MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.

Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.

Dos plexos nerviosos ganglionares en la pared del intestino que forma una de las tres divisiones principales del sistema nervioso autónomo. El sistema nervioso entérico inerva el tracto gastrointestinal, el páncreas y la vesícula biliar. Contiene neuronas sensoriales, interneuronas y neuronas motoras. De tal forma, los circuitos pueden sentir automáticamente la tensión y el ambiente químico en el intestino y regular el tono de los vasos sanguíneos, la movilidad, las secreciones y el transporte de fluidos. El sistema en sí mismo está regulado por el sistema nervioso central y recibe inervaciones parasimpáticas y simpáticas. (Kandel, Schwartz and Jessel, Principles of Neural Science, 3d ed, p766)

Una subclase de factores de transcripción SOX estrechamente relacionados. Los miembros de esta subfamilia se han implicado en la regulación de la diferenciación de los OLIGODENDROCITOS durante la formación de la cresta neural y en la CONDROGÉNESIS.

Familia de receptores del GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL ubicados en la superficie de la célula, específicos de los FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA CELULAR GLIAL. Forman un complejo receptor de varios componentes con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA C-RET y regula diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES conjuntamente con la proteína c-ret.

Un subtipo de receptor de endotelina encontrado predominantemente en el RIÑÓN. Puede jugar un rol reduciendo los niveles sistémicos de ENDOTELINA.

Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.

Un péptido de 21 aminoácidos que circula en el plasma, pero cuya fuente no es conocida. La endotelina-3 ha sido hallada en altas concentraciones en el cerebro y puede regular funciones importantes en las neuronas y astrocitos, como son la proliferación y el desarrollo. También se halla a todo lo largo del tracto gastrointestinal y en el pulmón y el riñón.

Clase de receptores celulares que tienen una actividad intrínseca de PROTEINA-TIROSINA QUINASA.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Miembro fundamental de la familia de factores neurotróficos derivados de la línea celular glial. En un principio se caracterizó como un FACTOR DE CRECIMIENTO NEURAL que promovía la supervivencia de las NEURONAS dopaminérgicas del MESENCÉFALO, siendo objeto de estudio como posible tratamiento de la ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Los dos engrosamientos longitudinales situados a lo largo de la LÍNEA PRIMITIVA que aparecen casi al final de la GASTRULACIÓN, durante el desarrollo del sistema nervioso (NEURULACIÓN). Las crestas están formadas por repliegues de la PLACA NEURAL. Entre las crestas está el surco neural, que va profundizándose a medida que se elevan los pliegues. Cuando los pliegues se unen en la línea media, el surco se transforma en un tubo cerrado, el TUBO NEURAL.

Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a las ENDOTELINAS y generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Carcinoma que consiste principalmente en elementos epiteliales, con estroma escasa o inexistente. Los carcinomas medulares de la mama comprenden de 5 al 7 por ciento de todos los carcinomas medulares; los carcinomas medulares de la tiroide comprenden de 3 al 10 por ciento de todas las enfermedades malignas de la tiroide. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Grupo de proteínas no histonas que se encuentran en la cromatina. Su papel no se ha establecido claramente, pero se cree que tienen un rol en la estabilización de la matriz, en la protección del ADN de una sóla cadena, y que son necesarias en la transcripción.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Segmento distal del INTESTINO GRUESO, entre el COLON SIGMOIDE y el CANAL ANAL.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

Factores que aumentan las potencialidades de crecimiento de las células nerviosas sensoriales y simpáticas.

Complejo de síntomas característicos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Dilatación del COLON, en ocasiones de dimensiones alarmantes. Hay varios tipos de megacolon, incluyendo el congénito en la ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG, el idiopático en el EXTREÑIMIENTO y el MEGACOLON TÓXICO.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Forma aguda de MEGACOLON, dilatación patológica grave del COLON. Se asocia a condiciones clínicas del tipo de la COLITIS ULCEROSA, ENFERMEDAD DE CROHN, DISENTERÍA AMEBIANA o la ENTEROCOLITIS SEUDOMEMBRANOSA.

Cualquier alteración, detención o reversión del flujo normal del CONTENIDO INTESTINAL hacia el CANAL ANAL.

Obstrucción funcional del COLON que da lugar a MEGACOLON en ausencia de ENFERMEDADES DEL COLON u obstrucción mecánica evidente. Cuando esta situación es adquirida, aguda y coexistiendo con otra circunstancia médica (trauma, cirugía, lesiones o enfermedades graves o medicación), se le llama síndrome de Ogilvie.