Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2).

União entre ossos adjacentes ou partes de um único osso formadas por material ósseo, como cartilagem de conexão ou tecido fibroso calcificados. (Dorland, 28a ed)

Fechamentos prematuros de uma ou mais SUTURAS DO CRÂNIO. Frequentemente resulta em plagiocefalia. As craniossinostoses que envolvem suturas múltiplas estão algumas vezes associadas com síndromes congênitas como ACROCEFALOSSINDACTILIA e DISOSTOSE CRANIOFACIAL.

Complexo sintomático característico.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Flavoproteína que catalisa a redução de mono-oxigenases dependentes de heme-tiolato, e é parte do sistema de hidroxilação microssomal. EC 1.6.2.4.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Fixação e imobilidade de uma articulação.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Anomalias estruturais congênitas da EXTREMIDADE SUPERIOR.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)