Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas serosas sem cicatrização. As mutações nos genes que codificam a KERATINA-5 e KERATINA-14 têm sido associadas com vários subtipos de epidermólise bolhosa simples.

Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.

Queratina tipo I encontrada associada com a QUERATINA-5 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-14 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.

Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.

Proteína de ligação ao citoesqueleto com peso molecular acima de 500 kDa. Liga-se aos FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS, MICROTÚBULOS e CITOESQUELETO DE ACTINA, desempenhando um papel central na organização e estabilidade do CITOESQUELETO. A plectina é fosforilada por calmodulina quinase (ver PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA), PROTEÍNA QUINASE A e PROTEÍNA QUINASE C.

Forma de epidermólise bolhosa, que se inicia no nascimento ou durante o período neonatal, e é transmitida por herança autossômica recessiva. É caracterizada pela formação generalizada de bolhas, desnudação extensa, e separação e clivagem das membranas plasmáticas das células basais, da membrana basal.

Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-14 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-5 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.

Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas subepidermais, induzidas por trauma, sem precedentes familiares da doença. A imunofluorescência direta mostra IMUNOGLOBULINA G depositada na junção dermoepidermal.

Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.

Colágeno não fibrilar que ancora a MEMBRANA BASAL epidérmica ao tecido subjacente. É um homotrímero composto por domínios C-terminal e N-terminal globulares conectados entre si por uma região central em tripla hélice.

Acúmulos visíveis de líquido dentro ou próximo da epiderme.

Junções de ancoragem de células a um substrato não celular, semelhante em morfologia a metades de DESMOSSOMOS. São compostos por áreas especializadas de membrana plasmática onde FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS se ligam na superfície citoplasmática aos ligantes transmembranares, INTEGRINAS, via proteínas intracelulares de ligação, enquanto o domínios extracelulares das integrinas se ligam às PROTEÍNAS DE MATRIZ EXTRACELULAR.

Conhecida também como antígeno CD104, esta proteína é diferenciada de outras beta integrinas por seu domínio citoplásmico relativamente longo (cerca de 1000 aminoácidos contra cerca de 50 da porção extracelular). Foram descritas cinco isoformas resultantes de processamento alternativo.

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Filamentos de 7-11 nm de diâmetro encontrados no citoplasma de todas as células. Muitas proteínas específicas pertencem a este grupo, por exemplo, a desmina, vimentina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína neurofilamento e proteína ácida fibrilar da glia.

Filamentos citoplasmáticos intermediários em diâmetro (aproximadamente 10 nanômetros) entre os microfilamentos e os microtúbulos. Podem ser compostos de qualquer uma das várias diferentes proteínas, e formam um anel ao redor do núcleo celular.

Células epidérmicas que sintetizam queratina, e que passam por transformações características durante sua movimentação em direção à superfície, saindo das camadas basais da epiderme até a camada queratinizada (córnea) da pele. Os estágios sucessivos de diferenciação dos queratinócitos que formam as camadas da epiderme são: célula basal, célula espinhosa e célula granulosa.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Região do ESTÔMAGO (na junção com o DUODENO) caracterizada pelo espessamento das camadas musculares circulares do esfíncter pilórico, que controla a abertura e fechamento do lúmen.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Família de colágenos de cadeia curta relacionados estruturalmente, que não formam grandes feixes de fibrilas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Um grupo de infecções agudas causadas por vírus de herpes simples tipo 1 ou tipo 2, caracterizadas pelo desenvolvimento de uma ou mais vesículas pequenas cheias de líquido com uma base eritematosa elevada na pele ou mucosa, e ocorrendo como infecção primária ou recorrente em virtude da reativação de uma infecção latente. As infecções tipo 1 geralmente afetam regiões não genitais do corpo, enquanto nas infecções tipo 2 são principalmente vistas nas áreas genitais e circundantes, embora haja superposição entre os dois tipos. Os fatores precipitadores incluem febre, exposição à temperatura fria ou a raios ultravioleta, queimadura solar, escoriações cutâneas ou mucosas, estresse emocional e traumatismo nervoso. (Dorland, 28a ed)

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Doenças cutâneas caracterizadas por distribuições locais ou generalizadas de bolhas. São classificadas de acordo com o sítio e modo de formação da bolha. As lesões podem surgir espontaneamente ou serem precipitadas por infecções, trauma, ou luz solar. As etiologias incluem fatores genéticos e imunológicos.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Família de colágenos não fibrilares que interagem com os COLÁGENOS FIBRILARES. Possuem domínios curtos em tripla hélice interrompidos por curtos domínios não helicoidais e não se transformam em fibrilas de colágeno.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Tipo de junção que une uma célula à célula vizinha. Uma das inumeras regiões diferenciadas que ocorrem, por exemplo, onde membranas citoplasmáticas de células epiteliais adjacentes encontram-se justapostas. Esta junção consiste de uma região circular de cada membrana juntamente com microfilamentos intracelulares associados e material intercelular que pode incluir, por exemplo, mucopolissacarídeos. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990; Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.