Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.

Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisée par une atrophie des ampoules, des zones de cicatrices et altérations des ongles. C'est le plus souvent présent à la naissance ou en début de l'enfance et se produit chez les formes et autosomale dominante récessifs. Toutes les formes de dystrophic Epidermolysis Bullosa résulter de mutations dans collagène TYPE VII, un élément majeur fibrils de sous-sol membrane et épiderme.

Une forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par bulles séreuse soit remis sans cicatrices. Des mutations du gène qui encode KERATIN-5 et KERATIN-14 ont été associés à plusieurs types de Epidermolysis Bullosa simplex.

Forme de Epidermolysis Bullosa du début à la naissance ou pendant la période néonatale autosomale récessif et transmis par héritage. C'est caractérisé par généralisé denudation étendues, formation de bulles, et la séparation et le clivage de ces membranes baso-cellulaire membrane de la cave.

Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par sous-épidermique, liée au choc phlyctènes sans histoire familiale de la maladie. Montre immunofluorescence directe d ’ immunoglobuline G. dermo-epidermal déposé à la jonction.

Un non-fibrillar collagène impliqué à ancrer le sous-sol membrane épidermique de tissus sous-jacents. C'est un composé de homotrimer propeptide C-terminal et N-terminal globule domaines reliés par une région triple-helical central.

Précipitations visible de liquide dans ou sous l'épiderme.

Un cytoskeletal ligand de protéine avec un poids moléculaire supérieur à 500 kDa. Il se lie filaments CONDITIONNEMENT ; microtubules ; et ACTIN Cytosquelette et joue un rôle central dans l'organisation et la stabilité du Cytosquelette. Plectine est phosphorylée par ; CALMODULIN kinase protéines kinase A ; et protéines kinase C.

Un type je kératine présente associée à l ’ épithélium KERATIN-5 stratifiés par le Conseil, les mutations du gène keratin-14 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.

Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.

La région du ventre à la jonction avec le duodénum. C'est marqué par l'épaississement du muscle circulaire couches formant le sphincter pylorique pour contrôler l'ouverture et fermeture de la cavité.

Une famille de collagène structurally-related short-chain que ne pas former d'importantes fibril liasses.

Aussi connu comme CD104 cette protéine antigène, se distingue des autres beta intégrines humaines par son domaine cytoplasmique relativement longue (environ 1000 acides aminés vs. environ 50). Cinq alternativement épissée isoformes ont été décrits.

Un ancrage de la cellule à une jonction non-cellular substrat, similaire dans la morphologie de moitiés de DESMOSOMES. Ils sont composés de domaines spécialisés de la membrane plasmatique CONDITIONNEMENT où filaments se lient à la face au cytoplasmique linkers transmembranaire, intégrines humaines, intracellulaire via attachement protéines, pendant que le domaine extracellulaire du intégrines humaines se lie à PROTEINS MATRIX extracellulaire.

Un type II (qui se trouve la kératine KERATIN-14 associée à l ’ épithélium stratifiée par le Conseil, les mutations du gène keratin-5 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.

Une classe de protéines fibreux ou scleroproteins qui représente le principal composant du épiderme ; cheveux ; ongles ; excité des tissus biologiques, et la matrice organique d'émail dentaire conformational. Deux principaux groupes ont été décrite, alpha-keratin, dont le peptide dorsale forme une structure alpha hélicoïdale coiled-coil composée de TYPE je kératine et de type II kératine et beta-keratin, dont la colonne vertébrale forme un zigzag ou plissée drap murs, alpha-Keratins ont été classés dans au moins 20 sous-types. En outre plusieurs isoformes de sous-types a peut être dû à Gene DUPLICATION.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Caractérisée par des maladies cutanées distributions locale ou générale de cloques. Ils sont classés selon le site et au mode de formation de bulles. Les lésions apparaître spontanément ou être déclenchée par une infection, traumatisme ou de la lumière. Étiologies incluant facteurs génétiques et immunologique. (De Scientific American Medicine, 1990)

Syndrome de cellules qui synthétiser kératine et subir des modifications caractéristiques qui se déplacent vers le haut de la glycémie basale couches de l'épiderme au cornified (excité) de la peau. Phases successives de différenciation des kératinocytes formant le disjoncteur de couches ou d'ambition, baso-cellulaire épineux granuleuse portable, et la cellule.

Une famille de collagène non-fibrillar qui interagissent avec FIBRILLAR Fibrillaires. Elles contiennent courte triple domaines hélicoïdale interrompu par de petits non-helical domaine et ne font pas en collagène fibrils.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un type de jonction une cellule qui s'attache à son voisin. Une des régions différenciée qui apparaissent, par exemple, où la membrane cytoplasmique des cellules épithéliales sont étroitement apposed. Elle consiste en une zone circulaire de chaque associés à membrane ensemble intracellulaire et un matériau Intercellulaire microfilaments qui peuvent inclure, par exemple, mucopolysaccharides. (De Glick, Glossaire de biochimie et biologie moléculaire, 1990 ; Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un beau mat-like taché MATRIX extracellulaire (ECM) qui sépare cellule couches, tels que l ’ épithélium de endothélium ou une couche de tissu conjonctif. Le ECM couche qui supporte un mouvement ou l ’ épithélium endothélium s'appelle membrane basale lamina. Sous-sol (BM) peut être formé par la fusion des deux adjacent lames pédiculées ni basale lamina basale avec un voisin de tissu conjonctif lamina réticulaire. BM, composée principalement de type IV collagène ; glycoprotéine Laminine ; et PROTEOGLYCAN barrières, prévoit ainsi que canaux entre interagir cellule couches.

