Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimática son asociados primariamente con mutaciones genéticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular.

Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Glucósido hidrolasas que catalizan la hidrolisis de alfa o beta MANOSA.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.

Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.