Ektodermal dysplasi
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk (EDA) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDA, som kodar för ett protein som är involverat i utvecklingen av ektodermala strukturer, såsom hår, tänder, svettkörtlar och hud. Sjukdomen karaktäriseras av nedsatt funktion av svettkörtlarna (anhidros), som kan leda till överhettning och feber, och avsaknad eller underutveckling av hår, tänder och vissa slemhinnor. EDA är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket betyder att den drabbar främst pojkar och män då de har en enda kopia av den defekta genen.
Hypohidros
Utebliven eller onormalt liten svettning. Såväl generell som lokal hydrohidros är oftast förknippade med annat, underliggande sjukdomstillstånd.
Ektodysplasiner
Ektodysplasiner är ett protein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling för att kontrollera differentiering och development av ektoderiva strukturer, såsom hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Mutationer i genen för Ektodysplasiner kan leda till ett syndrom som kallas ektodermal dysplasi, som kännetecknas av abnormaliteter i ovan nämnda strukturer.
Tandlöshet
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv är en genetisk sjukdom som beror på defekter i gener som kodar för proteiner involverade i utvecklingen av ektodermet, det embryonala skikt som ger upphov till hud, naglar, hår, svettkörtlar och delar av sinnesorganen. Vid den autosomalt recessiva formen av ektodermal dysplasi är två kopior av genen defekt, vilket oftast leder till allvarligare symtom jämfört med den autosomalt dominanta formen.
Naglar, missbildade
'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.
Tandmissbildningar
Edar-receptor
Eda receptorn, även känd som EDAR, är en typ av receptor som tillhör TNF-recettfamiljen (Tumor Nekros Faktor-Receptorfamiljen). Den aktiveras av proteinet EDA (Ectodysplasin A), vilket leder till signaltransduktion och reglering av celldifferentiering och cellyttstruktur i huden och andra ektodermala vävnader, såsom hårfolliklar och svettkörtlar. Genetiska mutationer i EDAR-genen kan leda till olika arvsmassabaserade sjukdomstillstånd, exempelvis Ectodermal Dysplasia.
Xedar Receptor
Ektodysplasinreceptorer
Ektodysplasin-receptorer (EDR) är en typ av receptormolekyler som spelar en viktig roll i utvecklingen och differentieringen av ektoderma, det yttre skiktet av celler hos embryot som senare blir hud, naglar, hår, svettkörtlar och tänder.
Syndaktyli
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk (EDA-III) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDARADD och påverkar ektodermala strukturer såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den huvudsakliga symptomen är anhidrosis eller onormalt lågt svettflöde, som kan leda till överhettning och feber. Andra symptom kan inkludera sparsamt till nästan inget hår på huvudet och kroppen, tänder som är missformade, färre än normalt eller saknas helt, och en typisk ansiktsform med platta nosryggar, breda näsor och utstående läppar. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen.
Helprotes, undre
En helprotes som ersätter samtliga naturliga tänder i underkäken. Den vilar på munhålans vävnader och underkäksbenet.
Fibrös skeletal dysplasi
En skelettsjukdom, kännetecknad av uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar, som ger smärta, rörelsesvårigheter och tilltagande missbildning. Sjukdomen kan omfatta ett enda skelettben (monostotisk fibrös dysplasi) eller flera (polyostotisk fibrös dysplasi).
Nagelsjukdomar
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
Edaradd-protein
Edaradd är ett protein som spelar en viktig roll i cellsignaleringen relaterad till hudens och särskilt hårsysledningens utveckling och differentiering. Det är känt för att interagera med den extracellulära delen av EDAR-receptorn (Ectodysplasin A receptor) och bidrar till att aktivera signaltransduktionsvägar som reglerar celldelning, differentiering och apoptos. Mutationer i EDARADD-genen har associerats med vissa arvsmassaburna hud- och skelettrelaterade sjukdomstillstånd, till exempel hypohidrotisk ektodermald dysplasi.
