección computarizada y el análisis de la información se usan para desarrollar y ensayar modelos de sistemas biológicos.
El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.
Plantas cultivadas o productos agrícolas como grano, verduras o frutas.
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de dos óvulos (ÓVULO), fertilizados casi a la misma vez por dos ESPERMATOZOIDES. Estos gemelos son distintos genéticamente y pueden ser de distintos sexos.
Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.
Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.
Órganos reproductores de las plantas.
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Un campo de estudio que se relaciona con los principios y procesos que rigen las distribuciones geográficas de los linajes genealógicos, especialmente aquellos dentro y entre especies estrechamente relacionadas. (Traducción libre del original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.
Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos.
Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.
Rama científica que se ocupa de la interrelación de los organismos con su AMBIENTE, especialmente su manifestación en ritmos y ciclos naturales, estructura y desarrollo de la comunidad, interacciones entre diferentes tipos de organismos, distribuciones geográficas y alteraciones de la población (Adaptación del original: Webster's, 3d ed).
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Utilización de métodos genéticos para mejorar las capacidades funcionales de un organismo, más que para tratar enfermedades.
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Conjunto de estudios y prácticas destinadas a que el alumno desarrolle plenamente sus posibilidades (Dic de la Real Academia de la Lengua Española)
No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).
Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Complejo de síntomas característicos.
Especies de animales o plantas en peligro de extinción. Las causas pueden incluir la actividad humana, cambios climáticos, o cambios en la relación presa/predador.
Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
Grado de patogenicidad dentro de un grupo o especie de microorganismos o virus, indicado por la tasa de mortalidad y/o la capacidad del organismo para invadir los tejidos del huésped. La capacidad patogénica de un organismo viene determinada por los FACTORES DE VIRULENCIA.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Complemento genético de la MITOCONDRIA tal como se representa en su ADN.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Enfermedad primaria crónica, en su desarrollo y manifestaciones influyen factores genéticos, psicosociales y medio ambientales. La enfermedad a menudo es progresiva y fatal. Se caracteriza por alteraciones en el control del hábito de beber, preocupación con la droga alcohol, uso del alcohol a pesar de las consecuencias adversas, y distorsiones en el pensamiento, más notablemente negación. Cada uno de estos síntomas puede ser contínuo o periódico.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Formas de vida multicelular, eucariótica del reino Plantae (sensu lato), comprende las VIRIDIPLANTAE, RHODOPHYTA y GLAUCOPHYTA, todas las cuales adquieren cloroplastos mediante endosimbiosis directa de las CIANOBACTERIAS. Se caracterizan por tener un modo de nutrición fundamentalmente fotosintético; crecimiento esencialmente ilimitado en regiones localizadas de división celular (MERISTEMO); la celulosa en el interior de las células les aporta rigidez; la ausencia de órganos de locomoción; ausencia de nervios y sistema sensorial; y una alteración de generaciones haploides y diploides.
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
El estudio de los animales - su morfología, crecimiento, distribución, clasificación y comportamiento.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Procedimiento matemático que transforma un número de variables correlacionadas posible en un número menor de variables no correlacionadas denominadas componentes principales.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
El estudio de estructura, crecimiento, actividades y funciones de las NEURONAS y del SISTEMA NERVIOSO.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.
Cambios en características fisiológicas que ayudan a un organismo competir en igualdad de condiciones en su AMBIENTE. Incluyen cambios fisiológicos (ADAPTACIÓN FISIOLÓGICA), fenotípicos y genéticos.
Dos individuos que derivan de dos FETOS que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, desarrollados en el ÚTERO de forma simultánea y nacidos de la misma madre. Los gemelos pueden ser monocigotos (GEMELOS MONOCIGÓTICOS) o dicigotos (GEMELOS DICIGÓTICOS).
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Un sistema funcional el cual incluye los organismos de una comunidad natural junto a su ambiente. (MeSH/NLM) Unidad ecológica básica, formada por el ambiente viviente (biotopo) y de organismos animales y vegetables que interactúan como un ente funcional único (Material II - IDNDR, 1992)
Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.
Subsistemas reguladores codificados por ADN relacionados que se encuentran en el GENOMA y coordinan la entrada desde FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN activadores y represores durante el desarrollo, la diferenciación celular o en respuesta a estímulos ambientales. Las redes funcionan para en última instancia especificar la expresión de conjuntos concretos de GENES para estados, momentos o lugares específicos.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Proceso de multiplicación viral intracelular, que consiste en la síntesis de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, y a veces LÍPIDOS y su ensamblaje para formar una nueva partícula infecciosa.
Los principios de la conducta profesional que se relaciona a los derechos y deberes del médico, la relación con pacientes y sus colegas profesionales, así como también acciones del médico en la atención del paciente y relaciones interpersonales con los familiares de los pacientes.
Especie típica del género INFLUENZAVIRUS A, que produce influenza y otras enfermedades en humanos y animales. Entre cepas frecuentemente ocurre variación antigénica, lo que permite la clasificación en subtipos y variantes. La transmisión es por aerosoles (humanos y la mayoría de los hospederos no acuáticos) o a través del agua (patos). Aves infectadas lanzan el vírus en su saliva, secreciones nasales y heces.
Número de indivíduos de una población en relación al espacio.
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Reproducción sin fusión de dos tipos de células, sobre todo en ALGAS, HONGOS y PLANTAS. La reproducción asexuada se produce de distintos modos, como gemación, fisión o división a partir de las células "paternas". Solo unos pocos grupos de ANIMALES se reproducen asexuadamente o unisexualmente(PARTENOGÉNESIS).
Color del cabello o pelo.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los helmintos.
Período de la historia antes del 500 de la era commún.
Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
El tiempo normal de vida de un organismo.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Una rama de la ética aplicada que estudia las implicaciones de valor de prácticas y desarrollos en las ciencias de la vida, medicina y atención en salud.
Investigación que involucra la aplicación de las ciencias naturales, especialmente biología y fisiología, a la medicina.
Un compuesto nitrosourea con propiedades alquilantes, carcinogénicas y mutagénicas.
Complemento genético de un insecto (INSECTOS), representado en su ADN.
Animales no humanos, seleccionados por causa de características específicas, para uso en investigacíon experimental, enseñanza o prueba.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Complemento genético de un helminto (HELMINTOS) representado en su ADN.
Investigaciones de los problemas para integrar los resultados investigativos en los planes de estudios de enfermería, desarrollar habilidades en la solución de problemas, hallar enfoques para la enseñanza clínica, determinar el nivel de práctica para graduados con diferente formación básica, etc.
La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Un agente antineoplásico con propiedades alquilantes. Actúa también como un mutágeno al dañar el ADN y es utilizado experimentalmente por ese efecto.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.
Virus que contienen dos o más fragmentos de ácido nucléico (genoma segmentado) a partir de diferentes padres. Tales virus se producen en células coinfectadas con cepas diferentes de un virus dado.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.