Engelska sjukan: En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.Familial Hypophosphatemic RicketsHypofosfatemi, familjär: En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.PHEX Phosphate Regulating Neutral EndopeptidaseBenvävsuppmjukningSodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIcHypofosfatemi: Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.Genetic Diseases, X-Linked: Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.Rickets, HypophosphatemicHyperkalciuriHypokalcemi: Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.Vitamin D-bristVitamin DHydroxikolekalciferoler: Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.Fosfater: Oorganiska salter av fosforsyra.Fosfor: Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.Alkaliskt fosfatas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.25-hydroxivitamin D 2: 9,10-sekoergosta-5,7,10(19),22-tetraen-3,25-diol. Biologiskt aktiv vitamin D2-metabolit som har större aktivitet när det gäller att bota rakit än vad modersubstansen har. Föreningen tros binda till sa mma receptor som vitamin D2 och 25-hydroxyvitamin D3.NefrokalcinosKalcitriol: Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.Ergokalciferoler: Vitamin D2-analoger eller derivat. Preparaten används huvudsakligen i vitaminpiller mot rakit (engelska sjukan).25-hydroxikolecalciferol 1-hydroxylas: Ett enzym som katalyserar formeringen av 1,25-dihydroxykolekalciferol från 25-hydroxykolekalciferol. Reaktionen kräver syre, magnesium och NAD(P)H. EC 1.14.13.13.Kolekalciferol: Ett fettlösligt vitamin (D3), derivat av 7-dehydroxikolesterol, som bildas genom att ultraviolett strålning bryter C9-C10-bindningen. Det skiljer sig från ergokalciferol genom sin enkla bindning mellan C22 och C23 och avsaknad av en metylgrupp vid C24.Kalcitriolreceptorer: Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.Fanconis syndrom: Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.Fiskleverolja: Olja som framställs ur färsk lever av torskfisk, Gadidae. Oljan är en A- och D-vitaminkälla.Mikroradiografi: Framställning av en röntgenbild av ett mycket litet eller tunt föremål på finkornig fotografisk film under förhållanden som tillåter efterföljande undersökning i mikroskop eller linjär förstoring av röntgenbilden upp till flera hundra gånger, med en upplösning som närmar sig fotoemulsionens upplösningsförmåga (dvs ca 1000 linjer per mm).Näringsrubbningar hos spädbarn: Sjukdomstillstånd orsakade av näringsobalans, antingen över- eller undernäring, hos barn mellan 1 och 24 månader gamla.Lejon: En art (Panthera leo) stora och för det mesta nattaktiva däggdjur av kattfamiljen Felidae. De lever i Afrika och södra Asien.Förkalkning, fysiologisk: En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.Fibroblasttillväxtfaktorer: En familj små polypeptidtillväxtfaktorer med flera gemensamma drag, inklusive en stark affinitet för heparin och en central, tunnformad kärna av 140 aminosyror med stor homologi mellan familjemedlemmarna. Den ursprungliga definitionen som fibroblasttillväxtstimulerande protein är inte längre nödvändig för hemmahörande i fibroblasttillväxtfaktorfamiljen.Genu ValgumSolljusCystinos: Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.Dihydroxikolekalciferoler: Kolekalciferoler som ersatts med två hydroxigrupper i någon position.