Läppspalt
Immunbristsyndrom
Svettkörtlar
Tanduppsättning
Tänderna som helhet i tandbågen. Med tanduppsättning avses de naturliga tänderna på plats i tandhålorna. För mjölktänderna används termen "tanduppsättning, primär", och för de permanenta tänderna "tanduppsättning, permanent". Syn. dentition.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Genetic Diseases, X-Linked
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Bronkopulmonell dysplasi
Tandproteskonstruktion
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Keratiner, typ II
Keratiner, typ II, är en sorts proteiner som förekommer naturligt i hår, naglar och hudens yttre lagert (epidermis). Dessa keratiner tillhör den grupp av proteiner som kallas "hårtoppsproteiner", på grund av deras förekomst i hår och deras speciella struktur. De är mycket motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning, kemi och temperaturväxlingar, vilket gör att de spelar en viktig roll för att ge huden, håret och naglarna deras mekaniska styrka och flexibilitet.
Hår
En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.
Incontinentia pigmenti
En genodermatos (medfödd hudsjukdom) som är vanligast hos kvinnor och som kännetecknas av hudförändringar i tre faser: en vesikobullös, en med verrukösa papler och en makulärt melanodermisk. Hyperpigmenteringen kan vara bisarr och oregelmässig. Sextio procent av de drabbade har även missbildningar i ögon, tänder, det centrala nervsystemet och hudbihang.
Keratoderma, palmoplantar
Hyperpigmentering
Handmissbildningar, medfödda
Ektromeli
I-kappa B-kinas
Ikaros-kappa B-kinase (IKK) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens immunförsvar och inflammation. IKK är en komplex bestående av flera underenheter, däribland IKKα och IKKβ, som aktiveras i respons på olika signalsubstanser. När IKK aktiveras får det förmågan att fosforylera (och därmed aktivera) proteinet IkB (inhibitor av kappa B), vilket leder till att IkB degraderas och frigör proteinerna p50 och p65, som sedan kan transporteras in i cellkärnan och binder till DNA. Detta resulterar i aktivering av olika gener som är involverade i immunförsvaret och inflammationen. IKK är därför en viktig regulatör av celldelning, celldöd, cellcykeln och cytokinproduktion.
Ljuskänslighet
Ellis-Van Crevelds syndrom
Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.
Håravfall
Avsaknad av hår där det normalt skall finnas.
Livmoderhalsdysplasi
Mutation
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Sjukdomar i svettkörtlar
Sjukdomar i svettkörtlarna, även kända som svettglands sjukdomar, är en grupp med olika medicinska tillstånd som påverkar strukturen eller funktionen hos svettkörtlarna och kan orsaka överdrivet svettning, luktande svett eller svårigheter att svettas normalt.
Fibromuskulär dysplasi
En idiopatisk, segmentell, icke-ateromatös sjukdom i artärväggarnas muskler som leder till stenos i små och medelstora artärer. Oftast är det njurartärerna som drabbas, men även förekomst i axillära artären, höftartären, basilarartären, halspulsådern, leverpulsådern och skallartärerna har rapporterats.
Tandprotes, partiell
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Osteokondrodysplasier
"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".
Eyelids
Fibrös dysplasi, polyostotisk
Fibrös skelettdysplasi i ett flertal skelettben. Vid samtidig förekomst av melanotisk hudpigmentering och endokrina sjukdomstillstånd föreligger Albrights syndrom.
Fotmissbildningar, medfödda
Höftdysplasi hos hund
Vårtor
Kleidokranial dysplasi
Fenotyp
Näthinnedysplasi
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Svettning
Höftledsdislokation, medfödd
Tanatofor dvärgväxt
En tanatofor dvärgväxt är en mycket sällsynt, benig tumör som vanligtvis utvecklas under eller nära naglarna hos barn och unga vuxna, och karakteriseras av sin potential att infiltrera djupt i omgivande vävnader samt sin förmåga att producera osteoid (benartad substans) och kalk.