Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, cicatrices severas, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o al comienzo de la infancia y ocurre en forma autosómica dominante y recesiva.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por herencia autosómica dominante y por ampollas serosas que se curan sin dejar cicatriz.

Forma de epidermolisis bulosa que tiene su comienzo al nacer o durante el período neonatal y que se transmite a través de una herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la formación generalizada de ampollas, denudación extensa, y separación y ruptura de las membranas plasmáticas de las células basales de las membranas basales.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por la presencia de ampollas subepidérmicas inducidas por trauma sin historia familiar previa de la enfermedad. La inmunofluorescencia directa muestra depósitos de IgG en la unión dermo-epidérmica.

Colágeno no fibrilar que interviene en el anclaje de la MEMBRANA BASAL epidérmica al tejido subyacente. Es un homotrímero compuesto por dominios globulares C-terminales y N-terminales conectados mediante una región central de triple hélice.

Acumulación visible de líquido dentro o por debajo de la epidermis.

Proteína de unión al citoesqueleto con un peso molecular mayor de 500 kDa. Se une a los FILAMENTOS INTERMEDIOS, MICROTÚBULOS y CITOESQUELÉTICO DE ACTINA y desempeña un papel fundamental en la organización y estabilidad del CITOESQUELETO. La plectina es fosforilada por la CALMODULINA-QUINASA; PROTEINA QUINASA A y la PROTEINA QUINASA C.

Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Región del ESTOMAGO en la unión con el DUODENO. Está delimitado por el engrosamiento de las capas del músculo circular que forman el esfinter pilórico para controlar la apertura y cierre de la luz.

Familia de colágenos de cadena corta estructuralmente relacionados que no forman grandes haces fibrilares.

También conocido como antígeno CD104, esta proteína se distingue de otras integrinas beta por su dominio citoplasmático relativamente largo (aproximadamente 1000 aminoácidos frente a aproximadamente 50). Cinco isoformas empalmadas alternativamente se han descrito.

Una unión de anclaje (anchoring junction) de la célula a un sustrato no celular, similar en morfología a mitades de DESMOSOMAS. Son compuestos de áreas especializadas de membrana plasmática donde FILAMENTOS INTERMEDIOS se enlazan en la superfície citoplasmática a los ligadores transmembranas, INTEGRINAS, vía proteínas intracelulares de ligazón, mientras el dominio extracelular de las integrinas se enlazan a las PROTEINAS MATRICES EXTRACELULARES.

Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 14 en el EPITELIO estratificado interno. Las mutaciones del gen de la queratina 5 se han asociado a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.

Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Enfermedades de la piel que se caracterizan por distribución local o general de vesículas. Se clasifican de acuerdo con el sitio y el modo de formación de las vesículas. Las lesiones pueden aparecer espontáneamente o precipitarse por una infección, trauma, o la luz solar. En la etiología se incluyen factores inmunológicos y genéticos.

Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.

Familia de colágenos no fibrilares que interactúa con los COLÁGENOS FIBRILARES. Contiene dominios cortos de triple hélice interrumpidos por dominios cortos no helicoidades, y sin forma en las fibrillas de colágeno.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Tipo de unión que vincula a una célula con su vecina. Una de un número de regiones diferenciadas que se producen, por ejemplo, donde las membranas citoplasmáticas de las células epiteliales adyacentes están estrechamente yuxtapuestas. Consta de una región circular de cada membrana yuxtapuesta con los microfilamentos intracelulares asociados y un material intercelular el cual podría incluir, por ejemplo, mucopolisacáridos.(From Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 2d ed)

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

MATRIZ EXTRACELULAR en forma de red de coloración oscura y que separa las capas celulares, como el EPITELIO del ENDOTELIO o una capa del TEJIDO CONJUNTIVO. La capa de la matriz extracelular que sostiene y está sobre el EPITELIO o el ENDOTELIO se llama lámina basal. la membrana basal puede estar formada por la fusión de las dos láminas basales adyacentes o bien por una lámina basal con una lámina reticular de tejido conjuntivo adyacente. La membrana basal, compuesta principalmente de COLÁGENO TIPO IV, glicoproteina LAMININA y PROTEOGLICANOS, proporciona tanto barreras como canales entre las capas celulares relacionadas.

Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA DIGESTIVO.

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.

Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.

Material sintético utilizado para el tratamiento de quemaduras y de otras afecciones que conllevan la pérdida en gran escala de piel. A menudo consiste de una capa exterior (epidérmica) de silicona y una capa interna (dérmica) de colágeno y condroitín-6-sulfato. La capa dérmica sufre nuevo crecimiento e invasión vascular y la capa exterior se elimina posteriormente y se reemplaza por un injerto.

