Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos.

Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.

Enzima que cataliza la hidrólisis de ÉSTERES DE COLESTEROL y algunos otros ésteres de esterol, para liberar al colesterol más un anión de ácido graso.

Ésteres de ácido graso del colesterol, que constituyen cerca de dos tercios del colesterol plasmático. La acumulación de ésteres de colesterol en la íntima arterial es un rasgo característico de la ateroesclerosis.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Cualquier enzima que escinde hidrolíticamente un anión de ácido graso a partir de un triglicérido o un fosfolípido. Triacilglicerol-lipasa: enzima de la clase hidrolasa que cataliza la escisión de los grupos acil grasos externos de los triglicéridos en la digestión de las grasas dietéticas. (Dorland, 28a ed).

Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)