Ett enzym som katalyserar reversibel hydrering av fumarsyra till att ge L-äppelsyra. Det är ett av enzymen i citronsyracykeln. EC 4.2.1.2.

Utbredd förekomst av leiomyom i kroppen.

En medicinsk definition av begreppet 'Fumarater' är ett enzym som katalyserar den reversibla reaktionen där fumarat konverteras till malat i citronsyracykeln, även känd som Krebs-cykeln eller citratcykeln. Fumarat är en mellanprodukt i denna metaboliska väg och spelar en viktig roll i cellens energiproduktion.

Ett enzym som reversibelt katalyserar hydrering av omättat, fett acyl-CoA till beta-hydroxiacyl-CoA. Det har betydelse för oxidation av fettsyror och syntes av fettsyror i mitokondrierna, har bred specificitet och visar störst aktivitet med krotonyl-CoA. EC 4.2.1.17.

'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.

Tumörsjukdomar eller cancer i livmodern.

Cancer i njuren.

En godartad tumör som utgår från glatt muskelvävnad, även kallad fibroid tumör. De uppträder sällan utanför livmodern eller mag-tarmkanalen, men kan förekomma i huden och underhudsvävnaden, varvid tumören förmodligen utgår från glatt muskulatur i de små blodkärlen i dessa vävnader.

Cancer i njurarnas parenkym, vilken vanligen uppträder i medelåldern eller senare och består av rörliknande celler, ordnade på olika sätt.

Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.

Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.

En rad reaktioner som omfattar oxidation av en acetylgrupp med två kol till koldioxid och vatten i samband med bildande av högenergifosfatbindningar, med hjälp av trikarbonsyraintermediärer.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.

Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionsfaktorprotein som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristen. Alpha-suben (HIF-1α) är en delkomponent av HIF-1, som under normalt syretryck finns i ett inaktivt tillstånd och snabbt degraderas. Under syrebrist stabiliseras och transporteras HIF-1α in i cellkärnan där det dimeriserar med den beta-suben (HIF-1β) för att bilda aktiverad HIF-1. Aktiverad HIF-1 binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av gener involverade i glukosmetabolism, angiogenes, cellcykel och celldöd, för att hjälpa cellen att överleva under syrebrist.

Cancer i huden.

Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.