Exome: Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.High-Throughput Nucleotide Sequencing: Sequenza nucleotide tecniche di analisi che aumentare l'autonomia, complexity, sensibilità e accuratezza dei risultati da molto che aumentano le dimensioni delle operazioni e quindi il numero dei nucleotidi, e il numero di copie di ognuna. La sequenza nucleotide può essere effettuato con l'analisi del processo di sintesi o legatura prodotti preesistenti, ibridazione di sequenze, eccetera.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Genoma Umano: Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Retinal Dystrophies: Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Malattie Genetiche Congenite: Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.DNA Copy Number Variations: Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.