Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.

Isoforma beta hexosaminidade de mamíferos composta por subunidades beta hexosaminidase. A deficiência de hexosaminidase B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.

Hexosaminidase específica para resíduos de N-acetil-D-hexosamina não redutores em N-acetil-beta-D-hexosaminídeos. Agem nos GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS, e vários OLIGOSSACARÍDEOS. Duas isoenzimas de beta-N-acetilhexoaminidase específicas de mamíferos são chamadas de HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. A deficiência da isoenzima tipo A causa a DOENÇA DE TAY-SACHS, enquanto que a deficiência de ambas as isoenzimas A e B causam a DOENÇA DE SANDHOFF. A enzima também tem sido usada como marcador tumoral para distinguir entre doença maligna e benigna.

Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.

Subunidade beta da hexosaminidase A e B. Mutações no gene que codifica esta proteína estão ligadas a DOENÇA DE SANDHOFF e podem resultar em perda de atividades tanto da hexosaminidase A como da hexosaminidase B.

Glicoesfingolipídeo que se acumula devido a uma deficiência de hexosaminidase A ou B (BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE), ou da proteína ativadora de GM2M2 resultando em GANGLIOSIDOSES, transtornos metabólicos hereditários que incluem a DOENÇA DE TAY-SACHS e DOENÇA DE SANDHOFF.

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.

Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico, evidenciados pelo acúmulo de GANGLIOSÍDEOS. São causados por deficiência enzimática ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal de gangliosídeos nos LISOSSOMOS. Os gangliosídeos são classificados pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.

Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.

Enzimas que catalisam a hidrólise de resíduos de N-acilhexosamina em N-acilhexosamidas. Hexosaminidases também agem sobre GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS e vários OLIGOSSACARÍDEOS.

Cofator essencial para a degradação de GANGLIOSÍDEO G(M2) por BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE lisossômica. As mutações genéticas resultantes da perda da proteína ativadora de G(M2) são uma das causas da DOENÇA DE TAY-SACHS VARIANTE AB.

Subunidade alfa da hexosaminidase A. Mutações no gene que codifica esta proteína podem resultar em perda de atividade da hexosaminidase A e estão ligadas a DOENÇA DE TAY-SACHS.

Açúcares em que o OXIGÊNIO é substituído por um NITROGÊNIO. Essa substituição impede o METABOLISMO normal resultando na inibição de GLICOSIDASES e GLICOSILTRANSFERASES.

Transtornos hereditários caracterizados por disfunção e atrofia progressiva dos sistemas neurológicos, anatomica/ ou fisiologicamente relacionados.

Inibidor de alfa-glucosidase com ação antiviral. Derivados da desoxinojirimicina podem ter atividade anti-HIV.

Lipídeos contendo pelo menos um resíduo monossacarídeo e/ou um esfingoide ou uma ceramida (CERAMIDAS). Estão subdivididos em: GLICOESFINGOLIPÍDEOS NEUTROS, compreendendo os monoglicosil- e oligoglicosilesfingóideos, e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas, e GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS, que compreendem os sialosilglicosilesfingolipídeos (GANGLIOSÍDEOS), SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS (anteriormente conhecidos como sulfatidas), glicuronoglicoesfingolipídeos, e os fosfo e fosfonoglicoesfingolipídeos. (Tradução livre do original: IUPAC's webpage)

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.