Frasiers syndromGonadoblastom: Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.WT1-proteinerGonaddysgenesi: En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).Wilms tumör-gener: Genområden som är delaktiga i uppkomsten av Wilms tumör (nefroblastom). Hit hör hos människa WT1 på plats 11p13 och WT2 (MTACR1) på plats 11p15.Denys-Drashs syndrom: Ett sällsynt syndrom, kännetecknat av urogenitala missbildningar, pseudohermafroditism och Wilms tumör (nefroblastom).SyndromFokal segmental glomeruloskleros: Sjukdom i njurarnas filtreringsnystan som kännetecknas av fokal eller segmentell skleros, som vanligtvis börjar i de juxtamedullära glomeruli och gradvis sprider sig till andra delar av njuren, med eventuellt åtföljande njursvikt.