Transtorno familiar herdado como traço autossômico, dominante, caracterizado pelo início de COREIA progressiva e DEMÊNCIA na quarta ou quinta década de vida. Entre as manifestações iniciais comuns estão paranoia, fraco controle de impulso, DEPRESSÃO; ALUCINAÇÕES e DELUSÕES. Eventualmente, ocorrem deficiência intelectual, perda do controle motor fino, ATETOSE e Coreia difusa envolvendo a musculatura axial e dos membros, levando a um estado vegetativo dentro de 10 a 15 anos, após o início da doença. A variante juvenil tem um curso mais fulminante, incluindo ATAQUES, ATAXIA; demência e coreia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4)
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Metabólito do triptofano com um possível papel em transtornos neurodegenerativos. Níveis elevados de ácido quinolínico em CSF são correlacionados com a gravidade de déficits neuropsicológicos em pacientes com AIDS.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
SUBSTÂNCIA CINZENTA e SUBSTÂNCIA BRANCA estriadas que consistem de NEOSTRIADO e o paleoestriado (GLOBO PÁLIDO). Localiza-se ventral e lateralmente ao TÁLAMO em cada hemisfério cerebral. A substância cinzenta é composta pelo NÚCLEO CAUDADO e núcleo lentiforme (este último compreendendo o GLOBO PÁLIDO e o PUTÂMEN). A SUBSTÂNCIA BRANCA consiste na CÁPSULA INTERNA.
Enzima que cataliza a conversão de 3-hidroxiantranilato ao semi-aldeído 2-amino-3-carboximuconato. Foi anteriormente caracterizada como EC 1.13.1.6.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Movimentos convulsivos, rápidos, forçosos e involuntários que podem ser sutis ou se tornar confluentes, alterando marcadamente os padrões normais de movimento. Geralmente a hipotonia e reflexos pendulares estão associados. As afecções caracterizadas por episódios persistentes ou recidivantes de coreia como manifestação primária da doença são chamadas TRANSTORNOS COREICOS. A coreia também é uma manifestação frequente das DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE.
Indicadores clínicos ou fisiológicos que precedem o estabelecimento de uma doença.
Ratos de laboratório produzidos por meio de manipulação genética de células germinativas ou de embriões de ratos. Contêm genes de outras espécies.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Ato de empregar feitiçaria (o uso do poder ganho da assistência ou controle dos espíritos), especialmente com propósito malévolo, e a prática dos poderes sobrenaturais e pretensa relação com o demônio ou similar.
Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.
Massa cinzenta, alongada, do neoestriado que se localiza adjacentemente ao ventrículo lateral do cérebro.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Teste de desempenho baseado na ATIVIDADE MOTORA forçada em uma haste alternada, usualmente por roedores. Parâmetros incluem o tempo de marcha (segundos) ou a resistência. O teste é usado para avaliar o equilíbrio e a coordenação dos sujeitos, em particular em modelos animais experimentais dos transtornos neurológicos e os efeitos de drogas.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Filogeneticamente a parte mais recente do CORPO ESTRIADO consistindo do NÚCLEO CAUDADO e PUTÂMEN. É frequentemente denominado simplesmente de estriado.
Droga usada antigamente como um antipsicótico e no tratamento de vários transtornos do movimento. A tetrabenazina bloqueia a captação neurotransmissora nas vesículas adrenérgicas de armazenamento, e tem sido usada como marcador de alta afinidade para o sistema de transporte vesicular.
Corpo de histórias, cujas origens podem ser desconhecidas ou esquecidas, que servem para explicar práticas, convicções, instituições ou fenômenos naturais. Mitologia inclui lendas e contos do povo. Pode se referir à mitologia clássica ou a um corpo de pensamento moderno e vida moderna.
Ácidos quinolínicos são compostos heterocíclicos aromáticos que atuam como intermediários no metabolismo de aminoácidos essenciais e podem estar envolvidos no sistema imune inato, mas também podem ser sintetizados por microrganismos e desempenhar um papel na patogênese de doenças inflamatórias.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.
Classe de fibras nervosas definidas pelo arranjo da bainha nervosa. Os AXÔNIOS das fibras nervosas não mielinizadas são pequenos em diâmetro e geralmente várias são circundados por uma única BAINHA DE MIELINA. Conduzem os impulsos nervosos de baixa velocidade e representam a maioria das fibras sensoriais periféricas e autônomas, mas também são encontradas no CÉREBRO e na MEDULA ESPINAL.
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Termo genérico para qualquer massa circunscrita de materiais estranhos (ex., chumbo ou vírus) ou metabolicamente inativos (ex., corpos ceroides ou de Mallory), dentro do citoplasma ou núcleo de uma célula. Corpos de inclusão estão em células infectadas com certos vírus filtráveis, observadas especialmente em células nervosas, epiteliais, ou endoteliais.
O maior e mais lateral dos GÂNGLIOS DA BASE localizado entre a lâmina medular lateral do GLOBO PÁLIDO e a CÁPSULA EXTERNA. É parte do neoestriado e forma parte do núcleo lentiforme (ver CORPO ESTRIADO) juntamente com o GLOBO PÁLIDO.
Fosfoproteína que foi inicialmente identificada como alvo principal de DOPAMINA ativada pela adenil ciclase no CORPO ESTRIADO. Regula as atividades da proteína fosfatase-1, da proteína quinase A e um mediador chave dos efeitos bioquímico, eletrofisiológico, transcricional e comportamental da DOPAMINA.
Proteínas produzidas de GENES que possuem MUTAÇÕES adquiridas.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Ligação covalente dos LIPÍDEOS e ÁCIDOS GRAXOS para outros compostos e PROTEÍNAS.
Técnicas usadas para adicionar sequências gênicas exógenas, como genes mutados, GENES REPORTER para estudar mecanismos de expressão gênica, ou sequências regulatórias controle, para estudar os efeitos das alterações temporárias na EXPRESSÃO GÊNICA.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Compostos que têm o grupo -NO2 ligado ao carbono. Quando ligado ao nitrogênio eles são nitraminas e ligados ao oxigênio são NITRATOS.
Métodos para determinar nos pacientes a natureza de uma doença ou transtorno em suas fases inciais de evolução. Geralmente, o diagnóstico precoce melhora o PROGNÓSTICO e o RESULTADO DO TRATAMENTO.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Distúrbios do processo mental relacionados com o aprendizado, pensamento, o raciocínio e o julgamento.
Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Segregação e degradação de constituintes citoplasmáticos (lesados ou indesejados) por vacúolos autofágicos (citolisossomos), compostos de LISOSSOMOS (contendo componentes celulares no processo de digestão); desempenha papel importante na METAMORFOSE BIOLÓGICA de anfíbios, na remoção óssea por osteoclastos e na degradação de componentes de células normais (nos estados de deficiência nutricional).