Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal proteina che è simile nella struttura e sulla funzione di DYSTROPHIN ubiquitously-expressed. È una proteina che contribuisce ad ancorare le cellule dello scheletro al PLASMA membrana.
Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.
La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.
Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.
Un gruppo di proteine che associamo DYSTROPHIN alla membrana cellulare per formare DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.
Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.
L'impetuoso membrana plasmatica delle cellule muscolari. (GLICK, glossary of Biochimica e biologia, 1990)
Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.
Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Maggiore delle cellule dello scheletro trovato nella citoplasma delle cellule eucariote. Formano un quadro di riferimento flessibile per la cella, fornire attaccamento punti per organelli e hanno formato corpi, e rendere la comunicazione tra parti della cellula possibile.
Un complesso che include macromolecular di proteine DYSTROPHIN-ASSOCIATED DYSTROPHIN e proteine. Gioca un ruolo nel collegare il citoscheletro al MATRIX extracellulare.
Contractile tessuto che produce movimento negli animali.
Sintetico delle purine of nucleic ACIDS composto da morfolina anello derivati (phosphorodimidates MORPHOLINES) legati da una base acidi nucleici del DNA standard (adenina, guanina, citosina; O timina) è legato a ogni morfolina anello.
La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.
Grande, angioistocitoma nemmeno le singole cellule o cilindrico prismica in forma, che formano la base unita 'di muscolo scheletrico. Sono composti da miofibrille comune e attaccato alla SARCOLEMMA. Derivano dalla fusione di myoblasts scheletriche (MYOBLASTS dello scheletro) in una syncytium, seguita da differenziazione.
Breve frammenti di RNA che vengono usati per alterare la funzione dell'obiettivo RNAS o diversi DNA in cui ibridate.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Un alto peso molecolare (220-250 kDa) proteina idrosolubile che può essere estratto dal eritrociti fantasmi in bassa forza ionico buffer, le proteine non contiene lipidi o carboidrati, e 'il riflesso di proteine di membrana specie agli eritrociti, esiste come rivestimento fibrosa all'interno, citoplasmatica superficie della membrana.
Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.
Un caveolin che viene espresso esclusivamente nel muscolo. Ed è sufficiente a formare CAVEOLAE in SARCOLEMMA. Mutazioni in caveolin 3 sono associati a miopatia inclusa diverse malattie muscolari distale e Limb-Girdle distrofia il guscio.
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Una proteina che regola la lunghezza di R-actin. È chimicamente simile, ma immunochemically distinguibile da fare.
Una forma di muscolo CARDIAC malattia caratterizzata da dilatazione, ventricolare VENTRICULAR DYSFUNCTION e cuore fallimento. Fattori di rischio comprendono: Fumare, bere alcol; polmonare; infezione; gravidanza; mutazioni nel gene LAMIN LMNA ceppi di tipo A, una proteina lamina nucleare.
Le tre possibili sequenze di codoni con cui può verificarsi traduzione piu genetico da una sequenza nucleotide. Un segmento di mRNA 5'AUCCGA3 "potrebbe essere tradotto come 5'AUC o 5'UCC o 5'CCG.., a seconda della posizione di l'INIZIO codone.
Test per l ’ antigene tessuto utilizzando un metodo, mediante coniugazione di anticorpi con una tintura fluorescente fluorescente tecnica, ADDEBITI DIRETTI (anticorpi) o indiretto antigen-antibody, formazione di complessi che viene poi etichettata con fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorpo (anticorpi fluorescenti tecnica, indiretta). Il tessuto e 'poi esaminato mediante microscopia in fluorescenza.
Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.
Breve frammenti di DNA o RNA che vengono usati per alterare la funzione dell'obiettivo RNAS o diversi DNA in cui ibridate.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)