Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420)

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.

A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.

Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.

Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).

Células embrionárias (precursoras) da linhagem miogênica que se desenvolvem a partir do MESODERMA. Eles se proliferam, migram para vários locais, e então se diferenciam na forma adequada de miócitos (MIÓCITOS ESQUELÉTICOS, MIÓCITOS CARDÍACOS, MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO).

Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Também chamada de omoplata, é um osso triangular chato, um par dos quais forma a parte posterior da cintura escapular.

Parte do corpo nos seres humanos e primatas, em que os braços se ligam ao tronco. O ombro tem cinco articulações: ARTICULAÇÃO ACROMIOCLAVICULAR, articulação coracoclavicular (ou escapuloclavicular), articulação glenoumeral (ver ARTICULAÇÃO DO OMBRO), articulação escapulotorácica e ARTICULAÇÃO ESTERNOCLAVICULAR.

Componentes celulares do MÚSCULO ESTRIADO que ancoram as MIOFIBRILAS das bandas-Z ao SARCOLEMA e à MATRIZ EXTRACELULAR. Proteínas costaméricas incluem as proteínas das ADESÕES FOCAIS.

Músculos da expressão facial ou músculos miméticos; os numerosos músculos supridos pelo nervo facial fixados à pele da face e que a movimentam. A NA também inclui alguns músculos mastigadores nesse grupo. (Stedman, 25a ed)

Transtornos hereditários bilaterais da córnea, normalmente autossômicos dominantes, que podem se apresentar no nascimento sendo, porém, mais frequentemente desenvolvidas durante a adolescência e progride lentamente através da vida. A distrofia macular central é herdada como um defeito autossômico recessivo.

Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.

Doença hereditária, autossômica e dominante, manifestando-se tardiamente e caracterizada por DISFAGIA e ptose progressiva das pálpebras. As mutações no gene da PROTEÍNA II DE LIGAÇÃO A POLI(A) foram associadas com distrofia do músculo oculofaríngeo.

Eventos do desenvolvimento que levam à formação do sistema muscular adulto, incluindo a diferenciação de vários tipos de células musculares precursoras, migração de mioblastos, ativação da miogênese e desenvolvimento da fixação do músculo.

Proteína do citoesqueleto de 376 kDa, codificada autossomicamente, semelhante na estrutura e função à DISTROFINA. É uma proteína ubiquamente expressa cuja função é ancorar o CITOESQUELETO à MEMBRANA PLASMÁTICA.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.

Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).

Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Transtorno causado pela perda do endotélio da córnea central. É caracterizado pelo crescimento externo de hialina endotelial na LÂMINA LIMITANTE POSTERIOR, bolhas epiteliais, visão reduzida e dor.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Dois polipeptídeos bastante relacionados (peso molecular 7.000 Da) isolados da glândula tímica. Estes hormônios induzem a diferenciação de pró-timócitos a timócitos dentro do timo. Também provocam um atraso da transmissão neuromuscular in vivo e por isso se acredita que sejam os agentes responsáveis pela miastenia grave.

Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.

Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.

Grupo de proteínas associadas à DISTROFINA na MEMBRANA CELULAR para formar o COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA.

Membrana plasmática excitável de uma célula muscular.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.