En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.

Proteiner som specifikt binder till järn.

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

Den Babinski-reflexen är en omedelbar extensorreflex orsakad av stimulans av plantarasidan (sula) av foten. Den normalt sett abnormala reflexen visar sig som stortåns extension och separation från de andra tårna, medan flexion sker hos de övriga tårna. Detta är ett positivt tecken på en skada i pyramidbanan ovanför ländscakran (sakralnivå), vilket kan vara ett resultat av flera olika medicinska tillstånd, inklusive flera slags hjärnskador och neurodegenerativa sjukdomar.

DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.

En grupp proteiner som har järn-svavelkomplexet som prostetisk grupp. Dessa proteiner deltar i alla viktigare elektrontransportförlopp: fotosyntes, andning, hydroxylering och bakteriell väte- och kvävefixering.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Ett enzym som katalyserar den reversibla hydreringen av cisakonitat till citrat eller isocitrat. Ett av enzymerna i citronsyracykeln. EC 4.2.1.3.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakighet, koordinationsstörning och balanssvårigheter, orsakade av skada i cerebellum och andra delar av nervsystemet.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Oförmåga att koordinera normala gångrörelser till följd av nedsatt sensorisk funktion eller feedback. Tillståndet kan ha samband med hjärnsjukdomar, ryggmärgssjukdomar eller sjukdomar i det perifera nervsystemet.

Ubiquinon, även känt som koenzym Q10, är ett lipidlösligt antioxidant som naturligt förekommer i alla celler i den mänskliga kroppen. Det spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion genom att hjälpa till att överföra elektroner i mitokondrierna, de subcellulära organellerna som är ansvariga för cellens energiproduktion. Ubiquinon bidrar också till att skydda cellmembranen från skada orsakad av fria radikaler och hjälper till att reglera celldelning och apoptos, en normal och nödvändig process där celler elimineras för att underhålla homeostas i kroppen.

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

I en medicinsk kontext kan 'skulptur' referera till en metod för plastisk kirurgi där vävnad skulpteras eller formas för att förbättra utseende eller funktion hos en viss del av kroppen. Till exempel kan en kirurg använda sig av skulpturtekniker för att forma och positiona bröstvävnad efter en lumpectomi eller för att korrigera en deformitet i ansiktet.

'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.