L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Mâchoire anormalement petite.
La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.
La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Dermatoses faciales refer to a diverse range of skin conditions that primarily affect the face, causing various symptoms such as redness, rash, itching, dryness, blistering, or pigmentation changes, which can significantly impact a person's appearance and quality of life.
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Un trouble multiple qui se manifeste par des voies biliaires (érythropoïétines intra-hépatique de bile, DUCTS intra-hépatique) et des malformations dans le système cardiovasculaire, les yeux, la colonne vertébrale, et le facies. Major caractéristiques cliniques sont : Ictère, de cardiopathie congénitale avec périphérique STENOSIS pulmonaire. Alagille syndrome peuvent résulter de mutations génétiques hétérogène, y compris les mutations en JAG1 sur le chromosome 20 (type 1) et Notch2 sur le chromosome 1 (Type 2).
Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.
Incurvé rangées de cheveux situé dans l'Upper bords des orbites.
Anomalie congénitale et provoquer des déformations aux troubles du système musculo-squelettique.
Le squelette faciale, composée d'os situé entre la base du crâne et la région mandibulaire. Pendant que certains considèrent les os du visage, correspondant à l'os hyoïde (os hyoïde), Palatin (dur PALATE), et les zygomatiques (ZYGOMA) Bones, mandibule, et le maxillaire, d'autres incluent aussi les lacrimale et l'os nasal concha nasal et vomer mais exclure l'os hyoïde. (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p113)
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.