Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb
Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO.
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância.
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes.
Doença de Depósito de Glicogênio
Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.
Glucose-6-Fosfatase
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI
DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO hepático em que há uma deficiência aparente na atividade da fosforilase hepática (GLICOGÊNIO FOSFORILASE HEPÁTICA).
Glicogênio
Polissacarídeo não nitrogenado, isômero do amido, que existe no fígado, músculos, cartilagem, leucócitos, etc. Forma-se no fígado, onde também é armazenado, a partir de carboidratos. Pode ser convertido em glicose de acordo com a necessidade do organismo. (Tradução livre do original: Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
alfa-Glucosidases
Enzimas que catalisam a exo-hidrólise de ligações 1,4-alfa-glucosídicas com liberação de alfa-glucose. A deficiência de alfa-1,4-glucosidase pode causar a DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO II. EC 3.2.1.20.
Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio
1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferase/dextrina 6 alfa-D-glucano-hidrolase. Sistema enzimático que tem atividades tanto de 4-alfa-glucanotransferase (EC 2.4.1.25) quanto de amilo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33). Como transferase, ela transfere um segmento de um 1,4-alfa-D-glucano para uma nova posição 4 num aceptor, que pode ser glucose ou outro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidase, ela catalisa a endo-hidrólise de ligações 1,6-alfa-D-glucosídicas em pontos de ramificação das cadeias de resíduos de alfa-D-glucose ligados em 1,4. A atividade da amilo-1,6-glucosidase está deficiente na doença do armazenamento de glicogênio tipo III.
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII
Doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon.
Glucana 1,4-alfa-Glucosidase
Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais de D-glucose ligados em alfa-1,4, sucessivamente a partir dos terminais não redutores das cadeias polissacarídeas, com liberação de beta-glucose. Também é capaz de hidrolisar ligações 1,6-alfa-glucosídica quando a próxima ligação da sequência é 1,4.
Antiporters
Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas em sentidos opostos através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula ocorre contra seu gradiente eletroquímico, recebendo energia do movimento de um outro íon ou molécula a favor de seu gradiente eletroquímico.
Glucose-6-Fosfato
Adenoma de Células Hepáticas
Tumor epitelial benigno do FÍGADO.
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana
Na síntese de glicogênio ou amilopectina, a enzima que catalisa a transferência de um segmento da cadeia de 1,4-alfa-glucana a um grupo hidroxila primário em uma cadeia de glucana similar. EC 2.4.1.18.
Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal.
Terapia de Reposição de Enzimas
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Glicogênio Hepático
Glicogênio armazenado no fígado. (Dorland, 28a ed)
Glicogênio Sintase
Hipoglicemia
Síndrome de nível anormalmente baixo de GLICEMIA. A hipoglicemia clínica tem várias etiologias. A hipoglicemia grave eventualmente leva a privação da glucose no SISTEMA NERVOSO CENTRAL resultando em FOME, SUDORESE, PARESTESIA, comprometimento da função mental, ATAQUES, COMA e até MORTE.
Amido
Qualquer um do grupo de polissacarídeos de fórmula geral (C6-H10-O5)n, compostos por um polímero de cadeia longa de glucose na forma de amilose e amilopectina. É a principal forma de armazenamento de reserva energética (carboidratos) em plantas.
Fígado
Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIb
Dependovirus
Terapia Genética
Amilopectina
Glucano altamente ramificado em amido.
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Hepatomegalia
Ampliação do fígado.