Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Errores Innatos del Metabolismo Lipídico: Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.Tamizaje Neonatal: Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-PirimidinaErrores Congénitos del Metabolismo Esteroideo: Errores en el proceso metabólico de ESTEROIDES como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas en útero.Errores Innatos del Metabolismo de los CarbohidratosTrastornos Innatos del Ciclo de la Urea: Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.Encefalopatías Metabólicas Innatas: Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.Aciduria Argininosuccínica: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.Hiperamonemia: trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.Metabolismo Energético: Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.Metabolismo de los Lípidos: Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.Fenilcetonurias: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.Errores de Refracción: Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Homogentisato 1,2-Dioxigenasa: Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.Homocistinuria: Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)Candidiasis Mucocutánea Crónica: Síndrome clínico caracterizado por el desarrollo, usualmente en la infancia o niñez, de una candidiasis crónica a menudo diseminada en piel, uñas, o membranas mucosas. Puede ser secundaria a uno o más síndromes de inmunodeficiencia, heredados como rasgo autosómico recesivo, o asociados con defectos en la inmunidad mediada por las células, trastornos endocrinos, estomatitis dental o enfermedades malignas.Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato: Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso.alfa-Galactosidasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.Enfermedad de Fabry: Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.Territorio de la Capital Australiana: Territorio de Australia que está formado por Camberra, la capital nacional y la tierra que la rodea. Descansa geográficamente dentro de NUEVA GALES DEL SUR y se estableció por ley en 1988.Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Ácido Argininosuccínico: Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Isovaleril-CoA Deshidrogenasa: Flavoproteína mitocondrial que cataliza la oxidación del 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA usando FAD como cofactor. Los defectos de esta enzima se asocian a acidemia isovalérica (AIV).Hipofosfatasia: Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)Ácido Metilmalónico: Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.Errores Diagnósticos: Diagnóstico incorrecto luego del examen clínico o de las técnicas de procedimientos diagnósticos.Encefalopatías Metabólicas: Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.Hidroxocobalamina: Forma inyectable de la VITAMINA B 12 que se ha utilizado terapéuticamente en el tratamiento de la DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12.Ácidos PentanoicosMetilmalonil-CoA Mutasa: Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH: Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.Carnitina: Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.Errores Innatos del Metabolismo de los MetalesMetabolismo: Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa: Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.GlutaratosEnfermedad de la Orina de Jarabe de Arce: Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).Amidinotransferasas: Enzimas de una subclase de TRANSFERASAS que catalizan la transferencia de un grupo amidino de un compuesto donador a un compuesto aceptor. EC 2.1.4.Enfermedades Metabólicas: Término genérico para enfermedades causadas por un proceso metabólico anómalo. Puede ser congénito debido a anomalía enzimática heredada (ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO) o adquirida debido a enfermedad de un órgano endócrino o insuficiencia de un órgano metabolicamente importante tal como el hígado.Glucosa: D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.Porfiria Eritropoyética: Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.Glutaril-CoA Deshidrogenasa: Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.Hiperargininemia: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).Insuficiencia de Crecimiento: Estado de crecimiento deficiente o disminución en la capacidad para mantener las funciones normales.Trastornos del Metabolismo del Hierro: Trastornos en el procesamiento del hierro en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.Redes y Vías Metabólicas: Conjuntos complejos de reacciones enzimáticas relacionadas entre sí a través de sus productos y sustratos.3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga: 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa dependiente de NAD que tiene especificidad por las cadenas de acilo que contienen carbonos 8 y 10.Alcaptonuria: Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.Enfermedades Raras: Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.Citrulinemia: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa: Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).Mucopolisacaridosis: Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.Adenilosuccinato Liasa: Enzima que, durante la biosíntesis de ribonucleótidos púricos, cataliza la conversión de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol en 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol y la conversión de ácido adenilosuccínico en AMP. EC 4.3.2.2.Acil-CoA Deshidrogenasa: Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena media. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa: Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal: Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa: Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la formación de glutamato gamma-semialdehído y un L-aminoácido, a partir de L-ornitina y un 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.Espectroscopía de Resonancia Magnética: Método espectroscópico de medición del momento magnético de las partículas elementales tales como núcleos atómicos, protones o electrones. Se emplea en aplicaciones clínicas tales como IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA (IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA)Distrofias Neuroaxonales: Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.Hiperoxaluria Primaria: Cualquiera de los dos trastornos genéticos que se caracterizan por excreción urinaria de grandes cantidades de oxalato, con nefrolitiasis, nefrocalcinosis, comienzo precoz de insuficiencia renal, y a menudo depósito generalizado de oxalato de calcio, resultante de un defecto en el metabolismo del glioxilato.Enfermedades Genéticas Congénitas: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Espectrometría de Masas: Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal: Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los TÚBULOS RENALES.