Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Área geográfica da África que inclui ARGÉLIA, EGITO, LÍBIA, MARROCOS e TUNÍSIA. Inclui também os vastos desertos e oásis do Saara. É frequentemente denominada África do Norte, África de Língua Francesa ou Magreb. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p 856)

Grupo étnico originado na Índia e introduzido na Europa nos séculos XIV ou XV.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Membros individuais de grupos étnicos da América Central com origens ancestrais históricas antigas na Ásia. Índios mexicanos não estão incluídos.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Doutrinas e políticas do Nazismo ou comitê National Social German Workers que dominou a Alemanha de Adolf Hitler entre 1933-1945. Estas doutrinas e políticas incluíam racismo nacionalista, expansionismo e controle do estado sobre a economia. (Tradução livre do original: Columbia Encyclopedia, 6th ed. and American Heritage College Dictionary, 3d ed.)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Província do Canadá que consiste na ilha de Terra Nova e uma área de Labrador. Sua capital é St. John's.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Comprometimento muito disseminado da pele por uma dermatite eritematosa escamosa ocorrendo como um processo secundário ou reativo a uma doença cutânea subjacente (e.g., dermatite atópica, psoríase, escabiose, líquen plano) ou como uma doença primária ou idiopática, e muitas vezes associada com perda de pelos e unhas, hiperceratose das palmas e plantas, prurido, e algumas vezes efeitos fisiológicos secundários graves e debilitantes. (Dorland, 28a ed)

Membros individuais de grupos étnicos da América do Sul com origens ancestrais históricas na Ásia.

Objetos biológicos que contêm informação genética e que estão envolvidos na transmissão das caracteristicas geneticamente codificadas de um organismo para outro.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Austrália, Nova Zelândia e ilhas vizinhas no Oceano Pacífico Sul.

Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.

Experimentação humana que não planeja beneficiar os indivíduos nos quais é realizada. Estudos farmacológicos em Fase I (ENSAIOS CLÍNICOS FASE I COMO ASSUNTO) e pesquisa envolvendo voluntários saudáveis são exemplos de experimentação humana não terapêutica.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Membros de um povo semítico habitantes da Península Arábica ou outros países do Oriente Médio e África do Norte. O termo pode ser usado com referência aos grupos étnicos ou culturais antigos, medievais ou modernos.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

República no norte da África entre a ARGÉLIA e a LÍBIA. Sua capital é Túnis.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

País na Europa ocidental limitado pelo Oceano Atlântico, Canal Inglês, Mar Mediterrâneo e pelos países Bélgica, Alemanha, Itália, Espanha, Suíça, os principados de Andorra e Mônaco e ducado de Luxemburgo. Sua capital é Paris.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

O MAR MEDITERRÂNEO, as ILHAS DO MEDITERRÂNEO e os países que limitam coletivamente o mar.

Organismos não nativos inseridos em virtude da atividade humana para uma região, habitat ou ECOSSISTEMA.

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Divisão de uma espécie ancestral em espécies filhas que coexistem no tempo (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre os fatores causais podem estar o isolamento geográfico, geometria do HÁBITAT, migração, ISOLAMENTO REPRODUTIVO, DERIVA GENÉTICA aleatória e MUTAÇÃO.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Finlândia, oficialmente conhecida como República da Finlândia, é um país localizado no norte da Europa, famoso por sua educação de alto nível, sistema de saúde universal e paisagem natural exuberante, incluindo lagos, florestas e ilhas costeiras.

Itália não é um termo médico, é o nome de um país localizado no sul da Europa, conhecido oficialmente como República Italiana. Em contextos médicos, "italiano" geralmente se refere à língua falada na Itália ou a coisas relacionadas à cultura italiana, mas não há uma definição médica específica para "Itália".

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Movimento de entrada ou saída de indivíduos ou grupo de indivíduos, de um mesmo país para outro, geralmente em busca de melhores condições de vida.

Democracia parlamentar localizada entre a França ao nordeste e Portugal ao oeste, limitada pelo Oceano Atlântico e pelo Mar Mediterrâneo.

Qualquer processo ou inter-relação de fenômenos que provocam mudanças em uma população.

Número de indivíduos por unidade de espaço.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

'África' em si não é um termo médico, é sim o segundo maior continente do mundo, localizado principalmente entre o Oceano Atlântico a oeste e o Oceano Índico a leste, abrangendo uma vasta gama de diferentes povos, culturas, ecossistemas e problemáticas de saúde pública.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Israel, na medicina, não tem uma definição específica como um termo médico; no entanto, às vezes é mencionado em relação a doenças genéticas ou à pesquisa médica realizada neste país.

Província do Canadá oriental. Sua capital é Quebeque. A região pertenceu à França de 1627 a 1763, quando foi perdida para os Britânicos. O nome é do algonquino quilibek, que significa 'o lugar onde a água se estreita' e refere-se ao canal de St. Lawrence, que se estreita gradualmente ou aos estreitos do rio em Cape Diamond.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

A região geopolítica e continental conhecida como América do Norte consiste dos países soberanos do Canadá, México e Estados Unidos da América, além das dependências e territórios menores, caracterizada pela sua diversidade étnica, cultural e ambiental, mas interligada por história compartilhada, instituições econômicas e laços políticos.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Complexo sintomático característico.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.