ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, DISARTRIA, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).

Grupo de nueve islas y varios islotes que pertenecen a Portugal que se encuentran en el Océano Atlántico Norte lejos de la costa de Portugal. Las islas toman el nombre de los azores (Accipiter gentilis), que viven allí en abundancia. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p102 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p42)

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Contracción sostenida y usualmente dolorosa de las fibras musculares. Puede aparecer como un fenómeno aislado o como una manifestación de un proceso patológico subyacente (ejemplo., UREMIA, HIPOTIROIDISMO, ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA, etc.).

Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Un agente antiarrítmico farmacológicamente similar a la LIDOCAINA. Puede tener algunas propiedades anticonvulsivantes.

Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.

Propagación del IMPULSO NERVIOSO a lo largo del nervio afastándose del sitio del estímulo excitatorio.

Cambios en las cantidades de diversos productos químicos (neurotransmisores, receptores, enzimas y otros metabolitos) específico para el área del sistema nervioso central contenida dentro de la cabeza. Hay monitoreo todo el tiempo, durante la estimulación sensorial, o en diferentes estados de la enfermedad.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.