Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar bildandet av L-tyrosin, dihydrobiopterin och vatten från L-fenylalanin, tetrahydrobiopterin och syre. Brist på enzymet kan orsaka fenylketonurier. EC 1.14.16.1.

En essentiell, aromatisk aminosyra som är prekursor (förstadium, förelöpare) till melanin, dopamin, noradrenalin och tyroxin.

En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.

I en enda mening: Pteriner är en grupp organiska föreningar som innehåller en pteridinring, och fungerar som kofaktorer i enzymer som är involverade i olika biologiska processer, såsom aminosyra-syretransporter och fotosyntes.

Ett naturligt ämne som anses fungera som tillväxtfaktor hos vissa insekter.

En selektiv och irreversibel hämmare av tryptofanhydroxilas, ett mängdreglerande enzym i serotoninbiosyntesen (5-hydroxitryptamin). Fenklonins farmakolgiska verkan består i att nollställa de endogena serotoninnivåerna.

Ett enzym som katalyserar deamineringen av L-fenylalanin till transcinnamat och ammoniak. Det kan även ha verkan på L-tyrosin. Då enzymet utarmar tumörvävnad på fenylalanin har det använts experimentellt för behandling av akut lymfoblastisk leukemi. Enzymet kan utvinnas ur många olika växter. EC 4.3.1.5.

I en enda mening kan pteridiner definieras som en klass av organiska föreningar som innehåller en heterocyklisk ringstruktur bestående av två kväveatomer och fyra kolatomer, stadd i konjugation med varandra. Pteridiner är viktiga building blocks i biologiskt betydelsefulla molekyler som till exempel folsyra och flera vitaminer i B-komplexet, såsom vitamin B2 (riboflavin) och vitamin B9 (folat).

Tryptophanhydroxylase är ett enzym involverat i serotoninsyntesen i kroppen. Det katalyserar den första och rate-limitierande reaktionen, nämligen omvandlingen av aminosyran tryptofan till 5-hydroxytryptofan (5-HTP). Serotonin är en signalsubstans som har betydelse för bland annat sömnbeteende, aptit och stämningsreglering.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Ett släkte gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som lever i jord och vatten. De olika arterna är i allmänhet inte patogena, men vissa arter kan orsaka infektion hos däggdjur, i nklusive människor.

Tyrosin 3-monooxygenas, även känt som tyrosin hydroxylas, är ett enzym involverat i katekolaminernas syntes i kroppen. Det katalyserar den första steget i syntesen av katekolaminer, såsom dopamin, noradrenalin och adrenalin, genom att konvertera aminosyran tyrosin till L-DOPA (3,4-dihydroxifenylalanin) med hjälp av syre och NADPH som kofaktorer.

Steroid-21-monooxygenas, även känt som cytochrome P450 21A2 (CYP21A2) eller 21-hydroxylas, är ett enzym som spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes i kroppen. Detta enzym katalyserar den sista steget i syntesen av mineralokortikoider (till exempel aldosteron) och glukokortikoider (till exempel cortisol), genom att introducera ett syreatom på position 21 i deras struktur. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av Steroid-21-monooxygenas kan leda till endokrina störningar, såsom kongenital adrenal hyperplasi (CAH), som kan resultera i abnormalt höga eller låga nivåer av dessa hormoner och medföra olika hälsoproblem.

Ett enzym som katalyserar reduktion av 6,7-dihydropteridin till 5,6,7,8-tetrahydropteridin. EC 1.6.99.7.

En grupp föreningar som utgör derivat av fenylpyrodruvsyra, med den generella formeln C6H5CH2COCOOH, en metabolit av fenylalanin.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Koppling av en hydroxylgrupp till en förening i en position där den inte tidigare funnits.

Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.

En stor grupp enzymer som förmedlar oxidations-reduktionsreaktioner där en atom i en syremolekyl binds till det organiska substratet. Den reducerade syreatomen binds med väte och bildar vatten. Enzymerna kallas även monooxygenaser. Dessa reaktioner fordrar två substrat som reduktanter för var och en av de båda syreatomerna. Det finns olika klasser av enzymerna beroende på vilken typ av väteavgivande kosubstrat (koenzymer) som krävs för blandfunktionsoxidationen. EC 1.4 - 1.97.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Derivat av fosfatidylkoliner, erhållna genom partiell hydrolys som tar bort en fettsyradel.

Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.

Procollagen proline dioxygenase är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av prolinrester i prokollagen till hydroxiprolin, vilket är en nödvändig modifikation för att forma kollagenfibriller. Detta enzym spelar därför en viktig roll i kollagens syntes och struktur.

Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Ett icke-metalliskt, gasformigt grundämne i halogengruppen, tvåatomigt vid normal temperatur. Gasen är giftig och starkt reaktiv. Kemiskt tecken är F, atomnumret är 9, och den stabila isotopen har atommassa 19. Fluor används i fluoridform inom odontologin för att förebygga tandkaries.

Tryptophan är en essentiell aminosyra, som betyder att den måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Det är en building block för proteiner och spela en viktig roll i produktionen av neurotransmittor, såsom serotonin och melatonin, som är involverade i sömnschema reglering och humör.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

Hydrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla inflammation och immunsystemsreaktioner i kroppen. Det fungerar genom att minska produktionen av substanser i kroppen som orsakar inflammation och undertrycka immunsvaret. Hydrokortison kan användas för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, inklusive astma, eksem, ledinflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergiska reaktioner. Liksom andra glukokortikoider kan hydrokortison orsaka biverkningar som ökad aptit, viktuppgång, sömnlöshet och svaghet om det används under längre tid eller i höga doser.

En medicinsk definition av "Steroidhydroxylase" är ett enzym som katalyserar reaktioner där en hydroxylgrupp (-OH) adderas till ett steroidmolekyl, vilket ofta är en kritisk biokemisk steg i syntesen av viktiga hormoner som kortisol och aldosteron i kroppen.

Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett reagensmedel som vanligtvis används vid biokemiska undersökningar för att förhindra oxidation av SH-grupper (tiolgrupper) och för arr reducera disulfider till ditioler.

En koenzym är ett organisk molekyl som hjälper till att aktivera enzym, en protein som accelererar kemiska reaktioner inom celler. Koenzymer binder till enzym vid en viss aktivt site och hjälper till att omvandla substrat, den ursprungliga molekylen som enzymet agerar på, till produkt, den slutgiltiga molekylen som bildas efter reaktionen. Koenzymer deltar ofta i oxidation-reduktionreaktioner och kan hjälpa till att överföra elektroner eller protoner mellan substrat. Ett exempel på en koenzym är NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid), som hjälper till att överföra elektroner i cellandningen.

Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

HNF1-protein, eller hepatocy nuclear factor 1-alpha, är ett transkriptionsfaktorprotein som hjälper till att reglera uttrycket av gener involverade i glukosmetabolism och leverfunktion. Det spelar också en viktig roll i utvecklingen av lever, bukspottkörtel och andra organ. Mutationer i HNF1-proteinet kan leda till diabetes typ 2 och andra genetiska sjukdomar.