Distrofina
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Distrofia Muscolare Di Duchenne
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Not Translated
Topi Inbred Mdx
Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.
Distrofia Muscolare Animale
La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.
Distrofie Muscolari
Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.
Proteine Associate Alla Distrofina
Distroglicani
Sarcolemma
Sarcoglicani
Muscolo Scheletrico
Esoni
Proteine Del Citoscheletro
Complesso Delle Proteine Associate Alla Distrofina
Morpholinos
Proteine Muscolari
La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.
Muscle Fibers, Skeletal
Grande, angioistocitoma nemmeno le singole cellule o cilindrico prismica in forma, che formano la base unita 'di muscolo scheletrico. Sono composti da miofibrille comune e attaccato alla SARCOLEMMA. Derivano dalla fusione di myoblasts scheletriche (MYOBLASTS dello scheletro) in una syncytium, seguita da differenziazione.
Oligoribonucleotidi Antisenso
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Spectrina
Un alto peso molecolare (220-250 kDa) proteina idrosolubile che può essere estratto dal eritrociti fantasmi in bassa forza ionico buffer, le proteine non contiene lipidi o carboidrati, e 'il riflesso di proteine di membrana specie agli eritrociti, esiste come rivestimento fibrosa all'interno, citoplasmatica superficie della membrana.
Genetic Therapy
Not Translated
Un caveolin che viene espresso esclusivamente nel muscolo. Ed è sufficiente a formare CAVEOLAE in SARCOLEMMA. Mutazioni in caveolin 3 sono associati a miopatia inclusa diverse malattie muscolari distale e Limb-Girdle distrofia il guscio.
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Proteine Della Membrana
Actinina
Miocardiopatia Congestizia
Schemi Di Lettura
Tecnica Di Immunofluorescenza
Test per l ’ antigene tessuto utilizzando un metodo, mediante coniugazione di anticorpi con una tintura fluorescente fluorescente tecnica, ADDEBITI DIRETTI (anticorpi) o indiretto antigen-antibody, formazione di complessi che viene poi etichettata con fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorpo (anticorpi fluorescenti tecnica, indiretta). Il tessuto e 'poi esaminato mediante microscopia in fluorescenza.