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Argininosuccinatoliasa: Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.Biotransformación: Alteración química de una substancia exógena mediante un sistema biológico o dentro de él. La alteración puede inactivar el compuesto o producir un metabolito activo a partir de un compuesto precursor inactivo. Las alteraciones pueden dividirse en FASE I DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA y FASE II DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA.Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas: Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Fibroblastos: Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.Uroporfirinógeno III Sintetasa: Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.Oxidorreductasas: Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.Espectrometría de Masas en Tándem: Técnica de espectrometría de masas que utiliza dos (MS/MS) o más analizadores de masas. Con dos en tándem, los iones precursores son seleccionados según masas por el primer analizador, y enfocados hacia una región de colisión donde se fragmentan en los productos de los iones que, a continuación, son identificados por el segundo analizador de masas. Para separar los compuestos se han utilizado muy diversas técnicas, ionizándolos, e introduciéndolos en el primer analizador. Por ejemplo, en el caso de GC-MS/MS, se utiliza CROMATOGRAFÍA DE GASES-ESPECTROMETRÍA DE MASAS para separar los compuestos relativamente pequeños mediante CROMATOGRAFÍA DE GASES antes de inyectarlos en una cámara de ionización para la selección de masas.Ornitina: Un aminoácido producido en el ciclo de la urea mediante la separación de la urea de la arginina.Amoníaco: Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.Microsomas Hepáticos: Microsomas aislados de los hepatocitos.Sistema Enzimático del Citocromo P-450: Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.Valores de Referencia: Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.Flebotomía: Producción de sangrado desde una vena. Aunque es una de las técnicas que se usó para extraer sangre para los procedimientos diagnósticos, en la medicina moderna, se utiliza comúnmente en el tratamiento de la eritrocitosis, hemocromocitosis, policitemia vera, y porfiria cutánea tarda. Su contrapartida histórica es la VENODISECCIÓN (o sangría).Vías Clínicas: Cronogramas de procedimientos médicos y de enfermería, que incluyen los tests de diagnóstico, medicaciones y consultas, diseñados para llevar a cabo un programa de tratamiento eficiente y coordinado. (Traducción libre del original: Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, 4th ed)Oxidación-Reducción: Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.Recolección de Muestras de Sangre: Toma de muestras de sangre para determinar su carácter como un todo, para identificar los niveles de sus componentes célulares, productos químicos, gases, u otros constituyentes, para realizar exámenes patológicos, etc.Reproducibilidad de Resultados: La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.Dieta con Restricción de Proteínas: Dieta que contiene cantidades limitadas de proteínas. Se indica en algunos casos para retrasar la progresión de la insuficiencia renal.Colesterol: Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.Urea: Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.Fenilalanina Hidroxilasa: Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la formación L-TIROSINA, dihidrobiopterina y agua, a partir de L-FENILALANINA, tetrahidrobiopterina y oxígeno. La deficiencia de este enzima puede causar las FENILCETONURIAS y la FENILCETONURIA MATERNA. EC 1.14.16.1.Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Glucólisis: Proceso metabólico que convierte la GLUCOSA en dos moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO, mediante una serie de reacciones enzimáticas. La energia generada por este proceso es transferida [parcialmente] para dos moléculas de ATP. La glucólisis es la vía catabólica universal para la glucosa, glucosa libre o glucosa derivada de complejos de CARBOHIDRATOS, como GLUCÓGENO y ALMIDÓN.Acil-CoA Deshidrogenasas: Enzimas que catalizan el primer paso en la beta-oxidación de los ACIDOS GRASOS.Ácidos y Sales Biliares: Acidos y sales esteroideas. Los ácidos biliares primarios son derivados del colesterol en el hígado y generalmente conjugados con glicina o taurina. Los ácidos biliares secundarios son más tarde modificados por bacterias en el intestino. Desempeñan un papel importante en la digestión y absorción de las grasas. También han sido empleados farmacológicamente, especialmente en el tratamiento de los cálculos biliares.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Evaluación de la Tecnología Biomédica: Evaluación de la tecnología biomédica en relación al costo, eficacia, utilización etc. y su impacto futuro en sistemas sociales, éticos y legales.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Vitamina B 12: Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.Cromatografía Líquida de Alta Presión: Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Algoritmos: Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Enfermedades del Sistema Nervioso: Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.Hepatopatías: Procesos patológicos del HÍGADO.Consumo de Oxígeno: Velocidad con que el oxígeno es usado por un tejido; microlitros de oxígeno en las CNPT (condiciones normales de presión y temperatura) usados por miligramo de tejido por hora; velocidad con que el oxígeno del gas alveolar entra en la sangre, igual en estado de equilibrio dinámico al consumo de oxígeno por el metabolismo tecidual en todo el cuerpo. (Tradução livre do original: Stedman, 27a ed, p358)Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Síndromes de Inmunodeficiencia: Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Radioisótopos de Carbono: Isótopos inestables de carbono que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de carbono con pesos atómicos 10, 11, y 14-16 son isótopos radioactivos de carbono.Isótopos de Carbono: Atomos estables de carbono que tienen el mismo número atómico que el elemento carbono pero que difieren en peso atómico. C-13 es un isótopo estable de carbono.Ácido Láctico: Un intermediario en la fermentación (oxidación, metabolismo) de los azúcares. En su forma concentrada se utiliza para prevenir la fermentación gastrointestinal. (Stedman, 25a ed)Insulina: Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Aminoácidos: Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.Carbono: Un elemento no metálico cuyo símbolo atómico es C, número atómico 6, y peso atómico [12.0096; 12.0116]. Puede existir en forma de diferentes alótropos tales como el DIAMANTE; CARBÓN ORGÁNICO; y GRAFITO; y como HOLLÍN de combustible quemado de forma incompleta.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Simulación por Computador: Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.Lactatos: Sales o ésteres del ACIDO LACTICO que contienen la fórmula general CH3CHOHCOOR.Arginina: Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.