Gruppo di determinate geneticamente nervoso caratterizzata dalla formazione di vesciche sulla pelle e mucosa. Ci sono quattro forme principali: Acquisito, semplice, malattia e dystrophic. Ognuno di questi ultimi tre ha diverse varità.

Forma di epidermolisi Bollosa caratterizzata dalla formazione di vesciche, grave atrofia aree cicatrici, e le alterazioni delle unghie, è molto spesso presente alla nascita o nella prima infanzia e si verifica sia negli malattia autosomica dominante e recessivo forme. Tutte le forme di dystrophic epidermolisi Bollosa derivare da mutazioni del collagene TIPO VII, una componente importante fibrils di seminterrato membrana e per un test antidroga.

Una forma di epidermolisi Bollosa caratterizzata da bolle essudativo l'anima senza cicatrici. Mutazioni nei geni che codificano KERATIN-14 KERATIN-5 e sono stati associati con diverse sottospecie di epidermolisi Bollosa simplex.

Forma di epidermolisi Bollosa avere inizio alla nascita o durante il periodo neonatale e attuata attraverso autosomiche successione ereditaria è caratterizzata dalla formazione blister generalizzata denudation, lunga separazione e scissione della membrana plasmatica a cellule basali dal seminterrato.

Forma di epidermolisi Bollosa da trauma, caratterizzata da pustole sottocutanea con nessun precedente familiare della malattia. Diretto immunofluorescence mostra immunoglobulina G portate ai dermo-epidermal raccordo.

Un non-fibrillar collagene coinvolto contenendo CANTINA epidermico membrana per tessuto sottostante. E 'un homotrimer composta da telopeptide e N-Terminal dominii globulari triple-helical collegati da una regione centrale.

Visibile quantità di liquido all 'interno o sotto l'epidermide.

Un chelante cytoskeletal peso molecolare superiore a 500 kDa. Si lega LA filamenti; microtubuli; e citoscheletro actina e svolge un ruolo centrale nell'organizzazione e la stabilità del citoscheletro. Not Translated viene fosforilato da CALMODULIN chinasi; PROTEIN chinasi PROTEIN chinasi C.;

Un tipo di persona che cheratina presente KERATIN-5 associati all 'interno dell ’ epitelio stratificato. Mutazioni nel gene per keratin-14 sono associati a epidermolisi Bollosa simplex.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

La regione del stomaco all'incrocio con il duodeno. E 'un ispessimento del muscolo circolare strati formando lo sfintere pilorico per controllare l'apertura e chiusura del lume.

Una famiglia di structurally-related short-chain Fibrillari che non fanno grande fibril mazzette.

Conosciuto anche come CD104 antigene, questa proteina si distingue dagli altri beta Integrine dal suo dominio citoplasmatica relativamente lunga (circa 1000 aminoacidi contro circa il 50). Cinque alternativamente isoforme otto sono stati descritti.

Un ancoraggio giunzione tra il cellulare in un non-cellular substrato, un simile nella morfologia a meta 'di DESMOSOMES. Sono composto da aree particolari la membrana plasmatica dove LA filamenti si lega al volto al citoplasmatica transmembrana integrine linkers, tramite legame intracellulare proteine, mentre il dominio extracellulare del MATRIX extracellulare integrine si lega alle proteine.

Un tipo II cheratina presente KERATIN-14 associati all 'interno dell ’ epitelio stratificato. Mutazioni nel gene per keratin-5 sono associati a epidermolisi Bollosa simplex.

Una classe di proteine o fibroso scleroproteins che rappresenta la principale componente delle per un test antidroga, capelli, unghie; arrapato tessuti e una matrice organica di smalto dei denti. Due grandi gruppi da conformational caratterizzato, alpha-keratin, la cui forma un peptide spina dorsale coiled-coil struttura alfa elicoidale TIPO ho costituito da parte della cheratina e un codificatore di tipo II e di cheratina, beta-keratin, il cui carattere forme zig zag o plissettato lenzuolo struttura alpha-Keratins sono state classificate in almeno 20 sottotipi. Inoltre molteplici isoforme di sottotipi è stato trovato che potrebbe essere dovuta a Ehi DUPLICATION.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Malattie della pelle caratterizzata da altri locali né generali sono classificate in base al cantiere e alle modalità di blister formazione. Lesioni può apparire spontaneamente o essere accompagnate da infezioni, traumi o dalla luce diretta dei raggi solari. Eziologia includono immunologica e i fattori genetici. (Dal Scientific American Medicine, 1990)

Cellule epidermiche che sintetizzare cheratina, si muovono verso l'alto caratteristica cambiamenti dal basale strati dell'epidermide al Cornified (arrapato) superficiale della cute. Fasi successive della differenziazione dei cheratinociti formando l'agitatore strati sono cellule basali spinoso, o formicolio cella e la cellula granulare.