Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Splicing Alternativo: Un processo attraverso molteplici RNA trascrizioni sono generati da un singolo gene. Splicing alternativo implica la fusione insieme di altre possibili coppie di Vdj durante il trattamento di alcuni, ma non tutti, trascrizioni del gene e un particolare exon sia connesso a chiunque di diversi alternativa Vdj per formare un maturo RNA. L'alternativa forme di RNA messaggero maturo produrre isoforme PROTEIN in quale parte del isoforme è comune mentre le altre parti sono diverse.Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Rna Splicing: L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Siti Di Splicing Del Rna: Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Precursori Del Rna: RNA trascrizioni del DNA in sospeso che sono in fase di elaborazione (RNA Post-Transcriptional TRATTAMENTO, Post-Transcriptional) necessario per le funzioni. RNA precursori possono sottoporsi a vari intervalli di splicing dell'RNA durante il quale il phosphodiester obbligazioni in exon-intron confini sono distinte, e gli introni sono sconfitto. Di conseguenza un nuovo legame si forma tra i pezzi del Vdj RNAS maturo, col risultato deve essere usata; per esempio, maturo mRNA (RNA messaggero) è usata come modello per produzione di proteine.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Isoforme Proteiche: Diverse forme di una proteina che può essere prodotta da diverse GENI, o dallo stesso gene alternativa splicing.Dna Complementare: Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici: La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Mappa Di Restrizione: Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Distrofina: Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa: Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Libreria Genomica: Una forma di Ehi LIBRARY contenente le sequenze di DNA presente nel genoma di un dato organismo, e contrasti con una biblioteca che contiene solo cDNA sequenze codice usato nelle proteine (carente introni).Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Regolazione Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.