Ett enzym som reversibelt katalyserar bildandet av galaktos-1-fosfat och ADP från ATP och D-galaktos. Galaktosamin kan också vara acceptor. Brist på detta enzym leder till galaktosemi. EC 2.7.1.6.

En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.

UTP-hexos-1-fosfaturidylyltransferas är ett enzym involverat i syntesen av N-glykosylerade proteiner, en typ av posttranslationell modifikation hos proteinmolekyler. Specifikt katalyserar det den första steget i syntesen av dolihofosfatmanosen (DPM), som är ett mellanprodukt i N-glykosyleringen.

En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).

Fosforsyraestrar av galaktos.

UDP-glukos 4-epimerasa är ett enzym som katalyserar omvandlingen av UDP-glukos till UDP-galaktos genom att epimerisera (byta ut) en OH-grupp på kolatom nummer 4 i substratet.

En ganska stor grupp enzymer, omfattande inte bara dem som omvandlar fosfat, utan även difosfat,nukeotidylrester och andra. Dessa har indelats efter acceptorgrupp. EC 2.7.

Ett svampsläkte i familjen Hypocreales. Till anamorferna hör Trichoderma.

D-galaktos:NAD(P)+-1-oxidoreduktaser. De katalyserar oxidering av D-galaktos i närvaro av NAD+ eller NADP+ till D-galaktono-gamma-lakton och NADH eller NADPH. Gruppen omfattar EC 1.1.1.48 och EC 1.1.1.120.

UDP-glucose-hexos-1-phosphate transferase is a type of enzyme that transfers a sugar group from UDP-glucose to an acceptor molecule, forming a glycosidic bond and creating a new product. This enzyme plays a role in various biochemical pathways, including the biosynthesis of complex carbohydrates and other molecules that contain sugar residues.

I en enkel medicinsk definition är Fukos (fucose) en typ av hexos, ett slags enkla sockerarter, som finns naturligt i komplexa kolhydrater i cellmembranet hos levande organismer. Fukos har särskild betydelse inom glykobiologin och kan ha påverkan på celldifferentiering, cellsignalering och cancerutveckling när deras nivåer är större än normalt.

Tetrahymena är ett släkte med encelliga, frilevande organismers som tillhör stammen Ciliophora och klassen Oligohymenophorea. Dessa mikroskopiska eukaryoter kännetecknas av sina komplexa cilier (hår) som används för att simma och för locomotion, föda upp sig och för reproduktion. Tetrahymena-arterna är frisimmande och kan hittas i en mängd olika miljöer, inklusive sötvatten, bräckt vatten och jord. De är heterotrofa organismers som lever av att äta bakterier och andra encelliga organismer. Tetrahymena har också använts i biomedicinsk forskning på grund av deras enkla struktur, snabba generationstid och lättillgänglighet för genetisk manipulation. Ett exempel är Tetrahymena thermophila som har varit ett viktigt modellorganismer inom

Läkemedel som binder till och aktiverar adrenerga receptorer.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

En disackarid av glukos och galaktos i mjölk från människor och kor.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

En ascomycetjästsvamp i familjen Saccharomycetaceae och ordningen Saccharomycetales.

Störning i syntesen av ett enzym pga ökad förekomst av något verksamt ämne, oftast en metabolit, som undertrycker den gen som styr enzymsyntesen.

Selenomethionine is a organic compound of the essential trace element selenium, which is incorporated into proteins in place of methionine during protein synthesis, serving as an important antioxidant and helping to prevent cellular damage.

Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.

Saccharomyces är ett släkte av encelliga svampar som tillhör klassen Saccharomycetes och divisionen Ascomycota. Dessa svampar är mycket vanliga i naturen och kan hittas på olika ställen, såsom jord, växter, frukt, grönsaker och luft. De är anaeroba organismer, vilket betyder att de kan leva utan syre.

"Uracilnukleotider" är en typ av nukleotider som innehåller den nucleobasen uracil. De förekommer naturligt i RNA, men inte i DNA där thymin används istället. Uracilnukleotider bygger upp strukturen hos enskilda nukleotider i en RNA-molekyl, tillsammans med en pentos (ribos) sockerstruktur och en fosfatgrupp.

Nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av nukleotider från nucleosidtriphosphat till en acceptor, ofta en annan nukleotid eller en nukleinsyra. Detta process involverar att enzymet hydrolyserar en fosfatbindning i det donerade nukleosidtriphosphatet och etablerar en ny bindning mellan den frigjorda fosfatgruppen och acceptorn, vilket resulterar i en längre polymer. Nukleotidyltransferaser spelar därför en viktig roll i syntesen av nukleinsyror, såsom DNA och RNA.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.