Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un intermedio composto nel metabolismo dei carboidrati, proteine e grassi. In carenza di tiamina, ossidazione sia ritardata e si accumula nei tessuti, soprattutto in strutture nervoso. (Dal 26 Stedman, cura di)

Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.

Il piruvato è un composto organico con tre atomi di carbonio, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo energetico come intermedio nella glicolisi e nel ciclo di Krebs.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Un complesso Multienzyme responsabile per la formazione di ACETYL coenzima A di piruvato. L ’ enzima componenti sono piruvato deidrogenasi (Lipoamide); dihydrolipoamide Acetyltransferase; e Lipoamide deidrogenasi. Piruvato deidrogenasi complesso e 'oggetto di tre tipi di controllo: Inibito da acetyl-CoA e Nadh; influenzato dalla stato energetico della cellula, e ha inibito quando uno specifico della serina dei residui nella piruvato decarbossilasi viene fosforilato da ATP. Piruvato deidrogenasi (Lipoamide) -Fosfatasi catalizza l'attivazione del complesso. (Dal Enciclopedia Biochimica concisa e cura di), terzo Biologia Molecolare

Un antibiotico macrolide del gruppo oligomycin ottenuto dallo Streptomyces rutgersensis. È usato in cytochemistry come strumento per inibire vari ATPases staccheremo fosforilazione ossidativo da e per il trasporto di elettroni e anche clinicamente come un farmaco antifungino.

Una serie di reazioni di tipo ossidativo nella decomposizione delle unità di acetilene derivati da GLUCOSIO; VENTRESCA ACIDS ACIDS; o per mezzo di aminoacidi dell ’ acido tricarbossilico intermedi. I prodotti finali sono CARBON carbonica, acqua ed energia sotto forma di fosfato obbligazioni.

Un enzima biotin-dependent appartenente alla famiglia ligasi che catalizza l ’ aggiunta di CARBON diossido di piruvato, e 'che si verifica sia negli piante e animali. La carenza di questo enzima provoca grave ritardo psicomotoria e lattica LACTIC nei neonati. CE 6.4.1.1.

ATP: Piruvato 2-O-phosphotransferase, una chinasi in modo reversibile che catalizza la fosforilazione della piruvato a phosphoenolpyruvate in presenza di ATP. Ha quattro isoenzimi (L, R, M1 e M2). La carenza di enzima determina l'anemia emolitica. CE 2.7.1.40.

Una specie di aerobica, strettamente gram-negativi non-spore formando barre. Terra e acqua sono considerati come l'habitat naturale. A volte vengono isolate da un ambiente ospedaliero e umani.

Un enzima che catalizza la coenzima ferredoxin-containing A-dependent ossidazione la decarbossilazione della piruvato a acetyl-COENZYME A e CARBON diossido.

Stabile atomi di carbonio, che hanno lo stesso numero atomico come l'elemento carbonio, ma si differenziano per peso atomico. C-13 è un isotopo stabile carbonio.

Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.

Hydroxycinnamic acido e dei suoi derivati. Comportati come degli attivatori dei indoleacetic acido sistema ossidante, producendo così un calo del livello di acido endogena legato indoleacetic nei vegetali.

Sale o esteri di LACTIC acido contenente la formula generale CH3CHOHCOOR.

"Un individuo affetto da una o più condizioni mediche che alterano lo stato di salute, accompagnato da sintomi e richiedente cure e gestione appropriate."

Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)

Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.

Biosintesi del GLUCOSIO da nonhexose o non-carbohydrate precursori, come latte; piruvato; alanina; e glicerolo.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

In medicina, i citrati sono sale o esteri dell'acido citrico, utilizzati comunemente come agenti che alcalinizzano l'urina e prevengono la formazione di calcoli renali.

Catalizza la decarbossilazione di un Alpha keto acido per un aldeide e anidride carbonica. Tiamina Pirofosfato essenziale cofattore. Nella bassa organismi, che fermentare glucosio di etanolo e anidride carbonica, l ’ enzima irreversibilmente decarboxylates piruvato a acetaldehyde. CE 4.1.1.1.

L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.

Derivati dell'acido acetico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxymethane struttura.

