FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.
FANCC-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära stammar av DNA. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet och har en viktig roll i underhållet och skyddet av vår genetisk information. Mutationer i FANCC-genen kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, ökad risk för cancer och andra komplikationer.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt den typ av skada som orsakas av vissa slags kemoterapi och även av naturlig åldrandeprocess. FANCA-proteinet är en del av en större proteincomplex som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet, och mutationer i FANCA-genen kan leda till en genetisk sjukdom som kallas Fanconi anemi. Denna sjukdom är associerad med ökad risk för cancer, specifikt akut myeloisk leukemi.
FANCFD2-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära DNA-strängar. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet, som består av flera olika proteiner och har en central roll i att reparera skada orsakad av kromosombrist och cancerframkallande substanser. Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv blodcellsförsämring.
FANC-protein refererar till ett protein som är involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt skador som orsakas av interna processer i cellen, såsom under celldelning. FANC-proteinet är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC), som består av flera olika proteiner och har en central roll i att korrigera skador på DNA:t för att förhindra genetiska mutationer och cancersjukdomar. Mutationer i FANC-generna kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomavvikelser, missbildningar, cancerförhöjd risk och progressiv blodcellsförsämring.
FANCF-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att vara en del av den komplex som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC). FANCF fungerar som en regulator av komplexets aktivitet och hjälper till att reparera skador orsakade av kromosombrist eller kemisk skada. Mutationer i FANCF-genen kan leda till sjukdomen Fanconi anemi, som kännetecknas av ökad risk för cancer och blodrelaterade problem.
Fanconi anemia complementation group L (FANCL) protein is a crucial component of the Fanconi anemia (FA) pathway, which is a key DNA repair mechanism that helps protect genomic stability. The FA pathway is responsible for the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs), a form of DNA damage that can lead to cell death and cancer if not properly repaired.
Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.
FANCG-protein är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, särskilt kromosomavvikelser orsakade av interna eller externt skadliga agenter. Detta protein är en del av Fanconi anemis komplexet, ett multiproteinkomplex som aktiveras i respons på DNA-skada och verkar genom att reparera den skadade DNA-strängen för att förhindra mutationer och kromosomaberrationer. Mutationer i FANCG-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomaberrationer, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv benmärgssvikt.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.
Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.
En familj icke-histonproteiner med låg molekylvikt som finns i kromatin.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Polycomb-group proteins (PcG proteins) are a set of conserved epigenetic regulators that play crucial roles in the development and maintenance of multicellular organisms. They form large multi-protein complexes, such as Polycomb Repressive Complex 1 and 2 (PRC1 and PRC2), which modify chromatin structure to repress gene transcription. These proteins are essential for establishing and maintaining cell fate decisions, X-chromosome inactivation, and imprinting. Dysregulation of PcG proteins has been associated with various human diseases, including cancers.
Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.
En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.
Polycomb Repressive Complex 1 (PRC1) är ett proteincomplex som spelar en viktig roll i den epigenetiska regleringen av genuttryck. PRC1 hjälper till att undertrycka transkriptionen av specifika gener genom att modifiera histonproteiner i kromatinstrukturen runt dessa gener. Detta sker genom en process som kallas monoubiquitinering av histon H2A, vilket förändrar den kemiska strukturen hos kromatinet och gör det svårare för transkriptionsfaktorer att binda till DNA-sekvensen och aktivera genuttrycket. PRC1 är involverad i cellcykelreglering, stammcellsunderhåll och cancerutveckling.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.