GM2-gangliosidoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika typer av fettsyror i cellerna. Detta leder till ansamling av gangliosider, en typ av fettsyror, i nervcellerna, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan vara av två typer beroende på vilket enzym som saknas: Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom.

En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.

Beta-Hexosaminidase beta Chain är ett protein som utgör en del av ett enzymkomplex som katalyserar nedbrytningen av glykosphingolipider, specifikt en underenhet av betanhexosaminidaser. Det finns två typer av betanhexosaminidaser hos människor: Beta-Hexosaminidase A och Beta-Hexosaminidase B. Beta-Hexosaminidase beta Chain är en gemensam underenhet för båda dessa enzymer. Mutationer i genen som kodar för denna underenhet kan leda till Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom, två allvarliga lysosomala lagringssjukdomar.

En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.

Hexosaminidase B är ett enzym involverat i nedbrytningen och klyvningen av glykoproteiner och glykolipider, genom att bryta ned specifika sockerbindningar. Defekter i detta enzym orsakar den genetiska sjukdomen Tay-Sachs, som är en allvarlig neurologisk störning.

Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider, så kallade G_M2-gangliosider, i kroppen.

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet hexosaminidase A, vilket leder till pålagring av gangliosid GM2 i nervceller och progressiv neurologisk skada, ofta med död före fem års ålder i sin mest extrema form.

'Beta-N-acetylhexosaminidase' är ett enzym involverat i nedbrytningen av glykoproteiner och glykolipider i cellerna, genom att bryta ned sackarider som är kopplade till varandra med en speciell typ av bindning (ett beta-1,4-glycosidbindning) mellan två hexosaminogrupper. Det finns olika former av detta enzym, men denna definition refererar vanligtvis till de isoenzym som kallas beta-N-acetylhexosaminidase A och B. Mutationer i genen för beta-N-acetylhexosaminidase A kan leda till Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk störning.