'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.

Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Derivati dell'acido formico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides formate con un singolo gruppo carbossile di carbonio.

Un gas incolore ed inodore che puo 'essere formato dall ’ organismo ed è necessario per la respirazione ciclo di piante e animali.

I mitocondri né in epatociti. Come in tutti i mitocondri, ci sono una membrana esterna e una membrana, creando due diversi compartimenti mitocondriale: La matrice interna e intermembrane piu 'ristretto spazio nel fegato, il loro circa 67 per cento del totale proteine mitocondriale è ubicata in Matrix. (Dal Alberts et al., biologia molecolare del secondo cellulare, Ed, p343-4)

"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.

La piruvato ossidasi è un enzima mitocondriale che catalizza l'ossidazione del piruvato a acetil-CoA, producendo CO2 e NADH nell'ultimo stadio della glicolisi.

Spettroscopica magnetico metodo per misurare il momento di particelle elementari come nuclei atomici, i protoni, elettroni. È impiegato nel corso NMR Tomography (ad esempio risonanza MAGNETIC IMAGING).

Acetilene CoA partecipa nella biosintesi degli acidi grassi e steroli, nell ’ ossidazione di acidi grassi e nel metabolismo di molti aminoacidi. Funziona anche come Acetylating agente biologico.

Un amminoacido non essenziale che si presenta alti livelli nel suo Stato libero nel plasma, è prodotto con piruvato da transamination. E 'coinvolto nel metabolismo, aumenta zucchero e acido IMMUNITY, e fornisce energia per i muscoli, cervello e il sistema nervoso centrale.

Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.

La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.

La componente E1 Multienzyme piruvato deidrogenasi complicata. E 'composto da due subunità alfa (piruvato deidrogenasi E1 subunità alfa) e 2 subunità beta (piruvato deidrogenasi E1 subunità beta).

Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.

Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.

Un adenina nucleotide contenente tre a gruppi fosfato Esterified porzione di zucchero. Oltre a svolgere un ruolo cruciale nel metabolismo adenosina trifosfato e 'un neurotrasmettitore.

Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.

Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).

Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.

Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).

Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.

(Piruvato deidrogenasi (Lipoamide)), un enzima mitocondriale Della -Fosfato che catalizza la idrolitico la rimozione del fosfato idrossi seryl su uno specifico gruppo di piruvato deidrogenasi, riattivare il complesso enzimatico. CE 3.1.3.43.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.

Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.

Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)

Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.

Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.

Un territorio dell'Australia di Canberra, la capitale e terreno circostante, è geograficamente all'interno del nuovo Sud ed è stato stabilito dalla legge nel 1988.

Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5

Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.

Le reazioni chimiche che si verifichi entro le cellule, tessuti o un organismo. Questi processi includono la biosintesi (ANABOLISM) e la disaggregazione (catabolismo) di materiali organici, utilizzata dall'organismo vivente.

Un flavoprotein mitocondriale questo enzima catalizza l ’ ossidazione di 3-methylbutanoyl-CoA a 3-methylbut-2-enoyl-CoA usando DAP come cofattore. Difetti della l ’ enzima, è associata a isovaleric Acidemia (Iva).

Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),

Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.

Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.

I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.

Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.

Il fosfoenolpiruvato (PEP) è un composto organico ad alta energia, intermedio chiave nel metabolismo energetico, principalmente nella glicolisi e nella gluconeogenesi.

Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.

Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.

Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.

Complessa serie di reazioni enzimatiche connessi attraverso i loro prodotti e substrato di metaboliti.

"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."

Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.

Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)

La forma di coenzima vitamina B1 presente in molti tessuti animali. E 'una richiesta intermedio del piruvato deidrogenasi complesso e il KETOGLUTARATE deidrogenasi complicata.

Enzimi di una tipologia di Transferasi in grado di catalizzare amidino il trasferimento di un gruppo di donatore di acceptor. CE 2.1.4.

Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)

Un derivato dell'acido acetico che contiene due atomi di cloro collegata al suo gruppo metilico.

Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.

Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.

Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5

Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.

