Evolução Clonal
Evolução Molecular
Células Clonais
Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
Transtorno hematopoético clonal causado por defeito genético adquirido em CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES. Inicia em CÉLULAS MIELOIDES da medula óssea, invade o sangue, e então, outros órgãos. O estado progride de uma fase crônica estável, mais indolente (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÔNICA) durando até 7 anos, para uma fase avançada composta de uma fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE ACELERADA) e CRISE BLÁSTICA.
Cromossomo Filadélfia
Forma aberrante do CROMOSSOMO 22 humano, caracterizada por translocação da extremidade distal do cromossomo 9 na posição 9q34 para o braço longo do cromossomo 22 na região 22q11. Está presente nas células da medula óssea de 80 a 90 por cento de pacientes com leucemia mielocítica (LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA).
Piperazinas
Transtornos Cromossômicos
Leucemia Linfocítica Crônica de Células B
Leucemia crônica caracterizada por linfócitos B anormais, frequentemente generalizada como linfadenopatia. Em pacientes que apresentam envolvimento predominante de sangue e medula óssea é denominada leucemia linfocítica crônica (CLL); naqueles com predomínio de linfonodos aumentados é chamado linfoma linfocítico pequeno. Estes termos representam manifestações da mesma doença.
Pirimidinas
Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas
Crise Blástica
Fase avançada da leucemia mielógena crônica, caracterizada por um aumento rápido na proporção de células brancas imaturas (blastos) no sangue e medula óssea para maior que 30 por cento.
Análise Citogenética
Mutação
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Células-Tronco Neoplásicas
Células-tronco autorrenováveis altamente prolíferas e formadoras de colônias que originam NEOPLASIAS.
Rearranjo Gênico de Cadeia Pesada de Linfócito B
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a primeira fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Transformação Celular Neoplásica
Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.
Evolução Molecular Direcionada
Técnicas usadas para produzir moléculas que exibem propriedades de acordo com as demandas do experimentador. Estas técnicas combinam métodos que geram alterações estruturais com métodos de seleção. São também utilizadas para examinar mecanismos propostos de evolução em condições de seleção in vitro.
Genes abl
Sequências de DNA (abl) associadas ao retrovirus originalmente isolado a partir do vírus da leucemia murina de Abelson (Ab-MuLV). O proto-oncogene abl (c-abl) codifica uma proteína que é membro da família da tirosina quinase. O gene c-abl humano está localizado na região 9q34.1, no braço longo do cromossomo 9. Na leucemia mielógena crônica são ativados por translocação para bcr no cromossomo 22.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Progressão da Doença
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Anemia Aplástica
Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.
Proteínas de Fusão bcr-abl
Produtos da tradução de um gene de fusão derivado da TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA de GENES ABL para o lócus genético da região do agrupamento gênico no cromossomo 22. Diversas variantes diferentes das proteínas de fusão bcr-abl ocorrem dependendo da localização precisa do ponto de quebra do cromossomo. Estas variantes podem ser associadas com subtipos distintos de leucemias como LEUCEMIA-LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS PRECURSORAS, LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA e LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÔNICA.
Translocação Genética
Sequência de Bases
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Cromossomos Humanos Par 8
Análise de Sequência de DNA
Hibridização Genômica Comparativa
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Fenótipo
Região Variável de Imunoglobulina
Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.
Perda de Heterozigosidade
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
Seleção Genética
Leucemia Mieloide Aguda
Expansão clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e outros tecidos. A leucemia mieloide se desenvolve a partir de mudanças nas células, que normalmente produzem NEUTRÓFILOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e MONÓCITOS.
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Análise Mutacional de DNA
Síndromes Mielodisplásicas
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Resistencia a Medicamentos Antineoplásicos
Antineoplásicos
Substâncias que inibem ou impedem a proliferação de NEOPLASIAS.
Prognóstico
Linhagem da Célula
História do desenvolvimento de tipos de células diferenciadas específicas, rastreando as CÉLULAS-TRONCO originais no embrião.
Evolução Cultural
Modelos Genéticos
Medula Óssea
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Interferon-alfa
Um dos tipos de interferon produzido por leucócitos periféricos ou células linfoblastoides. Além da atividade antiviral, ativa as CÉLULAS MATADORAS NATURAIS e LINFÓCITOS B, e diminui a expressão do FATOR DE CRESCIMENTO DO ENDOTÉLIO VASCULAR através de vias de sinalização da PI-3 QUINASE e das MAPK QUINASES.
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Neoplasias
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Análise de Sobrevida
Procedimentos estatísticos pra estimar a curva de sobrevivência de população mediante tratamentos, fatores de prognóstico, de exposição ou outras variáveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)