Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.

Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.

Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.

Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.

Fitol é um prefixo médico que significa "relacionado às plantas" ou "constituído por plantas". É frequentemente usado em termos relacionados a medicamentos ou compostos derivados de plantas.

Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.

Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.

Coenzima A é uma pequena molécula essencial em diversas reações metabólicas, principalmente no ciclo de Krebs e na beta-oxidação de ácidos graxos, transportando grupos acetil e atuando como um cofator nessas reações.

Enzima amplamente distribuída e que atua em reações de oxirredução nas quais um átomo da molécula de oxigênio é incorporado no substrato orgânico. O outro átomo de oxigênio é reduzido e combinado com íons hidrogênio para formar água. Também são conhecidas como monooxigenases ou hidroxilases. Para estas reações são necessários dois substratos como redutores para cada um dos dois átomos de oxigênio. Há diferentes classes de monooxigenases dependendo do tipo de co-substrato fornecedor de hidrogênio (COENZIMAS) necessários para a oxidação de função mista.

Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.