Disturbi della preparazione di ferro sul corpo: L ’ assorbimento, trasporto, custodia e utilizzazione. (Dal Mosby Medical Per & Allied Health Dictionary, 4th Ed)

Acidi Dicarbossilici chetonici un e 'un importante metabolismo intermedio del acido citrico acido CICLO. Puo' passare a Aspartic acido da aspartato transaminasi.

Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.

Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.

Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un enzima che catalizza la reazione Acetyltransferase usando ACETYL CoA come un donatore e di acetilene dihydrolipoamide come acceptor per produrre coenzima A (CoA) e S-acetyldihydrolipoamide. Forma la subunità (E2) del piruvato deidrogenasi complicata.

Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5

Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).

Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)

Derivati dell'acido. Oxaloacetic gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides 2-keto-1,4-carboxy compresa una struttura alifatici.

Un composto di coenzima ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate coniugato con adenosina 5' -Fosfato da Pirofosfato tiranteria. Si trova in natura e 'coinvolto in molte reazioni enzimatiche in cui serve come un elettrone portatore di essere in alternativa ossidato (NAD +) e ridotta (Nadh) (Dorland, 27 Ed)

Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.

Un enzima che, nel corso della ribonucleotide biosintesi della purina, catalizza la conversione di 5 '-phosphoribosyl-4- (N-succinocarboxamide) -5-aminoimidazole in 5' -phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole e la conversione dell ’ acido adenylosuccinic AMP. CE 4.3.2.2.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.

Un pyridoxal fosfato enzima che catalizza la formazione di glutammato gamma-semialdehyde e un acido di L-amino L-ornithine e un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.

Un metodo analitico utilizzati per determinare l'identita 'di una sostanza chimica in base alla sua massa usando massa analyzers / gli spettrometri di massa.

Ossidoriduttasi sono specifici per i chetoni.

Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)

Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.

Una malattia genetica caratterizzata dall 'escrezione di grandi quantità di ossalati nelle urine;; in presenza di nefrocalcinosi e nefrolitiasi precoce del RENAL fallimento; e spesso un confuso deposito di ossalato di CALCIUM. Ci sono sottotipi classificato dall' enzima difetti della glyoxylate metabolismo.

Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.

Un enzima tetramerica che, insieme alla coenzima NAD +, catalizza la interconversion di latte e piruvato. Nei vertebrati, geni per tre diverse (subunità LDH-A, LDH-B e LDH-C) esiste.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Una famiglia di composti contenenti un gruppo di Oxo del 1,5-pentanedioic acido. (Dal Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p442)

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

La rimozione di un gruppo carbossile, spesso sotto forma di anidride carbonica, da un composto chimico.

I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

La sostanza è una sostanza dopo esogene o in un sistema biologico. L'alterazione potrebbero inattivare il composto, o potrebbe indurre la produzione di un metabolita attivo di inattivo composto progenitore. Le modifiche si possono suddividere in disintossicazione Metabolica Da momento io e disintossicazione Metabolica Da momento II.

Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Questo comprende anche gli animali con una lunga storia di colonia chiuso.

Lunga e ininterrotta privazione di cibo. (Stedman, 25 Ed)

Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.

Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.

L'assenza totale (ironicamente) o la scarsa attenzione, di inquinanti gassosi o elementale ossigeno disciolto in un posto o ambientale. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Sali e acetoacetic derivati dell'acido.

Un elemento metallico con simbolo atomica C, numero atomico 6, e il peso atomico 12.0116] [12.0096; può manifestarsi con diversi allotropes incluso DIAMOND; CHARCOAL; e la grafite; e per i residui di carburante non completamente bruciato.

Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.

Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.

Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.

I cheto acidi sono composti organici con un gruppo carbossilico (-COOH) e un gruppo chetonico (C=O), presenti fisiologicamente nell'organismo come prodotti del metabolismo degli aminoacidi e dei carboidrati.

La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.

Un enzima che catalizza la cyclization di hydroxymethylbilane cedere UROPORPHYRINOGEN III e acqua. E 'la quarta 8-enzyme Biosynthetic enzima nel percorso di eme, e, codificata dal gene Uros. Mutazioni del gene Uros provocare porfiria eritropoietica congenita.

Sali e esteri di hydroxybutyric acido.

