Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Timopoyetinas
Dos polipéptidos estrechamente relacionados (peso molecular 7.000 Da) aislados de la glándula tímica. Estas hormonas inducen la diferenciación de los pro-timocitos a timocitos dentro del timo. También provocan un retardo de la trasmisión neuromuscular in vivo y por eso se piensa que sean los agentes responsables de la miastenia grave.
Distrofias Musculares
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Distrofia Muscular de Duchenne
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.
Lamina Tipo A
Una subclase de laminas reguladas por el desarrollo que tienen un punto isoeléctrico neutro. Desvinculanse de las membranas nucleares durante la mitosis.
Distrofia Muscular Animal
La distrofia muscular animal es una enfermedad genética degenerativa que afecta los músculos esqueléticos y, dependiendo de la variante, también puede involucrar otros tejidos como el corazón o el cerebro.
Laminas
Distrofina
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Membrana Nuclear
Sistema de membranas del NÚCLEO CELULAR que rodea al nucleoplasma. Consta de dos capas concéntricas separadas por el espacio perinuclear. Las estructuras por donde esta envoltura se abre al citoplasma se llaman poros nucleares (PORO NUCLEAR).
Distrofia Miotónica
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Distrofia Muscular de Cinturas
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).
Ratones Consanguíneos mdx
Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Lamina Tipo B
Una subclase de laminas expresadas de manera ubicua con un punto isoeléctrico ácido. Permanecen unidas a la membrana nuclear durante la mitosis.
Sarcoglicanos
Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.
Cromosoma X
Proteínas Nucleares
Mioblastos
Células embrionarias (precursoras) de linaje miogénica que desarróllase a partir del MESODERMO. Ellas proliféranse, migran para varios locales, y entonces diferencianse en la forma adecuada de miocitos (MIOCITOS ESQUELÉTICOS, MIOCITOS CARDÍACOS, MIOCITOS DEL MÚSCULO LISO).
Músculo Esquelético
Distrofias Hereditarias de la Córnea
Lipodistrofia
Conjunto de raras afecciones que se producen por el metabolismo defectuoso de las grasas y que se caracterizan por atrofia de la grasa subcutánea. Incluyen lipodistrofia total, congénita o adquirida, parcial, abdominal infantil y localizada.
Distroglicanos
Proteínas asociadas a distrofina que participan en la formación de un enlace transmembrana entre laminina-2 y DISTROFINA. Ambos subtipos alfa y beta de distroglicano se originan mediante PROCESAMIENTO PROTEICO-POSTRADUCCIONAL de una única proteína precursora.
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.
Linaje
Utrofina
Una proteína citoesquelética autosomal codificada 376-kDa que es similAr en estructura y función a la DISTROFINA. Es una proteína expresada omnipresente que juega un rol anclando el CITOESQUELETO a la MEMBRANA PLASMATICA.
Mutación
Cardiomiopatía Dilatada
Forma de enfermedad del MIOCARDIO que se caracteriza por dilatación ventricular, DISFUNCIÓN VENTRICULAR e INSUFICIENCIA CARDIACA. Los factores de riesgo incluyen el TABAQUISMO, CONSUMO DE ALCOHOL, HIPERTENSIÓN, INFECCIÓN, EMBARAZO, y mutaciones en el gen LMNA que codifica la LÁMINA DE TIPO A, una proteína de la LÁMINA NUCLEAR.
Distrofia Endotelial de Fuchs
Ligamiento Genético
Núcleo Celular
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Distrofias Retinianas
Colágeno Tipo VI
Proteínas Asociadas a la Distrofina
Un grupo de proteínas que se asocian con DISTROFINA en la membrana celular para formar el COMPLEJO DISTROFINA ASOCIADA A PROTEINA.
Sarcolema
Creatina Quinasa
Transferasa que cataliza la formación de FOSFOCREATINA a partir del ATP + CREATINA. La reacción almacena la energía del ATP como fosfocreatina. Se han identificado tres ISOENZIMAS citoplasmáticas en tejidos humanos: el tipo MM del MÚSCULO ESQUELÉTICO, el tipo MB del tejido miocárdico y el tipo BB del tejido nervioso, así como una isoenzima mitocondrial. El término macro-creatina quinasa se refiere al complejo de creatina quinasa con otras proteínas séricas.
Proteínas Musculares
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Cromosomas Humanos Par 4
Complejo de Proteínas Asociado a la Distrofina
Complejo macromolecular de proteínas que incluye DISTROFINA Y PROTEÍNAS ASOCIADAS A LA DISTROFINA. Tiene una función estructural en el enlace del CITOESQUELETO con la MARTRIZ EXTRACELULAR.
Laminina
Exones
Caveolina 3
Caveolina que se expresa de modo exclusivo en las CÉLULAS MUSCULARES y es suficiente para formar CAVÉOLAS en el SARCOLEMA. Las mutaciones en la caveolina 3 se asocian a múltiples miopatías, entre ellas la MIOPATÍA DISTAL y la DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS.
Proteína II de Unión a Poli(A)
Proteína de unión a poli(A) implicada en la promoción de la extensión de las colas de poli A del ARNM. La proteína requiere un mínimo de diez nucleótidos de ADENOSINA para unirse al ARNm. Una vez unida trabaja junto con un FACTOR DE ESPECIFICIDAD DE ESCISIÓN Y POLIADENILACIÓN para estimular la velocidad de síntesis por la POLI A POLIMERASA. Una vez que las colas de poli-A alcanzan aproximadamente 250 nucleótidos de longitud, la proteína II de unión poli(A) ya no estimula la POLIADENILACIÓN. Se ha demostrado que las mutaciones en el interior de una región con una repetición GCG en el gen para la proteína II de unión poli(A) causan la enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.