Obliteración congénita de la luz del intestino, con el ILEON comprometido en el 50 por ciento de los casos, al que siguen en frecuencia el YEYUNO y el DUODENO. Es la causa más frecuente de OBSTRUCCIÓN INTESTINAL en el RECIÉN NACIDO (Adaptación del original: Stedman, 25a ed).

Constituyentes de tejidos endógenos que tienen la capacidad de interactuar con AUTOANTICUERPOS y producir una respuesta inmune.

Cualquier codón que da la señal de terminación de la TRADUCCIÓN GENÉTICA. Los FACTORES DE TERMINACIÓN DE PÉPTIDOS se unen al codon de terminación y desencadenan la hidrólisis del enlace aminoacilo que conecta el polipéptido terminado al ARNt. El codón de terminación no especifica aminoácidos.

Enfermedad vesicular crónica y relativamente benigna de la subepidermis que usualmente se presenta en ancianos y que histopatológicamente no presenta acantolisis.

Filamentos citoplasmáticos de diámetro intermedio (alrededor de 10 nanómetros) ubicados entre los microfilamentos y los microtúbulos. Pueden estar compuestos por alguna de las numerosas y diferentes proteínas y formar un anillo alrededor del núcleo celular.

Una fibrilla de escleroproteína que consiste principalmente de colágeno tipo III. Fibrillas de reticulina son extremamente delgadas, con un diámetro que varía de 0.5 a 2 um. Están involucradas con el mantenimiento de la integridad estructural en una variedad de órganos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Nombre que se aplica a diversas erupciones cutáneas pruriginosas y cuya causa no se conoce, en las que la lesión característica (pápula del prúrigo) es acuminada y tiene una pequeña vesícula transitoria en la punta, y evoluciona hacia la formación de costras o liquenificación. (Dorland, 28a ed)

Placas oseas en forma de conchas con márgenes curveados en la pared lateral de la CAVIDAD NASAL. Las conchas nasales, también llamados huesos turbinados nasales, incrementan la superficie de la cavidad nasal, estableciendo por lo tanto un mecanismo para el rápido calentamiento y humidificación del aire que pasa a los pulmones.

Gran glicoproteína no colágeno con propiedades antigénicas. Se localiza en la membrana basal de la lámina lúcida y funciona uniendo las células epiteliales a las membranas basales. Las evidencias sugieren que la proteína desempeña un rol en la invasión tumoral.

Esta integrina es un componente clave de las HEMIDESMOSOMAS y es necesaria para su formación y mantenimiento en las células epiteliales. La integrina alfa6beta4 también se encuentra en los timocitos, fibroblastos y células de Schwann, dónde funciona como receptor de laminina (RECEPTORES DE LAMININA)y está implicada en la curación de heridas, la migración celular y la invasividad tumoral.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Metaloproteinasa que degrada regiones helicoidales del colágeno nativo en fragmentos pequeños. La segmentación preferencial es -Gli en la secuencia -Pro-Xaa-Gli-Pro-. Del Clostridiuim histolycticum han sido aisladas seis formas (o 2 clases) que presentan reacción cruzada inmunológica, pero poseen secuencias y especificidades diferentes. Otras variantes han sido aisladas de Bacillus cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa y especies de Vibrio y Streptomyces. EC 3.4.24.3.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Una subunidad alfa de integrinas que se asocia principalmente con INTEGRINA BETA1 o INTEGRINA BETA4 para formar heterodimeros de unión a laminina. La integrina alfa6 tiene dos isoformas de empalme alternativo: la alfa6A integrina y la alfa6B integrina, que se diferencian en sus dominios citoplásmicos y son regulados de manera específica al tipo de tejido y al grado de desarrollo.

Una preparación medicinal soluble en agua aplicado a la piel.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).

Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Ligandos de superficie, usualmente glicoproteínas, que median la adhesión de célula a célula. Sus funciones incluyen el acoplamiento e interconexión de varios sistemas de vertebrados, así como del mantenimiento de la integración tisular, cicatrización de heridas, movimientos morfogénicos, migraciones celulares, y metástasis.

Separación de las células del estrato espinoso de la epidermis que producen atrofia de dicha capa celular. Se observa en enfermedades como el pénfigo vulgar (ver PENFIGO) y ENFERMEDAD DE DARIER.

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Un término general que abarca una variedad de condiciones patológicas que afectan los tejidos orales, incluyendo encías, dientes, lengua, paladar y revestimiento bucal.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Intensa sensación de escozor que produce urgencia de frotar o rascar la piel para obtener alivio.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Familia de proteínas inhibidoras que se unen a las PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS C-REL y modulan su actividad. En el CITOPLASMA, las proteínas kappa-I se unen al factor de transcripción FN-KAPPA B. La estimulación celular produce la disociación y translocación del FN-kappa B activo al núcleo.

Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.