En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.

Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.

PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som fungerar som enzym och hjälper till att reglera mineralhomöostas, särskilt fosfatnivåer, i kroppen. Det gör detta genom att bryta ner signalproteiner som styr aktiviteten hos osteoblaster (benbildande celler) och osteoklaster (bennedbrytande celler), vilket påverkar deras förmåga att reglera fosfatets upptag i benvävnaden. Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-kromosom-relaterad hypofosfatemisk rachit (XLH), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och missbildningar av skelettet.

"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."

Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.

Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Hypophosphatemic Rickets är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av ett för lågt skelettmineraliseringshormon (PTH/PTHrP-relaterad protein 1, eller PHEX) eller en ökad aktivitet hos FGF23 (fibroblasttillväxtfaktor 23), vilket leder till ett för lågt absorptionstillsätt av fosfor i tarmen och ett för högt utsöndringstillsätt av fosfor via njurarna. Detta orsakar en oregelbunden mineralisering av skelettet, särskilt under tillväxtperioden, vilket leder till ben- och muskelsvaghet, skelettdeformationer och tillväxthämsningar. Symptomen på hypophosphatemic rickets kan vara svåra och inkludera smärta, frakturer, svårigheter att gå och deformiteter av benen och bågen. Behandlingen består van

Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.

Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.

Vitamin D-brist definieras som en subnormal nivå av vitamin D (typiskt under 20 ng/mL eller 50 nmol/L) i blodet, vanligtvis orsakad av otillräcklig exponering för sol, bristfällig näringsupptag eller svårigheter med att absorbera näringsämnen. Vitamin D är en fettsolubel nutrient som har en viktig roll i kroppens hälsa, inklusive stöd för benstyrkan och immunfunktionen. Bristen på vitamin D kan leda till komplikationer som rakit (benvävnadsdeformitet hos barn) eller osteomalaci (mjukning av benen hos vuxna), samt öka risken för andra hälsoproblem som muskelsvaghet, smärta och depression.

Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.

Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.

Oorganiska salter av fosforsyra.

Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.

9,10-sekoergosta-5,7,10(19),22-tetraen-3,25-diol. Biologiskt aktiv vitamin D2-metabolit som har större aktivitet när det gäller att bota rakit än vad modersubstansen har. Föreningen tros binda till sa mma receptor som vitamin D2 och 25-hydroxyvitamin D3.

Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis calciumfosfat, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta kan orsaka njurskada och leda till nedsatt njurfunktion. Nefrokalcinos kan ses i samband med olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hyperparatyreoidism, disturbanser i mineral- och elektrolytbalansen, höga serumnivåer av calcium och/eller fosfat, njursjukdomar och vissa medikamenter.

Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.

Vitamin D2-analoger eller derivat. Preparaten används huvudsakligen i vitaminpiller mot rakit (engelska sjukan).

Ett enzym som katalyserar formeringen av 1,25-dihydroxykolekalciferol från 25-hydroxykolekalciferol. Reaktionen kräver syre, magnesium och NAD(P)H. EC 1.14.13.13.

Ett fettlösligt vitamin (D3), derivat av 7-dehydroxikolesterol, som bildas genom att ultraviolett strålning bryter C9-C10-bindningen. Det skiljer sig från ergokalciferol genom sin enkla bindning mellan C22 och C23 och avsaknad av en metylgrupp vid C24.

Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.

Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.

Olja som framställs ur färsk lever av torskfisk, Gadidae. Oljan är en A- och D-vitaminkälla.

Framställning av en röntgenbild av ett mycket litet eller tunt föremål på finkornig fotografisk film under förhållanden som tillåter efterföljande undersökning i mikroskop eller linjär förstoring av röntgenbilden upp till flera hundra gånger, med en upplösning som närmar sig fotoemulsionens upplösningsförmåga (dvs ca 1000 linjer per mm).

Sjukdomstillstånd orsakade av näringsobalans, antingen över- eller undernäring, hos barn mellan 1 och 24 månader gamla.

En art (Panthera leo) stora och för det mesta nattaktiva däggdjur av kattfamiljen Felidae. De lever i Afrika och södra Asien.

En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.

En familj små polypeptidtillväxtfaktorer med flera gemensamma drag, inklusive en stark affinitet för heparin och en central, tunnformad kärna av 140 aminosyror med stor homologi mellan familjemedlemmarna. Den ursprungliga definitionen som fibroblasttillväxtstimulerande protein är inte längre nödvändig för hemmahörande i fibroblasttillväxtfaktorfamiljen.

Genu valgum, även kallat böjknä, är en benlämning där knäts axel är vinklad utåt i förhållande till skenbenet, vilket resulterar i ett X-formad benställning.

I en enda mening kan "solljus" definieras som den elektromagnetiska strålningen från solen som innefattar ultraviolett, synligt och infrarött ljus. Dessa olika våglängder av ljus har olika effekter på levande vävnad och kan orsaka skador eller skyddas beroende på styrka och exponeringstid. Solljus är en naturlig källa till vit men också UV-strålning, som har visat sig ha negativa hälsoeffekter vid överexponering, såsom solbränna och ökat risktagande för hudcancer. Samtidigt är solljus en viktig källa till viktiga näringsämnen såsom vitamin D.

Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.

Kolekalciferoler som ersatts med två hydroxigrupper i någon position.