Coenzima A, noto anche come CoA, è un cofattore essenziale che svolge un ruolo chiave nella catena di trasporto degli elettroni e nell'ossidazione dei substrati acili durante il metabolismo energetico.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

Chiuso vesciche frammentate endoplasmic Reticulum creato quando cellule del fegato o del tessuto sono state interrotte da homogenization. Potrebbero essere morbida o dura.

Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.

Il Complesso Chetoglutarato Deidrogenasi è un enzima multienzimatico chiave che catalizza la conversione irreversibile dell'acido α-chetoglutarico in succinil-CoA nel ciclo di Krebs, svolgendo un ruolo cruciale nel metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e delle proteine.

Le tecniche adottate prelevare il sangue da una vena per ragioni diagnostiche o per il trattamento di alcuni disturbi a carico del sistema emopoietico come erythrocytosis, emocromatosi Polycythemia Vera e porfiria Cutanea Tarda.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

Qualsiasi liquido o solido preparazione fatto appositamente per la crescita, custodia o trasporto di microrganismi o altri tipi di cellule, la varietà di media che esistono allow for the culturing di specifici tipi di cellule microrganismi e, come la media, selettivo, dei media test media e definito media, solida media consistere di liquido media che sono stati solidificato con un agente come Agar o gelatina.

Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.

Gli orari dei medici e infermiere, fra cui test diagnostici, farmaci e le consulenze progettato per effettuare un 'efficiente e coordinata programma di trattamento. (Dal Mosby Medical Infermieristica & Allied Health Dictionary, 4th Ed)

Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.

Strutturalmente forme correlate di un enzima. Ogni isoenzima ha lo stesso meccanismo e la classificazione, ma delle differenze con la chimica, fisica o caratteristiche immunologica.

Anaerobi degradazione di GLUCOSIO o altri nutrienti biologici per ottenere energia sotto forma di ATP. Prodotti finali variare a seconda dei substrati e gli organismi enzimatici. Comune fermentazione prodotti comprendono etanolo e LACTIC acido.

All 'adozione di un campione di sangue per determinare il suo carattere, per identificare i livelli di cellule che lo compongono, ossia le sostanze chimiche, gas, o altri costituenti, per eseguire un esame patologico, ecc.

Una dieta che contiene quantità limitate di proteina. È stato prescritto in alcuni casi nel rallentare la progressione della insufficienza renale. (Dal Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la formazione di L-TYROSINE, diidrobiopterina e acqua da L-fenilalanina carenza di tetraidrobiopterina ed ossigeno. La carenza di questo enzima possono causare PHENYLKETONURIAS e fenilchetonuria, MATERNAL. CE 1.14.16.1.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

La normalizzazione di una soluzione riguardo agli ioni HYDROGEN; H +. È legata all'acidità misure nella maggioranza dei casi da pH = log [1 / 1 / 2 (H +)], dove (H +) è ioni d'idrogeno equivalenti in grammi per litro di soluzione. (McGraw-Hill Dictionary of Voglia scientifico e tecnico, sesto Ed)

Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.

Derivati dell'acido propionico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxyethane struttura.

Enzimi principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di acetilene, di solito dai acetilene coenzima A, per un altro composto. CE 2.3.1.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ aggiunta di un gruppo carbossile (un composto carboxylases) o la rimozione di un gruppo di carbossil un composto (Aromatico Decarbossilasi) CE 4.1.1.

Vita o le reazioni metaboliche che si verificano in un ambiente contenente ossigeno.

Enzimi in grado di catalizzare la prima fase della lattosio di VENTRESCA ACIDS.

Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.

Le sostanze 3-HYDROXYBUTYRIC metabolico e acetone, acido cloridrico (acetoacetic ACETOACETATES). Sono prodotti nel fegato e rene durante VENTRESCA ACIDS ossidazione e usato come fonte di energia dal cuore, nei muscoli e nel cervello.

Un flavoprotein contenente oxidoreductase che catalizza la riduzione della Lipoamide da Nadh cedere dihydrolipoamide e NAD +, l ’ enzima è una componente di diversi Multienzyme complessi.

Un trihydroxy zucchero alcol che costituisce un intermedio in carboidrati e metabolismo lipidico. Viene usata come solvente, emolliente, forma agente e agente dolcificante.

