Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes.
1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferase/dextrina 6 alfa-D-glucano-hidrolase. Sistema enzimático que tem atividades tanto de 4-alfa-glucanotransferase (EC 2.4.1.25) quanto de amilo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33). Como transferase, ela transfere um segmento de um 1,4-alfa-D-glucano para uma nova posição 4 num aceptor, que pode ser glucose ou outro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidase, ela catalisa a endo-hidrólise de ligações 1,6-alfa-D-glucosídicas em pontos de ramificação das cadeias de resíduos de alfa-D-glucose ligados em 1,4. A atividade da amilo-1,6-glucosidase está deficiente na doença do armazenamento de glicogênio tipo III.
Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância.
Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.
Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.
Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.
Enzima que catalisa a conversão de D-glucose 6-fosfato e água a D-glucose e ortofosfato. EC 3.1.3.9.
DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO hepático em que há uma deficiência aparente na atividade da fosforilase hepática (GLICOGÊNIO FOSFORILASE HEPÁTICA).
Polissacarídeo não nitrogenado, isômero do amido, que existe no fígado, músculos, cartilagem, leucócitos, etc. Forma-se no fígado, onde também é armazenado, a partir de carboidratos. Pode ser convertido em glicose de acordo com a necessidade do organismo. (Tradução livre do original: Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
Enzimas que catalisam a exo-hidrólise de ligações 1,4-alfa-glucosídicas com liberação de alfa-glucose. A deficiência de alfa-1,4-glucosidase pode causar a DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO II. EC 3.2.1.20.
Glicogenose devido à deficiência da fosforilase muscular. Caracteriza-se por câimbras dolorosas seguidas a exercícios prolongados.
Doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon.
Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais de D-glucose ligados em alfa-1,4, sucessivamente a partir dos terminais não redutores das cadeias polissacarídeas, com liberação de beta-glucose. Também é capaz de hidrolisar ligações 1,6-alfa-glucosídica quando a próxima ligação da sequência é 1,4.
Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas em sentidos opostos através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula ocorre contra seu gradiente eletroquímico, recebendo energia do movimento de um outro íon ou molécula a favor de seu gradiente eletroquímico.
Éster de glucose com ácido fosfórico, feito no curso do metabolismo da glucose por células de mamíferos e outras. É um constituinte normal de repouso muscular e provavelmente está em constante equilíbrio com frutose-6-fosfato.
Tumor epitelial benigno do FÍGADO.
Na síntese de glicogênio ou amilopectina, a enzima que catalisa a transferência de um segmento da cadeia de 1,4-alfa-glucana a um grupo hidroxila primário em uma cadeia de glucana similar. EC 2.4.1.18.
Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO.
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal.
Substituição terapêutica ou suplementação de enzima defeituosa ou ausente para suavizar os efeitos da deficiência da enzima (ex.: substituição de GLUCOSILCERAMIDASE para a DOENÇA DE GAUCHER).
Grupo grande de proteínas de transporte de membrana que se ligam a MONOSSACARÍDEOS através das MEMBRANAS CELULARES.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Fator VIII da coagulação sanguínea. Fator anti-hemofílico que é parte do complexo fator VIII/fator de von Willebrand. O fator VIII é produzido no fígado e age na via intrínseca da coagulação sanguínea. Serve como cofator na ativação do fator X e esta ação é marcadamente aumentada por pequenas quantidades de trombina.
Síndrome de nível anormalmente baixo de GLICEMIA. A hipoglicemia clínica tem várias etiologias. A hipoglicemia grave eventualmente leva a privação da glucose no SISTEMA NERVOSO CENTRAL resultando em FOME, SUDORESE, PARESTESIA, comprometimento da função mental, ATAQUES, COMA e até MORTE.
Manifestação clínica constituída por palidez não natural da pele.
Doenças de qualquer componente do cérebro (incluindo hemisférios cerebrais, diencéfalo, tronco cerebral e cerebelo) ou a medula espinhal.