FMRP-protein
FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.
Fragil X-syndrom
Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
RNA-bindande proteiner
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Metabotrop glutamatreceptor
Receptor, Metabotropic Glutamate 5
Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) är en typ av receptor som binder neurotransmittorn glutamat i centrala nervsystemet hos däggdjur. Detta är en G-proteinkopplad receptor, vilket betyder att den påverkar cellulär signalering genom att aktivera specifika proteiner som kallas G-proteiner. Aktivering av mGluR5 leder till en komplex serie intracellulära händelser som kan påverka neuroners exciterbarhet och synaptisk plasticitet, vilket i sin tur kan ha betydelse för en rad olika kognitiva och emotionella processer. Dysfunktion av mGluR5 har föreslagits vara involverat i patofysiologin hos flera neurologiska och psykiatriska tillstånd, inklusive beroendesjukdomar, neuropsykiatriska sjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.
Metoxihydroxifenylglykol
Polyribosomer
En polyribosom är en struktur bestående av flera ribosomer som sitter på ett stycke RNA, ofta messenger-RNA (mRNA). Varje ribosom i en polyribosom översätter mRNA:t till en polypeptidkedja genom att koppla aminosyror efter varandra. På det sättet kan flera ribosomer översätta samma mRNA-molekyl samtidigt, vilket leder till en effektiv produktion av proteiner i cellen.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Nervcellsförgreningar
Korta och förgrenade utskott från själva nervcellen, vilka tar emot signaler från andra nervceller.
Nervceller
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
RNA, Small Cytoplasmic
"Small cytoplasmic RNA (scRNA)" refers to a heterogeneous group of small, non-coding RNAs that are located in the cytoplasm of eukaryotic cells. They range in size from 15 to 300 nucleotides and play important roles in various cellular processes such as post-transcriptional gene regulation, RNA processing, and translation.
Resorcinoler
I en enskild medicinsk betydelse kan "resorcinoler" definieras som en kemisk förening som innehåller två resorcinolgruppor (1,3-dihydroxibensen) som är kopplade till varandra via en längre alifatisk kedja eller aromatisk ring. Resorcinoler har visats ha potential inom områdena hudvård och läkemedelsbehandling, där de exempelvis kan användas som antiseptiska, antiinflammatoriska och antioxidativa medel. Det är dock viktigt att notera att specifika medicinska tillämpningar och effekter av resorcinoler kan variera beroende på deras kemiska struktur och koncentration.
RNA, budbärar
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Synapser
I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl
Dendritutskott
Guanylatkinas
Guanylatkinas (GK) är ett enzym som katalyserar den första reaktionen i guanosinmonofosfat (GMP) syntesen, vilket är en viktig del av cellens energihushållning och signaltransduktion. Specifikt katalyserar GK konversionen av guanosindifosfat (GDP) till guanylat (GTP), som är en höghöjdsenergikemisk förening som kan användas för att driva andra biokemiska reaktioner. GK har också visat sig spela en viktig roll i regleringen av celldelning och cellcykelkontroll.
Drosophila
Hippocampus
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
Neuronal plasticitet
Neuronal plasticity, also known as neuroplasticity, refers to the brain's ability to change and adapt as a result of experience by reorganizing its structure, functions, or connections between neurons. This process involves the formation of new neural connections, strengthening or weakening of existing ones, and even the creation of new neurons in certain parts of the brain. Neuronal plasticity plays a crucial role in learning, memory, cognition, and recovery from brain injuries.
Expanderande trinukleotidupprepningar
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Ribonukleoproteiner
Ribonukleoproteiner (RNPs) är komplexe av RNA (ribonukleinsyra) och protein som spelar viktiga roller inom cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning. Exempel på olika typer av RNPs inkluderar ribosomer, splicesosomer, snRNPs (små jämna nucleära ribonukleoproteiner) och mRNPs (messenger RNA-ribonukleoproteiner).
Ataxi
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Immunprecipitation
Mutation
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Reglering av genuttryck
Proteinsynteshämmare
Drosophila melanogaster
AMPA-receptorer
AMPA-receptorer, eller α-aminosuberat-acetat receptorer, är en typ av jonkanaler som finns i neuroner och är involverade i snabba signalsubiter på postsynaptiska membranet under excitation. När den binder till sin naturliga ligand, glutamat, öppnas kanalen för natrium- och kaliumjoner, vilket leder till en depolarisering av cellmembranet och möjliggör fortsatt nervimpulsöverföring. AMPA-receptorer är viktiga mål för läkemedel vid behandling av olika neurologiska sjukdomar, såsom epilepsi, depression och skador på centrala nervsystemet.
Sjukdomsmodeller, djur
Långtidspotentiering
En ihållande ökning av synaptisk effekt, vanligtvis framkallad av någon lämplig aktivering av de samma synapserna. De iakttagna egenskaperna av långtidspotentiering antyder att den kan utgöra en cellbunden mekanism för inlärning och minne.
Darrning
Cyklisk (regelbunden) rörelse i en kroppsdel som antingen representerar en fysiologisk process eller utgör tecken på sjukdomstillstånd. Intentionstremor, en vanlig manifestation av sjukdom i lillhjärnan, förstärks av rörelse. Vilotremor, däremot, är som kraftigast när det inte föreligger något försök till viljerörelse och är en relativt vanlig manifestation av Parkinsons sjukdom.
Molekylsekvensdata
Antagonister till excitatoriska aminosyror
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Trinukleotidupprepningar
Reglering av genuttryck, utveckling
Aminosyrasekvens
Proteinstruktur, tertiär
Celler, odlade
Svampkroppar
Primary Ovarian Insufficiency
Primärt ovariellt undersättning (POU) är ett tillstånd där äggstockarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner eller frisätter äggceller på ett normalt sätt. Detta leder till symptom som menstruationsstörningar, infertilitet och ofta även till att patienten upplever typiska åldersrelaterade klimakteriebesvär, såsom heta flusher och nedstämdhet, trots att hon är under 40 år. POU kan orsakas av genetiska faktorer, sjukdomar eller kirurgi. I vissa fall är orsaken okänd.