Gammaglobulinbrist: En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.Genetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.X-kromosomProtein-tyrosinkinaserB-lymfocyter: Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.Genetic LinkageImmunbristsyndrom: Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.Immunglobulin, deltakedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.IgG-brist: Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.Ektyma: Varig hudinflammation som vanligtvis orsakas av betastreptokockinfektion i samband med sår eller skada.Campylobacter lariReceptorer, antigen, B-cellerHelicobacter: Ett släkte gramnegativa, spiralformade, sjukdomsalstrande bakterier som isolerats från tarmkanalen hos däggdjur, inklusive människa.Immunglobuliner, intravenösa: Immunglobulinberedningar för intravenös tillförsel som huvudsakligen innehåller immunglobulin G (IgG). De används för behandling av en rad sjukdomar, förknippade med minskade eller onormala immunglobulinnivåer, inkl. AIDS hos barn, primär hypergammaglobulinemi, SCID (svår kombinerad immundefekt), cytomegalovirusinfektioner hos patienter med transplantat, kronisk lymfocytisk leukemi, Kawasakisyndromet, neonatalinfektioner och idiopatisk trombocytopen purpura.Människokromosomer XDoskompensation, genetisk: En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).Vanlig variabel immunbrist: En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.StamtavlaMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Immunglobulin M: En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.Immunglobuliner: Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).Lymfocytantal: Antalet lymfocyter per volymenhet blod.