Un enzima che catalizza la conversione di (I) -malate e NAD + a oxaloacetate e Nadh. CE 1.1.1.37.

Valutazione della tecnologia biomedica in relazione ai costi, l ’ efficacia, l 'utilizzo, ecc., e il suo futuro impatto sui social, etico, e i sistemi giuridici.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Gliosiolati sono composti organici che contengono un gruppo funzionale glioxalico (-CHO) legato a due gruppi funzionali ammidici (-CONH2), comunemente derivanti dal metabolismo degli aminoacidi.

Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.

Adenosina 5 '- (trihydrogen nucleotide difosfato). Un adenina contenenti due a gruppi fosfato Esterified sullo zucchero al 5' -trifosfato -position.

Derivati dell'acido succinico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono una struttura alifatici 1,4-carboxy terminato.

Il tessuto muscolare del cuore. È composta di cellule del muscolo striato e involontari (miociti, CARDIAC) collegati per formare la pompa contractile per generare il flusso del sangue.

Zucchero nel sangue.

Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.

Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.

Malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò include disturbi del cervello, midollo spinale, nervi cranici, neuropatia dei nervi periferici, radici, sistema nervoso autonomo giunzione neuromuscolare, e il muscolo.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Sali inorganici di acido fosforico.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un elemento con simbolo atomico, numero atomico 8, e il peso atomico [15.99903; 15.99977]. E 'l'elemento piu' abbondante sulla Terra ed essenziale per la respirazione.

Un acido octanoic attraverso due sulfurs cosi 'che a volte è anche chiamato un acido pentanoic in alcuni sistemi di nome e' di biosynthesized da LINOLEIC acido ed è un coenzima di oxoglutarate deidrogenasi (KETOGLUTARATE deidrogenasi complicata) è utilizzato in integratori alimentari.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Trasferimento degli elettroni attraverso il sistema citocromo liberatorio energia gratuita che e 'trasformato in energia fosfato obbligazioni.

Un ceppo di ratto albino ampiamente usata per fini sperimentali per la sua calma e piu 'facile da maneggiare. E' stato sviluppato dall'Sprague-Dawley Animal Company.

Trattamento eseguito con l ’ iniezione di un organo o liquido nei tessuti.

Processi patologici della pleura.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un enzima che catalizza la conversione di ATP e un D-hexose di ADP e un D-hexose mannosio-6-fosfato. D-glucosio, D-mannose, D-fructose, sorbitolo, e 'della d-glucosamina accettori; PTI e dATP puo' agire come donatori. Il fegato isoenzima glucochinasi. A volte, chiamato angiotensina nomenclatura (1992) CE 2.7.1.1.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Una tipologia di enzimi transferasi classe in grado di catalizzare amino il trasferimento di un gruppo da un donatore (in genere un aminoacido) ad un acceptor (generalmente del 2-keto acido). La maggior parte di questi enzimi e proteine. Dorland pyridoxyl fosfato (28) CE 2.6.1, Ed.

Un enzima che regola allosteric glicolisi da principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di fosfato di ATP fructose-6-phosphate cedere fructose-1,6-bisphosphate. D-tagatose- mannosio-6-fosfato sedoheptulose-7-phosphate accettori. E anche UTP, tcp, e anche per la PTI sono donatori. Con tre tipi di subunità phosphofructokinase-1. Sono PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TYPE; PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, pleura TYPE; e PHOSPHOFRUCTOKINASE-1 TIPO C; trovato delle piastrine, cervello, e in altri tessuti.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Un composto ketotriose. Il suo sangue per la conservazione delle soluzioni determina una manutenzione migliore di 2,3-diphosphoglycerate livelli durante la conservazione, si è prontamente fosforilato a dihydroxyacetone fosfato triokinase negli eritrociti. In associazione con naphthoquinones sunscreening agisce come un agente.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

Il movimento di materiali (incluso sostanze biochimiche e droghe) attraverso un sistema biologico a livello cellulare. Il trasporto puo 'essere attraverso le membrane cellulari e strati epiteliali, può avvenire durante compartimenti intracellulari che extracellulari compartimenti.