Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo.

Subcategoría de proteína tirosina fosfatasas que ocurren en el CITOPLASMA. Muchas de las proteínas de esta categoría desempeñan un papel en la transducción de señales intracelulares.

Sub-clase de proteínas tirosina fosfatasas que contienen una actividad adicional de fosfatasa la cual separa enlaces en residuos de SERINA o TREONINA que se localizan en la misma proteína.

Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).

Término genérico utilizado para designar cualquier masa circunscrita de materiales ajenos a la célula (por ejemplo plomo o virus) o metabólicamente inactivos (por ejemplo los cuerpos ceroides o CUERPOS DE MALLORY), presentes en el citoplasma o en el núcleo de una célula. Los cuerpos de inclusión se encuentran en las células infectadas con determinados virus filtrables, observados especialmente en las células nerviosas, epiteliales o endoteliales. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed)

Polisacáridos compuestos de unidades de glucosa repitentes. Pueden estar constituídos por cadenas ramificadas o no ramificadas en cualquier enlace.

Enzima que cataliza la transferencia de D-glucosa de UDPglucosa a cadenas de 1,4-alfa-D-glucosil. EC 2.4.1.11.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Grupo enzimático que desfosforila específicamente residuos de fosfotirosil en proteínas seleccionadas. Junto con la PROTEÍNA-TIROSINA CINASA, regula la fosforilación y desfosforilación de la tirosina en la transducción celular de señales y puede desempeñaar una función en el control del crecimiento celular y en la carcinogénesis.

Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Trastorno que se caracteriza por el comienzo de mioclonias en la adolescencia, marcado incremento en la incidencia de la ausencia de convulsiones (ver EPILEPSIA, AUSENCIA), y epilepsia motora mayor generalizada (ver EPILEPSIA, TÓNICO-CLÓNICA). Los episodios mioclónicos tienden a ocurrir poco después de levantarse. Las convulsiones tienden a agravarse por la falta de sueño y por el consumo de alcohol. Se han identificado formas hereditarias y esporádicas.

Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.

La comprensión objetiva y perspicaz de los sentimientos y de la conducta de otra persona. Debe ser diferenciada de la simpatía, que generalmente es no objetiva y no crítica. Incluye lo humanitario: la demostración de una conciencia y de una preocupación por el bien de otros. (Traducción libre del original: Bioethics Thesaurus, 1992)

Producción de medicamentos o de sustancias biológicas que improbablemente sean manufacturadas por la industria privada a menos que sean suministrados incentivos especiales por otros.

Nivel de salud de un indivíduo, grupo o población de acuerdo a evaluación subjetiva del propio indivíduo o utilizandose indicadores más objetivos.

Publicación emitida en intervalos fijos, más o menos regulares. Las revistas científicas constituyen las principales publicaciones periódicas que publican resultados de investigación.

Una medida cuantitativa de la frecuencia con la que los artículos promedio en una revista ha sido citado en un período determinado de tiempo.

Rama de la medicina que se encarga de la prevención y control de las enfermedades y discapacidades, y de la promoción de la salud física y mental de la población a nivel internacional, nacional, estatal o municipal.