Anomalie congénitale du DIGESTIVE système.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Les maladies de la peau avec un composant génétique, suscitée... par diverses - Erreurs innées du métabolisme.

Un polypeptide substance comprenant environ un tiers des protéines totales dans des organismes de mammifères. C'est le principal composant du tissu conjonctif PEAU ; ; et la substance organique d'os (os ET os) et des dents (PETITE).

Matériau synthétique utilisé pour le traitement des brûlures et autres pathologies impliquant perte à grande échelle de la peau. C'est souvent plus sage d'un emballage (syndrome de) couche de silicone et intérieur dermique () couche de collagène et chondroïtine 6-sulfate. L'épiderme et nouvelle croissance exerce une invasion vasculaire et la couche extérieure est plus tard retiré et remplacé par une greffe.

Oblitération congénitale de la lumière de l ’ intestin, avec l'iléon impliqué dans 50 % des cas et le jéjunum et du duodénum après en fréquence. C'est la cause la plus fréquente de INTESTINAL OBSTRUCTION dans NEWBORNS. (De Stedman, 25e éditeur)

Tissu endogène électeurs qui ont la capacité d'interagir avec auto-anticorps et provoquer une réponse immunitaire.

Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.

Une maladie chronique et phlyctènes sous-épidermique relativement bénignes généralement des personnes âgées et sans histopathologic acantholysis.

Filaments cytoplasmique intermédiaire de diamètre (environ 10 nanomètres) entre la microfilaments et les microtubules. Ils peuvent être composé de plusieurs différentes protéines et former un cercle autour du noyau cellulaire.

Un fibril scleroprotein composée principalement de type III collagène. Réticuline fibrils sont extrêmement maigre, avec un diamètre de entre 0,5 et 2 um. Ils interviennent à maintenir l'intégrité structurelle dans divers organes.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Un nom appliquées à des éruptions cutanées d ’ origine inconnue. La caractéristique bien sûr, c'est à la formation d'une dome-shaped papa va très bien avec un petit vésiculaire transitoire au sommet, suivie de croûtes de se former ou lichenification. (De Dorland, 27 e)

Les assiettes avec osseux scroll-like incurvé marges sur la paroi latérale du le CAVITY. Cornets, également appelé concha nasale, augmenter la superficie de cavité nasale offrant ainsi un mécanisme de réchauffement rapide humidification d'air quand ça passe au poumon.

Grand, noncollagenous glycoprotéine de propriétés antigéniques. C'est localisé à la membrane basale lamina lucida et les fonctions des cellules épithéliales se lie à la membrane basale. Preuve suggère que la protéine joue un rôle dans tumeur invasion.

C'est une qualité primordiale intrgrin HEMIDESMOSOMES et est nécessaire pour leur formation et l'entretien dans des cellules épithéliales. Intégrine Alpha6 Bêta4 est également observée sur thymocytes, les fibroblastes et Schwann cellules où elle fonctionne comme un récepteur Laminine (récepteur Laminine) et est impliqué dans la cicatrisation des plaies, de la migration et tumeur dureté.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.

Un Metalloproteinase laquelle dégrade hélicoïdale indigène des régions de collagène de fragments. Préféré décolleté est -Gly dans la séquence -Pro-Xaa-Gly-Pro-. Six formes (ou 2 cours) ont été isolée de Clostridium Histolyticum qui sont différents mais posséder présentant une séquence et spécificités. Autre variantes différentes ont été isolés de Bacillus Cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa et espèces de vibrions et Streptomyces. CE 3.4.24.3.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Intégrine une sous-unité alpha que principalement associés avec intégrine beta1 ou intégrine Bêta4 pour former des hétérodimères laminin-binding. Intégrine Alpha6 a deux alternativement épissée isoformes : Intégrine alpha6A et intégrine alpha6B cytoplasmique, qui diffèrent dans leurs domaines et sont enregistrées dans un tissue-specific stage-specific et du développement.

Un hydrosoluble médicament préparation appliqué sur la peau.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).

Des anticorps réagir avec self-antigens (AUTOANTIGENS) de l'organisme.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Surface ligands, habituellement, médiatrices glycoprotéines cell-to-cell adhérence. Leurs fonctions incluent l'assemblée et l 'interconnexion de différents systèmes vertébré, ainsi que le maintien de l' intégration, du tissu cicatrisation mouvements morphogénique cellulaires, les migrations, et les métastases.

Séparation des cellules d'ambition du stratum spinosum de l'épiderme, entraînant une atrophie du doute cellule couche. C'est vu dans les maladies telles que pemphigus vulgaris (voir pemphigus) et Darier maladie.

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Les maladies de la bouche sont un ensemble diversifié de conditions pathologiques affectant les tissus oraux, y compris les gencives, les dents, la langue, le palais et les muqueuses, pouvant entraîner des symptômes variés tels que douleur, inflammation, saignement, altération de la fonction masticatoire et défiguration, avec des étiologies allant des infections aux traumatismes, en passant par les troubles systémiques et les cancers.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Une intense démangeaison qui produit l'envie de frottement ou gratter la peau pour obtenir un soulagement.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Forme dominante autosomique généralisée de ichtyose caractérisé par une rougeur de la peau (érythème) et généralisée des cloques. La maladie ne montre similaire, mais moins violente, cliniques et à celles des observations histopathologiques hyperkératose et est associée à un gène qui encode KERATIN-2A.

Test antigène de tissus en utilisant une méthode directe des anticorps, conjuguée avec la teinture fluorescente, DIRECTS (technique d ’ anticorps) ou indirect mode, par la formation de antigen-antibody complexe qui est ensuite étiquetés fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps (technique d ’ anticorps fluorescentes, INDIRECT). Le tissu est a examiné par microscopie à fluorescence.